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动物能教会我们什么关于进化、人类基因组和人类疾病的知识
摘要 自从我开始做博士后研究以来的过去 20 年里，遗传学和基因组学领域发生了巨大的变化。我整个职业生涯的主要研究目标一直是了解人类疾病遗传学，并且我开发了比较基因组学和比较遗传学来生成了解人类疾病的资源和工具。通过比较基因组学，我对足够多的哺乳动物进行了测序，以了解人类基因组中每个碱基的功能潜力，并选择了脊椎动物来研究赋予许多物种关键性状的进化变化。通过比较遗传学，我将狗开发为人类疾病的模型，表征基因组本身并确定导致狗复杂疾病和癌症的生殖系基因座和体细胞突变列表。将所有这些发现和资源汇总在一起，为了解基因组进化、人类及其最好的朋友的复杂性状和癌症的遗传学打开了新的大门。
评论CRISPR的生物伦理问题：基因组编辑技术Ashima Bhan，Satish Sasikumar，Arvind Goja，Rajendra TK Genetics和Molecu
评论CRISPR的生物伦理问题：一种基因组编辑技术Ashima Bhan，Satish Sasikumar，Arvind Goja，Rajendra TK Genetics and Molecular Biologary Lim，D。Y. Patil Biotechnologicy and BiioInformatics D. Y. Patil Vidyapeeth博士，D。通讯作者：Ashima Bhan。电子邮件 - ashimabhan@gmail.com摘要生物技术领域的最新和重大科学成就是CRISPR的发现（聚集了定期散布的短篇小说重复序列）。crispr已成为最现代，最受欢迎的工具之一，这主要是由于其低成本和效率，可用于编辑基因组。因此，这项技术几乎是生物医学和农业科学的每个维度的关键，并且在治疗病毒感染，血友病，癌症和遗传遗传异常方面具有潜在的应用。但是，当这种用于编辑基因的技术不公平地用于改善生物学特征时，道德问题可能会出现，这仅仅是出于美学的目的或比人群中其他人的优势。这不仅会导致社会歧视和动荡，而且有可能改变生物的进化进化。在这方面，应制定对CRISPR技术，风险评估，政策和程序的监管实施，以防止严重滥用这项技术。关键词：生物伦理学，生物技术，CRISPR，进化，优生学，基因编辑
美国迈向基因隐私的实用途径。
遗传服务，由个人或其任何家庭成员提供。”请参阅：“45 CFR 160.103 - 定义”。（LII / 法律信息研究所）访问日期：2018 年 3 月 6 日。“45 CFR 160.103 - 定义。”（LII / 法律信息研究所）访问于 2018 年 3 月 6 日。；为了本文的目的，我们将基因数据定义为有关个人遗传或获得性基因特征的信息，以及可以根据特定基因特征推断出的表型特征，这些数据来自人类 DNA、RNA 和染色体的测序或分析。测序通常通过基因测序、外显子组测序和全基因组测序 (WGS) 完成。人类 DNA 分析包括靶向诊断、基于人群的筛查测试、大型平台和其他基因检测技术。2 Zachary D. Stephens 等人，《大数据：天文数据还是基因组数据？》（2015 年）13 PLOS Biol e1002195。3 同上。4 身份盗窃资源中心，《ITRC 数据泄露报告 2016》（2017 年）访问日期：2017 年 5 月 4 日。身份盗窃资源中心，《ITRC 数据泄露报告 2016》（2017 年）访问日期：2017 年 5 月 4 日。5 Simson Garfinkel，“个人信息的去识别化”（2015）NISTIR 8053。Simson Garfinkel（注 21）。Simson Garfinkel（注 20）。Simson Garfinkel（注 19）。
免疫检查点抑制剂相关糖尿病的临床和HLA基因型分析：来自中国的单中心病例系列
