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World File Search System稀有
利用大型语言模型来增强GWAS分析和稀有
罕见的疾病由于其多种症状而经常出现微妙的症状以及其低患病率而引起了重大诊断挑战。基因组广泛的关联研究（GWAS）已经鉴定出遗传变异和疾病之间的关联，但是指出因果基因，特别是在单基因稀有疾病中，仍然很复杂。该项目利用大语言模型的力量来增强GWAS分析并改善罕见疾病的诊断。我们的方法探讨了两个关键目的：（1）给定一组通过GWAS鉴定的顶级病原基因候选者，预测与这些基因相关的可能条件，考虑它们的复杂相互作用和潜在的多源性效应，以及（2）开发LLM驱动的型框架，以使年龄较大的疾病，详细症状，临床诊断，临床诊断，临床上的疾病，概述了较高的诊断，以诊断为包括年龄的患者特征，并最大程度地诊断出临床，并诊断出临床，并诊断出临床，并诊断出临床，该临床的诊断。这种方法旨在提高诊断准确性，并减少罕见病患者诊断的时间。我们将使用已发表的稀有疾病案例研究来验证我们的模型，并将我们的性能与现有诊断方法进行比较。
执行大师精益过渡护理针对慢性和稀有疾病
过渡年龄的转化研究：少量药物的实验 - 上午De Luca个性化的治疗计划：用于监视收费的SimArrp数据-G。Annicchiarico，M.P。ferrante在通过罕见疾病从小儿年龄到成人的患者通过治疗和家庭援助的新模型 - M. M. Innovative Gays促进过渡中罕见疾病的药物可及性，以确保经济可持续性-S。Antonacci S. antonacci组织模型用于治疗疗法 - F. colasuonno -f。f.colasuonno
牛津稀有线粒体疾病服务 - 患者信息晚间q+a
很多年前，我没有找到遗传答案（一个负面的遗传测试结果）并不意味着我没有mito，只是他们还没有找到适当的基因改变会导致我的病情。这仍然是我的GP所说的，因为我已经测试了阴性，所以我无法再次测试？如果您的线粒体医生怀疑，根据您收集的症状和其他调查（例如生物化学），您可能患有线粒体状况。然而，几年前进行的基因检测并未找到确认您诊断的基因改变（某些患者仍然是这种情况）。可能值得再次与您的专家医生联系以审查您的病例，并找出是否有任何新的基因测试可用于线粒体疾病。
人脑脆弱性与稀有遗传疾病的脆弱性以及行为定义的疾病的收敛
抽象背景：多种基因剂量障碍（GDDS）增加了精神障碍的风险，但是到目前为止，GDD对人脑的影响的表征是零散的，几乎没有对不同GDD的多个大脑特征的同时分析。方法：在这里，通过3种非倍性综合征的多模式神经影像学（xxy [总n = 191，92个对照参与者]，XYY [总n = 81，47个对照参与者]和三体第21和三体21 [总n = 69，41个对照参与者]，我们系统地介绍了超级X和超级X的chrom，y和chrom y 13不同的宏观结构，微结构和功能成像 - 衍生表型（IDP）。结果：结果表明，GDD和IDP的皮质变化有相当多的多样性。IDP变化的这种变化突显了单独研究GDD效应的局限性。在所有IDP更改图中的集成揭示了每个GDD的皮质变化的高度不同的结构，以及部分合并到所有3个GDD中很明显的皮质脆弱性的常见空间轴上。这个共同的轴与行为定义的精神疾病的共同皮质变化表现出很强的一致性，并且在特定的分子和细胞特征方面富含。结论：在3个非整倍性中使用多模式神经影像学数据表明，不同的GDD施加了人脑中不同的变化识别，这些变化是根据所考虑的成像方式而广泛不同的。嵌入在这种变化中的是共同多模式变化的空间轴，与精神病障碍之间的大脑变化保持一致，因此代表了神经科学中未来翻译研究的主要高优先级目标。
心脏起搏器怀孕：一种稀有病例管理的多学科方法
背景：由于儿科心脏病学和手术的进步，与起搏器到达的孕妇的患病率有所增加。这些患者管理中的一种多学科方法会导致更好的产妇和围产期结局。案例描述：自3小时以来向我们提出的26年期任期生劳动疼痛。10年前的ASD维修工作后，她拥有常驻起搏器的历史。她通过LSC分娩了2.5公斤的健康孩子，并在术后第7天以稳定且令人满意的状态出院。结论：起搏器怀孕患者需要采用多学科方法。需要一组熟练的产科医生，心脏病专家和麻醉师。所有心血管疾病的患者均需要在怀孕期间和之后密切监测，并且应在产后后恢复其基线心脏状况。关键字：病例报告，多学科方法，起搏器，怀孕。南亚妇产科联合会杂志（2024）：10.5005/jp-journals-10006-2375
通过AI驱动的播客生成增强稀有疾病教育
