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稀有
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GMS检测订单 - 稀有 - 稀有disease-v1.5.pdf
智力残疾 - 轻度肌肉营养不良智力残疾 - 中度肌病智力残疾 - 深刻的肌瘤智力残疾 - 严重易于疲劳的弱点自闭症行为周围神经病全球发育全球发育延迟远端关节炎远端关节炎远端关节炎 Spasticity Feeding difficulties Chorea Failure to thrive Dystonia Abnormal facial shape Ataxia Abnormality of metabolism/homeostasis Cerebellar atrophy Microcephaly Cerebellar hypoplasia Macrocephaly Dandy-Walker malformation Tall stature Olivopontocerebellar hypoplasia Diffuse white matter abnormalities Craniosynostosis Focal White matter病变双oronal型白血病单身性肌张力性皮质增生性增生症状性突出型抗元素质突发性异位症异位症异构症状颅脑动脉症lissencencephalyliscencephaly liss骨脑囊肿囊肿囊肿囊肿不成比例的短身材脑积水比例的短身材
稀有disease-community-letter-to-to-to-tros-trump- ...
下面阐明的政策优先级由我们的社区需求以及我们的共同任务确保所有受估计的10,000个稀有疾病中一个或多个影响的美国人都可以及时诊断，专家临床护理和最佳治疗方案。我们是一个社区，代表数百万患有罕见疾病及其家人的美国人感到紧迫的紧迫感，其中是孩子的比例不成比例。与该政府合作以帮助推进研究和治疗开发中的患者体验数据，我们知道您优先考虑该国家儿童的健康，尤其是那些患有罕见疾病的人。您可能知道，超过三分之二的罕见疾病的起源是遗传性的，约有70％的罕见疾病始于童年，这种统计数据在承认估计的10,000种稀有疾病中只有不到5％的统计数据变得更加清醒。1
稀有疾病项目
日记Artclattle Bhopot，Kymp Math，Ray，Joshen，Grand Duke，Raysel，Ruique，Stephen，Stephen，入口，Culthal，Fedsie，Feldsie，Emptill，Esivill，Esivill，Centalillo。 Greatill Xavier，金表，Joh，Wontice，Cathereine，Pezha Suggesh，Kuke，Huke，Huenijs，称为Oucène，Hosh。 Same Facal, Justin, Philipakis, Anthoy, Hamer Luns, Dalaan, Banktany, Rannalo, Valentine's Jamer, Banna, Banna, Bank, Bannai, Bank, Bank ,plod, Palace, Ban, Da endon, Rannage, Ranna, Bannage, Flanhal, Stele, Pannany, Valavo, balad, Valentine, Flanhage, Stel., presental,禁令，。 div>国际合作，以诊断所有罕见的Geetic疾病。 div>美国人类遗传学杂志。 div>2017; 100（5）：695-705。 div>可从：https：//linkinghub.levier.com/retrieve/pii/s00029291717171717170获得。 div>
稀有药物重新利用：稀有疾病社区的进度和机会
重新利用是满足未满足稀有疾病治疗需求的关键机会之一。基于在较小的人口条件下的药物重新利用案件以及先前的药物重新使用工作，我们分析了最重要的经验教训，例如共享临床观察结果，在早期阶段与监管科学建议和公共私人协作联系。此外，分析了罕见疾病中药物重新利用领域的当前即将到来的趋势，包括这些趋势在罕见疾病的生态系统中可能起的作用。具体来说，我们涵盖了创新平台的机会，现实世界数据的使用，人工智能的使用，在重新利用的重新利用中的监管计划以及在整个重新利用项目中的患者参与度。这些新兴活动的结果将有助于在患者，公共卫生和药物开发的利益中改进药物重新利用领域。
孤儿药（稀有疾病）
区域1：狄金森，埃米特，克莱，帕洛阿尔托，奥斯科拉，奥布莱恩区2：布埃纳维斯塔，萨克，克劳福德，卡洛尔，卡罗尔，格林，奥杜邦，古特里。区域3：Pottawattamie，Harrison，Shelby，Cass，Mills，Monona区4：Humboldt，Pocahontas，Calhoun，Calhoun，Wright，Webster，Webster，Webster，Hamilton，Hardin区5：Woodbury和IDA没有第一五个地点和IDA。Zone 6: Winnebago, Worth, Kossuth, Hancock, Cerro Gordo, Franklin, Butler, Floyd, Mitchell Zone 7: Boone, Story, Marshall, Jasper, Tama Poweshiek Zoe 8: Dallas, Polk, Madison, Warren Zone 9: Union, Clarke, Lucas, Adams, Taylor, Ringgold, Decatur, Wayne, Adair, Montgomery, Page,弗里蒙特区10：温尼克，阿拉玛基，克莱顿，费耶特，特拉华州，迪比克，霍华德，奇克索。区域11：黑鹰，布雷默，布坎南，格伦迪。区域12：本顿，林恩，琼斯区13：亨利，得梅因，李，路易莎，华盛顿，马斯卡汀。区域14：雪松。区域15：Mahaska，Marion，Keokuk，Wapello，Monroe，Jefferson，Appanoose，Davis，Van Buren县未由第一五个地点服务：Scott，Scott，Jackson，Clinton，Lyon，Lyon，