结果：ICI-DM患者具有男性占主导地位（70.6％），平均体重指数（BMI）为21.2±3.5 kg/m 2，ICI治疗后5（IQR，3-9）周期中的ICI-DM平均发作。大多数（78.3％）ICI-DM患者接受了抗PD-1，78.3％的糖尿病性酮症酸中毒治疗，并且所有C肽水平都低，并且接受了多次胰岛素注射。与T1D患者相比，ICI-DM患者的年龄较大（57.2±12.4 vs 34.1±15.7岁），血糖较高，但HBA1C水平较低（p <0.05）。只有两名（8.7％）ICI-DM患者的胰岛自身抗体阳性，该患者低于T1D患者（66.7％，p <0.001）。A total of 59.1% (13/22) of ICI-DM patients were heterozygous for an HLA T1D risk haplotype, and DRB1*0901-DQA1*03- DQB1*0303 (DR9) and DRB1*0405-DQA1*03-DQB1*0401 were the major susceptible haplotypes.Compared to T1D, the susceptible DR3-DQA1*0501- DQB1*0201 (DR3) and DR9 haplotypes were less frequent (17.7% vs 2.3%; P =0.011 and 34.4% vs 15.9%; P =0.025), whereas the protective haplotypes (DRB1*1101-DQA1*05-DQB1*0301 ICI-DM患者（2.1％vs 13.6％; P = 0.006和4.2％vs 15.9％; P = 0.017）。ICI-DM患者均无T1D相关的高危基因型DR3/DR3，DR3/DR9和DR9/DR9。在23名ICI-DM患者中，有7（30.4％）出现，与ICI相关的1型糖尿病（IFD）（IFD）和16例（69.6％）呈现为ICI相关的1型糖尿病（IT1D）。与IT1D患者相比，IFD患者表现出明显的高血糖，C肽和HBA1C水平低（P <0.05）。与IT1D患者相比，IFD患者表现出明显的高血糖，C肽和HBA1C水平低（P <0.05）。据报道的1型暴发性糖尿病易感性HLA单倍型（DRB1*0405- DQB1*0401或DRB1*0901*0901-DQB1*0303）， IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。据报道的1型暴发性糖尿病易感性HLA单倍型（DRB1*0405- DQB1*0401或DRB1*0901*0901-DQB1*0303）， IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。
番茄功能基因组学研究职位
在番茄基因组资源库 (https://lifesciences.uohyd.ac.in/rtgr/)，这是一个 DBT SAHAJ 国家设施和 DBT 生物技术卓越与创新中心 (CEIB)：“番茄基因组工程计划支持”，我们正在研究番茄功能基因组学，涉及基因组编辑、全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学以及 TILLING 方法来操纵番茄果实成熟。该小组目前的目标是分离番茄果实中番茄红素、β-胡萝卜素 (维生素原 A)、叶酸含量高的番茄突变体，并改善番茄植株的结构。有关该小组的最新出版物，请参阅（新植物学家 2023 https://doi.org/10.1111/nph.19510、植物科学前沿 2023 https://doi.org/10.3389/fpls.2023.1290937，园艺研究，2023，10：uhac235，https://doi.org/10.1093/hr/uhac235，植物杂志2022 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15925；植物科学2022 https://doi.org/10.1016/j.plantsci.2022.111177；植物杂志2021 106：844-861。https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15206；植物杂志2021 106：95-112。 https://doi.org/10.1111/tpj.15148；等等）。
