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World File Search System病理学
病理学基因组学：炒作、希望和......
aritha Kotze 出生于贝尔维尔，并在当地接受教育。她在斯泰伦博斯大学以优异成绩获得理学学士（1980 年）、理学学士荣誉学位（1982 年）和理学硕士学位（1984 年）。1981 年，她受聘于西开普省政府，担任细胞遗传学家，并于 1990 年获得家族性高胆固醇血症分子遗传学博士学位。1986 年，她在斯泰伦博斯大学医学与健康科学学院学术日上因年轻科学家的最佳演讲而获得 AJ Brink 浮动奖杯。在接下来的十年里，她获得了七项出版奖，包括 1989 年在《南非医学杂志》上发表的最佳文章的 Andries Blignaut 奖章。为了表彰她对患者护理新知识的产生和应用所做的贡献，她于 1999 年获得了校长研究卓越奖。2000 年，她被任命为斯泰伦博斯大学医学与健康科学学院人类遗传学系主任，并于 2001 年晋升为副教授。她希望将研究转化为临床应用，因此在 2002 年与她的三名博士生共同创立了一家分子遗传学公司。在接下来的五年里，她全职在该实验室工作，并在实验室和临床科学家的博士指导下继续她的学术研究。2004 年，她因与家族性高胆固醇血症相关的研究获得南非医学研究委员会 (MRC) 颁发的专利激励奖。这项创新结合了对心血管疾病的独特和共同遗传风险因素的分析，并从 2007 年开始发展成为病理支持的基因检测服务。这涉及由行业创新支持计划资助的 Gknowmix™ 数据集成软件程序的开发以及由南非技术创新机构支持的实习计划。
MSK 病理学计划 - 回顾
Maurizio Scaltriti 博士的研究生涯一直受到一个首要问题的指导：为什么某些肿瘤对特定疗法的反应优于其他肿瘤？治疗耐药性是治疗不同形式癌症的长期挑战。纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSK) 人类肿瘤学和发病机制项目 (HOPP) 首席研究员 Scaltriti 博士说，有些药物在理论上应该对每位患者都有效，但实际上并非如此。他解释说：“许多具有相同基因组异常的患者应该对针对这些靶点起作用的药物有反应。然而，即使科学告诉我们具有这些特征的一组患者应该对给定的疗法敏感，我们也经常看到有些患者敏感，有些患者不敏感。这就引出了一个问题：药物治疗的机制是什么？
NRG1Fusion的临床病理学特征 - ...
在8148名患者中，在22例患者中鉴定出NRG1融合（0.27％）。患者的平均年龄为59岁（范围为32至78岁），男女比率为1：1.2。肺是最常观察到的主要部位（n = 13），被胰腺片型（n = 3）降低，胃肠道（n = 2，胃和直肠每个），卵巢（n = 2），乳房（n = 1），乳房（n = 1）和软组织（n = 1）。在组织学上，所有肿瘤均表现出腺癌组织学，除了一例肉瘤。CD74（n = 8）和SLC3A2（n = 4）是最常见的融合伙伴。主要的特征包括少于三个同时发生的遗传改变，低肿瘤突变负担和低编程的死亡配体1表达。在NRG1融合患者中观察到各种临床反应。
数字病理学中的人工智能
诊断病理学通过数字化经历了重大变革和飞跃，一方面，数字化使得决策过程不时发生重大变化，另一方面，工作流程也发生重大变化，因此内部人员的职位描述也发生了重大变化 [ 1 , 2 ]。所有这些一方面对工作组织产生了重要影响，另一方面对参与活动的人员的培训也产生了重要影响，必须让他们做好准备，做出必要的改变，以适应不断变化的职位描述和与工具（光学/机电一体化/信息学）的交互，这些工具的更新速度越来越快，并且逐渐能够越来越多地与电子健康和移动健康相结合 [ 1 – 6 ]。我们正在从幻灯片的物理存储系统转向虚拟幻灯片（即电子幻灯片或数字幻灯片）的虚拟存储 [ 3 ]。