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World File Search System增强子
通过染色质相互作用数据的新型归一化方法促进增强子启动器循环的检测
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版本的版权持有人于2025年1月1日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.12.30.630839 doi：Biorxiv Preprint
G.3.2 是果蝇 ksr ( cnk ) 基因连接增强子的一个新等位基因
Hanadi Chammout 1、Delia L. Adkins 2、Aleece K. Al-Olimat 2、Zeinab Alsaad 1、Beatrice M. Altopp 3、Tuqa Amer 3、Feyi O. Apampa 3、Gwendolyn R. Avery 2、Isaac I. Bazzi 1、Emilia D. Beck 2、Elise L. Beier 3、B. Shafer Belisle 3、Lane Benton 2、Madison M. Bolyard 2、Olivia E. Brain 2、Eldon T. Buckner 2、Shria Roy Chowdhury 1、Jennifer R. Cifranic 2、Liam Cleary 3、Tyler R. Clum 2、Autumn M. Cruz 2、Meghan V. DeGray 3、Isabel L. Echeverry 3、 Haya El dana 1 、 Sarah K. Elkadri 1 、 Paige L. Estep 2 、 Luke R. Falke 2 、 Hannah J. Foor 2 、 Anika S. Gullapalli 1 、 Sandro S. Hakim 1 、 Hussein B. Hazime 1 、 Lauren E. Heininger 2 、 Emma G. Hoeft 2 、 Lauren M. James 2 , Yeowon Jeon 1 , Megan R. Johnson 2 , Laine P. Jordan 2 , Zayd Khan 1 , Sydney K. Kochensparger 3 , Fadi J. Koria 1 , Ruby M. Krasnow 3 , Veronica Lilly 2 , Eileen Lim 3 , Ian T. MacCormack 3 , Andriy Malesh 3 , Mikayla G. Mariano 2、奥黛丽·C·门策2、Katelyn H. Messner 2、Katlyn C. Myers 2、Emily R. Newman 3、Annie M. Richters 2、Liliana Romero 1、Adam Rotem 3、Reese J. Saho 2、Kaname Sawaki 2、Ashley N. Selders 2、Elizabeth Shockney 2、Farah A. Sobh 1、Isabelle F. Speiser 3、Breanna M. Sproul 2、Veronica J. Sroufe 2、Antonia Tollkuci 3、Cassandra C. Trevino 3、Megan A. Vapenik 2、Erin M. Wagner 2、Kayla L Bieser 4、Jamie L. Siders 2、Justin R. Thackeray 3、Jacob D. Kagey 1§
一套增强子 AAV 和转基因小鼠系，用于 1 基因访问皮质细胞类型 2
Yoav Ben-Simon, 1,4 Marcus Hooper, 1,4 Sujatha Narayan, 1,4 Tanya Daigle, 1,4 Deepanjali Dwivedi, 1 Sharon W. 4 Way, 1 Aaron Oster, 1 David A. Stafford, 2 John K. Mich, 1 Michael J. Taormina, 1 A. Refugio, 1 A. Martina-Jamena. R. Roth, 1 Shona Allen, 2 Angela Ayala, 1 Trygve E. Bakken, 1 Tyler Barcelli, 1 Stuard Barta, 1 6 Jacqueline Bendrick, 1 Darren Bertagnolli, 1 Jessica Bowlus, 1 Gabriella Boyer, 1 Krissy Brouner, 1 Brittny Casian, 1 7 Chara Chair, Chara Rush, 1 Chara Rush. barty, 1 Rebecca K. Chance, 2 Sakshi Chavan, 1 Maxwell 8 Departee, 1 Nicholas Donadio, 1 Nadezhda Dotson, 1 Tom Egdorf, 1 Mariano Gabitto, 1 Jazmin Garcia, 1 Amanda 9 Gary, 1 Molly Gasperini, 1 Jeffry Goldy, 1 1 Blanche, 1 Lucas Gregory, No. . 