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罕见的疾病由于其多种症状而经常出现微妙的症状以及其低患病率而引起了重大诊断挑战。基因组广泛的关联研究（GWAS）已经鉴定出遗传变异和疾病之间的关联，但是指出因果基因，特别是在单基因稀有疾病中，仍然很复杂。该项目利用大语言模型的力量来增强GWAS分析并改善罕见疾病的诊断。我们的方法探讨了两个关键目的：（1）给定一组通过GWAS鉴定的顶级病原基因候选者，预测与这些基因相关的可能条件，考虑它们的复杂相互作用和潜在的多源性效应，以及（2）开发LLM驱动的型框架，以使年龄较大的疾病，详细症状，临床诊断，临床诊断，临床上的疾病，概述了较高的诊断，以诊断为包括年龄的患者特征，并最大程度地诊断出临床，并诊断出临床，并诊断出临床，并诊断出临床，该临床的诊断。这种方法旨在提高诊断准确性，并减少罕见病患者诊断的时间。我们将使用已发表的稀有疾病案例研究来验证我们的模型，并将我们的性能与现有诊断方法进行比较。
利用大型语言模型来增强GWAS分析和稀有
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