诸如物理存储空间组织等旧问题正在让位于诸如物理（保守）数据安全和网络安全等新问题。现在，关于幻灯片存档和多存档的讨论越来越少，而关于电子幻灯片需要多少 PB 或 EB 的讨论越来越多。变化如此之快，以至于有人开始问一个决定性的问题：我们今天所知道的显微镜是否仍然需要？我们毫无疑问可以强调，迄今为止，诊断病理学经历了两次重要的革命。诊断病理学领域的重大创新首先涉及 1980 年免疫组织化学的引入，其次是 2010 年左右用于癌症诊断的下一代测序的引入。第一次革命涉及数字病理学的引入，因此引入了从电子切片到采集系统（摄像机或扫描仪）以及归档系统、数字病理学的图片存档和通信系统 (PACS) 的关键元素 [ 3 ]。
皮肤病理学中的人工智能
1.De A、Sarda A、Gupta S、Das S。人工智能在皮肤病学中的应用。印度 J Dermatol 。2020;65:352-357。2.Schaumberg AJ、Juarez-Nicanor WC、Choudhury SJ 等人。可解释的多模态深度学习，用于社交媒体上的实时泛组织泛疾病病理学搜索。Mod Pathol 。2020;33:2169-2185。3.Gomolin A、Netchiporouk E、Gniadecki R、Litvinov IV。人工智能在皮肤病学中的应用：我们处于什么位置？Front Med .2020;7:100. doi:10.3389/fmed.2020.00100 4.Eapen BR。皮肤病学中的人工智能：范式转变的实用介绍。印度皮肤病学在线杂志。2020;11:881-889。5.Yu K, Syed MN, Bernardis E, Gelfand JM。机器学习应用皮肤病评估和管理中的作用：系统评价。J Ps Ps 关节炎。2020；5：147-159。6.Yap J、Yolland W、Tschandl P. 使用深度学习进行多模态皮肤病变分类。Exp Dermatol 。2018;27:1261-1267。7.Brinker TJ、Hekler A、Enk AH 等。 使用与 145 相当的皮肤镜图像训练的卷积神经网络Brinker TJ、Hekler A、Enk AH 等。使用与 145 相当的皮肤镜图像训练的卷积神经网络
肾脏病理学中的人工智能
肾活检病理是诊断大多数肾脏疾病的重要金标准。随着肾脏疾病发病率的上升，肾脏病理学家的缺乏和分布不平衡，迫切需要一种新的肾脏病理诊断模型。人工智能 (AI) 的进步以及病理切片诊断的日益数字化，是满足对肾脏病理更准确检测、分类和预测结果需求的有希望的方法。AI 为包括肾脏病理学在内的各种临床应用做出了重大贡献。深度学习是 AI 的一个子领域，它具有高度灵活性并支持自动特征提取，越来越多地应用于病理学的多个领域。在这篇叙述性综述中，我们首先对 AI 方法进行一般性描述，然后讨论 AI 在肾脏病理学领域的当前和未来应用。涵盖诊断和预测预后应用，强调肾脏病理图像中的 AI、预测模型和肾脏病理中的 3D。最后，我们概述了在肾脏病理学中实施 AI 平台所面临的挑战，并提供了我们对这些平台如何在该领域发生变化的看法。
哥伦比亚病理学和细胞生物学报告
随着冬季笼罩我们，这是反思我们去过的地方并设想前方道路的绝佳时机。本赛季在凯文·加德纳（Kevin Gardner）博士的领导下，标志着一年多的动态领导力，这个时期的特点是变革性倡议继续塑造我们的部门。这些努力 - 从实施新的教师补偿模型和数字病理学的进步，以振兴我们的研究计划，主持我们的第一个务虚会以及推进精确医学 - 无法使我们对创新，卓越和成长的集体承诺。反思了我在这个部门的35年，我对发生了多少变化感到震惊。当我第一次加入哥伦比亚时，病理学的景观大不相同。我的意思是，我记得尖端技术是个人计算机的引入！自从软盘以来，我们已经走了很长一段路，不是吗？