1 Francoise Haeseleer, 1 10 Carliana Halterman, 1 Olivia Helback, 1 Dirk Hockemeyer, 2 Cindy Huang, 1 Sydney Huff, 1 Avery Hunker, 1 Nelson 11 Johansen, 1 Zoe Juneau, 1 Brian Kalmbach, 1 Shannon Khem, 1 Emily Kuckel, 1 Lar Rasen, 1 12 Changkyu Lee, 1 Angus Y. Lee, 2 Madison Leibly, 1 Garreck H. Lenz, 1 Elizabeth Liang, 1 Nicholas Lusk, 1 Jocelin 13 Malone, 1 Tyler Mollenkopf, 1 Elyse Morin, 1 Dakota Newman, 1 Lydia Ng, 1 Kiet Ngoste, 1 1 Victoria Oman, 14 h Pham, 1 Christina A. Pom, 1 Lydia Potekhina, 1 Shea Ransford, 1 Dean Rette, 1 Christine 15 Rimorin, 1 Dana Rocha, 1 Augustin Ruiz, 1 Raymond EA Sanchez, 1 Adriana Sedeno-Cortes, 1 Joshua P. Sevigny, 1 Nadi Lava, 16 Lyvalomi Ana R. Sigler, 1 La' Akea Siverts, 1 Saroja Somasundaram, 1 Kaiya 17 Stewart, 1 Eric Szelenyi, 1 Michael Tieu, 1 Cameron Trader, 1 Cindy TJ van Velthoven, 1 Miranda Walker, 1 Natalie 18 Weed, 1 Morgan Wirlin, 1 Toren Wood, 1 Toren Wood, 1 Zilda o, 1 Thomas Zhou, 1 Jeanelle Ariza, 1 Nick 19 Dee, 1 Melissa Reding, 1 Kara Ronellenfitch, 1 Shoaib Mufti, 1 Susan M. Sunkin, 1 Kimberly A. Smith, 1 Luke 20 Esposito, 1 Jack Waters, 1 Bargavi Thyagarajan, 1 Yaqin , 1 Shenq , 1 Sheng Leng . Boaz P. Levi, 1 John 21 Listen, 2,3 Jonathan Ting, 1 Bosiljka Tasic 1,5,* 22
G2 DNA/RNA增强子
G2 DNA/RNA增强子可以方便地使用，尤其是尤其是粘土中需要最佳的DNA和/或RNA提取产率时。G2 DNA/RNA增强子的主要功能是减轻抑制性DNA-粘土颗粒的形成。G2 DNA/RNA增强子增加了粘土的微生物DNA和RNA产量 - 至少2-10倍。G2 DNA/RNA增强剂应与标准化提取方法或用于从土壤和粘土中提取DNA和RNA的商业试剂盒结合使用。建议在-20至25°C处进行存储和稳定性存储。保持干燥。质量控制G2 DNA/RNA增强子进行污染活性，没有核酸内核酸酶活性，缺口活性，外切核酸酶活性或RNase活性的痕迹。此外，在难以提取的矩阵中，对G2 DNA/RNA增强子进行了功能测试。套件组件Ampliqon G2 DNA/RNA增强子冻结干燥的G2 DNA/RNA增强剂和2 mL管中的1.4 mM珠。协议使用G2 DNA/RNA增强子时，该方案是DNA和RNA提取的指南。G2 DNA/RNA增强子必须使用提取套件施加。程序：将0.25克土壤样品添加到G2 DNA/RNA增强器管中。应用您的DNA或RNA隔离套件。例如Dneasy Powersoil Pro Kit。o如果套件的珠珠管中包含裂解缓冲液，请将此裂解缓冲液转移到G2管上，并丢弃现在空的套件的珠珠管。
哺乳动物发育增强子激活过程中增强子—启动子相互作用增强
增强子或顺式调控元件可确保在发育过程中对基因表达进行精确的时空控制。该过程由转录因子 (TF) 和辅激活因子介导，它们将调控信息从增强子传递到其目标启动子，跨越的距离可能超过一兆碱基 1-4 。这种增强子-启动子 (E-P) 通讯被认为发生在所谓的拓扑相关结构域 (TAD) 内，拓扑相关结构域是通过黏连蛋白和 CCCTC 结合因子 (CTCF) 的环挤压过程形成的基因组基本组织单位 5-7 。TAD 或 TAD 内染色质相互作用的破坏可能导致基因表达或基因激活的错误下调，并可能导致人类疾病，这表明正确的 E-P 通讯对基因激活的重要性 8-10 。
染色质分析确定了对骨骼发育很重要的软骨细胞特异性 Sox9 增强子
转录因子 SRY 相关 HMG 盒 9 (Sox9) 对软骨形成至关重要。SOX9 内部和周围的突变会导致以骨骼畸形为特征的软骨发育不良 (CD)。尽管 Sox9 在此背景下的功能已被充分研究，但调节软骨细胞中 Sox9 表达的机制仍有待阐明。在这里，我们使用全基因组分析来识别位于负责 CD 的近端断点簇中的 2 个 Sox9 增强子。E308（位于 5′ 上游 308 kb）和 E160（位于 5′ 上游 160 kb）的增强子活性与 Sox9 表达水平相关，并且两种增强子在体外均表现出协同作用。虽然小鼠中的单个缺失没有明显影响，但同时缺失 E308 和 E160 会导致侏儒表型，同时软骨细胞中 Sox9 表达减少。此外，在 E308/E160 缺失小鼠中，肢体芽间充质细胞的骨形态发生蛋白 2 依赖性软骨细胞分化严重减弱。最后，我们发现在 E308/E160 缺失小鼠中，Sox9 基因上游的开放染色质区域被重组，以部分补偿 E308 和 E160 的缺失。总之，我们的研究结果揭示了软骨细胞中 Sox9 基因调控的机制，这可能有助于我们理解骨骼疾病的病理生理学。