通过针对顺式调控元件突变的 FIND-IT 筛选优化大麦植酸酶基因表达
结果与讨论：发现了基因表达较高或较低的突变体，最终成熟谷物植酸酶活性 (MGPA) 较高或较低。田间试验和发芽期间的肌醇磷酸分析表明，PAPhy_a 不会影响试验条件下的农艺性能，但它确实缩短了发芽期间磷酸盐动员的滞后时间。较高的内源性 MGPA 可提高饲料用谷物质量，因为它可提高单胃动物的磷酸盐生物利用度。此外，由于 PAPhy_a 启动子的目标 CRE 基序与一系列种子表达基因（如关键的谷物和豆类储存基因）共享，因此当前结果展示了一种调节一系列种子基因的单个基因表达水平的概念。
对尼日利亚阿比亚州农民中转基因玉米作物的认识和感知
摘要该研究确定了玉米农民对尼日利亚阿比亚州转基因作物的认识和感知。使用多阶段抽样程序选择了一百八十四名受访者进行调查。用结构化的查询范围收集数据，并以百分比，均值和回归分析进行分析。多数（67.4％）的农民不知道转基因的玉米作物，而农作物不在供应中（x̄= 1.5）。玉米农民对转基因作物的看法不是很喜欢（x̄= 2.4）。很难在市场上出售它们（x̄= 3.4），气候变化对预期产量的负面影响的威胁（x̄= 3.2）以及这些农作物可能需要大量投入的可能性，例如肥料和肉质（x̄= 2.8）。年龄（β= 1.023），以前具有改善的作物品种（β= 2.112）和Internet访问（β= 2.317）的经验对农民的看法有积极影响，但是高等学校学位的家庭成员人数（β= -0.721）具有负面影响。应该创建对转基因玉米作物的更多认识，以使农民能够根据对农作物的看法做出反对的决定。扩展服务应得到充分资金来实现这一目标。
通过瞬时表达实现有用蛋白质高产量的基因工程...
我们的目标是开发转基因本氏烟植物，利用瞬时表达系统产生大量有用蛋白质。我们已经创建了可以敲低（RNAi）或敲除（基因组编辑）目标基因的转基因植物。
CRISPR/CAS通过同源重组的第3章基因组编辑
在整个细胞发育中，DNA可能遭受威胁基因组完整性和细胞存活的损害。最有害的病变之一是双链DNA断裂（DSB），因为它可能导致基因组信息的丢失。DSB可能自然发生在细胞代谢期间，也可能是由外部因素触发的（Deriano; Roth，2013）。无论哪种方式，这些损坏都会通过细胞立即修复，主要是通过两种途径：非同源末端连接（NHEJ）或同源指导修复（HDR）。与通过NHEJ进行修复不同，NHEJ仅将裂解的DNA的末端连接起来（请参阅第2章），HDR途径需要存在相同或非常相似的模板，即完整的序列，以准确地修复病变的DNA（Heyer等人，2010年）。提供用于HDR中使用的模板的可能性代表了通过同源重组（HR）途径进行基因编辑的关键元素，该途径可能被利用为几种新的繁殖技术（NBT）之一。
探索云南省亨丹山脉不同种群的迁移方向：基于基因组的分析
eothenomys miletus是一种居住在亨格山区（HDR）的地方性物种，并作为瘟疫和hantaviruses的主要宿主之一。虽然已经对大肠杆菌的生理特征进行了广泛的研究，但分子方面，尤其是Miletus的迁移方向，尚不清楚。在本研究中，我们利用基因组数据来研究四个人群的迁移方向：Ailaoshan（ALS），Jiangchuan（JC），Lijiang（LJ）和Deqin（DQ），它们分布在HDR内部到北部。我们的结果表明，ALS种群位于系统发育树的底部，混合物分析表明，ALS人群与JC和DQ种群更紧密相关。整合了分子遗传结构，米氏大肠杆菌的化石记录以及我们的研究结果，我们推断了米尔塔斯大肠杆菌的迁移方向可能是从南到北的，这表明DQ和JC种群可能起源于ALS的迁移。但是，LJ人群的迁移模式和起源需要进一步研究和讨论。此外，我们专注于识别不同人群中选择和局部适应的基因组信号。我们确定了与DQ：SIX1、64和SOX2中嗅觉位置相关的三个选择基因。我们假设这些基因可能与DQ人群对该地区微气候的适应有关。总而言之，本研究是第一个采用基因组学来探索Miletus的迁移方向，这对于未来对Eothenomys起源的研究至关重要。