尽管变化迅速，但一件事仍然保持不变：我们的韧性和奉献精神。虽然更改是一个常数，但我们的适应能力也是如此。该国新政府的到来不可避免地会带来不确定性，无论是在资金，卫生政策还是监管景观中。在Cuimc，我们还在浏览资本项目，临床实践扩展计划，新的研究生教育学术培训模型的发展，资金进行回复以及行政业务实践的重大转变。 但是，如果我学到了一件事，那是这个团队具有处理我们的一切的毅力和创造力 - 狂欢球和所有。 展望未来，我们站在病理学新时代的边缘。在Cuimc，我们还在浏览资本项目，临床实践扩展计划，新的研究生教育学术培训模型的发展，资金进行回复以及行政业务实践的重大转变。但是，如果我学到了一件事，那是这个团队具有处理我们的一切的毅力和创造力 - 狂欢球和所有。展望未来，我们站在病理学新时代的边缘。我们的力量不仅在于我们的技术和科学进步，还在于我们对幸福和社区的承诺。在过去的一年中，我们在部门内建立联系方面取得了长足的进步。我们福祉委员会，员工资源小组（ERG）的努力，务虚会，假日庆祝活动和其他部门范围内的活动有助于我们培养更强的社区意识。看到你们中的许多人庆祝个人里程碑，无论是马拉松的完成，毕业还是其他成就，都充满了这些时刻，这使我们想起了平衡我们职业生活与个人快乐的重要性。将人工智能和机器学习整合到数字病理学中不仅是可能性；它已经在发生。这些技术有望彻底改变我们的实践，教学和进行研究。随着与医学院和纽约市合作的几项教师招聘和战略投资，我们的部门正在大胆地走向充满机会的未来。当我们接受这些令人兴奋的发展时，我们记住，我们的成功既基于我们的个人努力和团队的集体实力。花点时间庆祝我们走了多远，并期待着未来的情况。感谢您的奉献精神，创造力和友情 - 使该部门真正出色的质量。这是一个充满发现，合作和有意义的成就的光明的2025年，我们都可以为之骄傲！
病理学热点：NUT 癌
• 患者接受了手术切除和中央淋巴结清扫 • 术中肿块侵犯右颈动脉鞘，但血管壁未受侵犯 • 肿瘤粘连于前下气管 • 实现全切除 • 最终诊断为低分化癌，伴有 NSD3::NUTM1 基因融合 • 手术三周后，患者的血清甲状腺球蛋白水平显着下降至 2.0 ng/mL，血清甲状腺球蛋白抗体也较低，为 28.1 IU/mL • 患者随后接受残留甲状腺组织的辅助放射性碘消融 • 然而，疾病局部复发，并迅速扩散到纵隔、颈部，并破坏性地扩散到颈椎，并伴有脊髓压迫 • 她最终在首次出现症状后 14 个月去世
神经病理学。精神病学 2024
到目前为止，精神分裂症是一种纯粹的临床诊断，其可能的异质生物学基础仍不清楚。我们推断，异常的蛋白质稳态作为功能失调神经元的一种表型，可能表现为疾病特异性蛋白质（如精神分裂症破坏 1（DISC1）蛋白）的细微蛋白质聚集。DISC1 基因最初在一个大型苏格兰家谱中被鉴定为突变，其中缺失突变的携带者被临床诊断为精神分裂症或复发性情感障碍。我们证明 DISC1 蛋白可以在患有精神分裂症或复发性情感障碍的一部分尸检大脑中检测到，作为一种不溶性蛋白质。在一大批首次发病的精神病患者中，我们检测到脑脊液中 DISC1 聚集体的水平升高。在转基因大鼠模型中，全长非突变人类 DISC1 蛋白适度过表达，其特征包括 DISC1 蛋白聚集、多巴胺稳态异常、精神分裂症的关键表型以及安非他明超敏反应或社交缺陷等行为异常，以及多巴胺和中间神经元系统的神经发育异常。氧化应激和病毒感染是触发内源性 DISC1 蛋白聚集的一种可能发病机制。在小鼠模型中，流感感染通过损害自噬导致体内和体外 DISC1 表达和聚集增加。我们得出结论，一组临床精神分裂症病例的特征是死后脑内或死前脑脊液中的 DISC1 蛋白聚集，称为 DISC1 病。 DISC1 蛋白聚集会导致多巴胺神经递质变化和行为缺陷，如表面有效转基因大鼠模型所示。这些结果是朝着蛋白质稳态定义的神经生物学和精神分裂症和其他慢性精神疾病的散发病例的神经病理学迈出的第一步。