SLC30A8 基因座的多种遗传变异影响局部超级增强子活性并影响胰腺 β 细胞的存活和功能
缩写：3C，染色体构象捕获；4C，环状染色体构象捕获；ATAC-seq，使用测序检测转座酶可及染色质；Cas9，来自化脓性链球菌的内切酶；CHIP-seq，染色质免疫沉淀和 DNA 测序；CRISPR，成簇的规律间隔的短回文重复序列；CTCF，CCCTC 结合因子；EXT1，外骨化素糖基转移酶 1；GSIS，葡萄糖刺激的胰岛素分泌；GWAS，全基因组关联研究；MED30，RNA 聚合酶 II 转录亚基 30 的介质；pcHi-C，启动子捕获 Hi-C；R，调控区；RAD21，双链断裂修复蛋白 rad21 同源物；SLC30A8，溶质载体家族 30 成员 8；SNP，单核苷酸多态性； T2D，2 型糖尿病；TAD，拓扑关联结构域；UTP23，UTP23 小亚基加工体成分。
人类特异性增强子微调径向神经胶质效力和皮质生成
摘要人类进化出一种与发育和基因调节修饰有关的膨胀且复杂的大脑皮层。1-3。人类加速区域（HAR）是具有人类特异性核苷酸取代的高度保守基因组序列。尽管有成千上万的带注释的竖琴，但它们对人类特异性皮质发育的功能贡献在很大程度上是未知的4,5。hare5是在大脑发育过程中活跃的Wnt信号受体Frizzled8（FZD8）的HAR转录增强子6。在这里，使用基因组编辑的小鼠和灵长类动物模型，我们证明了人（HS）Hare5微型皮质发育和连通性通过控制神经祖细胞（NPC）的增殖和神经源能力。HS-HARE5敲入小鼠的新皮质含量显着增大，其中包含更多的神经元。 通过测量体内神经动力学，我们显示了这些解剖学特征与皮质区域之间功能独立性的增加相关。 要了解潜在的发展机制，我们使用实时成像，谱系分析和单细胞RNA测序评估祖细胞命运。 这揭示了HS-HARE5修饰了径向神经胶质祖细胞的行为，在早期发育阶段增加了自我更新，随后神经源性扩大。 我们使用基因组编辑的人和黑猩猩（PT）NPC和皮质器官来评估HS-HARE5和PT-HARE5的相对增强剂活性和功能。 使用这些正交策略，我们显示了HARE5驱动器中的四个人类特异性变体增加了增强剂活性，从而促进了祖细胞增殖。HS-HARE5敲入小鼠的新皮质含量显着增大，其中包含更多的神经元。通过测量体内神经动力学，我们显示了这些解剖学特征与皮质区域之间功能独立性的增加相关。要了解潜在的发展机制，我们使用实时成像，谱系分析和单细胞RNA测序评估祖细胞命运。这揭示了HS-HARE5修饰了径向神经胶质祖细胞的行为，在早期发育阶段增加了自我更新，随后神经源性扩大。我们使用基因组编辑的人和黑猩猩（PT）NPC和皮质器官来评估HS-HARE5和PT-HARE5的相对增强剂活性和功能。使用这些正交策略，我们显示了HARE5驱动器中的四个人类特异性变体增加了增强剂活性，从而促进了祖细胞增殖。这些发现说明了调节性DNA的小变化如何直接影响关键的信号通路和大脑发育。我们的研究揭示了Hars的新功能，这是对人脑皮质的扩张和复杂性至关重要的关键调节元素。
增强子侵染推动了爱泼斯坦 - 巴尔病毒阳性鼻癌中非活性B室的致瘤激活
chiba千叶大学医学院分子肿瘤学系，260-8670，日本b，b耳鼻喉科和颈部外科，卡纳泽大学医学科学研究生院，卡纳泽大学，卡纳泽瓦，伊希卡瓦，伊希卡瓦，伊西卡瓦，日本920-8640，日本c奇巴，chiba c chibib and chiba，chiba chiba，chiba chiba，260-2600000000于期。 Nanyang Technological University生物科学，新加坡Nanyang Drive 60号，637551，新加坡E E. Otorhinolaryngology/Head and Neck手术，Hamamatsu大学医学研究生院，Shizuoka Hamamatsu大学医学院研究生院 Chiba, 260-8670, Japan g Cancer Science Institute of Singapore, National University of Singapore, 14 Medical Drive, Singapore, 117599, Singapore h Department of Haematology-Oncology, National University Cancer Institute, Singapore, 5 Lower Kent Ridge Road, Singapore, 119074, Singapore i Department of Pharmacology, Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, Blk MD3, 16 Medical Drive, Singapore, 117600, Singapore j Cancer and Stem Cell Biology Program, Duke-NUS Medical School, Singapore, 169857, Singapore k Cancer Science Institute of Singapore, Centre for Translational Medicine, National University of Singapore, Singapore, 117599, Singapore l Institute of Molecular and Cell Biology, Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), 61 Biopolis Drive, Proteos，新加坡，138673，新加坡