摘要：目的：罕见疾病，包括许多罕见的遗传性癫痫和神经发育障碍，由于罕见的发生率，复杂的临床性质和缺乏标准化的护理途径，在及时的诊断，治疗和患者教育中提出了重大挑战。尽管基因检测的进步，知识传播仍然不足，导致诊断延迟和管理不一致。解决这些差距需要针对包括患者，护理人员和非专业医疗保健提供者在内的不同受众量身定制的创新教育方法。方法：我们探讨了AI驱动的播客的潜力，作为稀有疾病教育的可扩展解决方案。我们为社区设计了一个教程，以使用Google的NotebookLM，该工具由大型语言模型和文本到语音技术提供动力来生成播客。结果：由稀有癫痫的研究论文（SCN2A-，CACNA1A-，Syngap1-，Syngap1-，染色体8p和SLC6A1相关疾病）创建了八个示例，并在英语，西班牙语或德语中创建了一个复杂的遗传研究主题（癫痫研究主题）（癫痫研究主题）（癫痫病多基因风险评分）。AI-II-Ad-agroped Podcast具有虚拟主机提供的对话概述，具有可自定义的样式和音调，为不同受众提供了个性化的内容创建。来自20个利益相关者的反馈，包括患者倡导领导者，研究人员和临床医生，强调了对这种方法的强烈热情，尤其是对于资源不足的患者社区。关键词：AI驱动的播客，癫痫教育，罕见的疾病教育，罕见的遗传性癫痫，神经发育障碍。受访者称赞播客的语言翻译质量，语言翻译的质量和教育价值，并指出了他们在复杂的研究结果和实际患者护理之间弥合差距的潜力。改进的关键建议包括通过专家审查，增强临床深度，减少冗余以及结合结构化的情节元素（例如介绍和摘要）来确保科学准确性。意义：该研究强调了AI驱动的播客如何民主化获得高质量的医疗信息，提供一个灵活的多语言平台，可适应全球罕见疾病社区的需求。通过完善这种方法来包括更大的监督和有针对性的内容开发，AI生成的教育播客可以在稀有疾病知识传播中发挥关键作用，最终改善患者的结果并增强医疗保健系统中利益相关者的能力。关键点：•AI驱动的播客通过可扩展，多语言和可访问的格式在稀有疾病教育中的桥梁知识差距。•我们的方法可以快速播客生成，为各种语言的不同语言提供了量身定制的内容，具有公平的临床深度。•AI播客减少了护理人员，患者和临床医生的障碍，使获得医学知识的机会民主化。•需要人类的监督和专家监督，并确保科学准确性，使可及性与专业严格的有影响力的教育平衡。
ACMG巴西稀有基因组项目中的次要发现：5,402
此预印本版的版权持有人于2025年1月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.22.25320957 doi：medrxiv preprint
对欧洲参考网络Epicare的调查，针对选定稀有癫痫的临床实践
Tobias Baumgartner 1 |下载2.3 | Rodrigo Rocamora 4 |共济会Bezhulli 5 | Antonella Boni 5 |米兰大6 | Horarac的单元7 | Dana Craw 8 |克里斯蒂娜·皮拉（Cristina Peira）9 | Guerrini的Renzo 10 |圣安东尼·维多利亚 - 阿拉伯2,11 | Schulze-Schurance 11 | Sameer M. Zuberi 12 | ToveHallbök13| Calvian Reedta 14 | Lagae Live 15 | Nguyen Sylvie 16 |索非亚五重奏17 |安娜·佛朗哥17 | J. Helen Cross 18 |马修·沃克（Matthew Walker）19 | Alexis Arzimanogs 2.20 | Sylvain Rheims 21 |大提齐亚纳22 |劳拉·卡纳努斯23 |地标的年轻人24 | Arjune Sen 25 | Rohini Rattihali 26 | Nabbout Rima 27 | Elena Tartara 28 |桑托斯29 | rangel 29 |清除帕维尔30 | MARUSIC 30 | Nicola Specchio 31 | Kees P. J. Braun 32 | Smeyers Patricks 33 |胜利村33 | Coulsca 34 |浪涌1
8.01.01收养免疫疗法5.01.642稀有疾病的基因疗法
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权衡直接进入日本稀有药物和孤儿药市场的利弊
第一个是卫生技术评估 (HTA)。在厚生劳动省于 2016 年至 2018 年实施的试点 HTA 计划中，稀有药物和孤儿药被明确排除在范围之外。在 2019 年启动的最终 HTA 计划的正式范围界定中，包括允许厚生劳动省将“价格高得离谱”的药物纳入其中的措辞，但除此之外，所有迹象都表明稀有药物和孤儿药不会成为目标（见图 5）。然而，Alexion 的 Ultomiris（ravulizumab-cwvz）是首批被纳入正式 HTA 计划的药物之一，尽管该药物被指用于治疗难治性疾病（阵发性睡眠性血红蛋白尿）。在同一轮定价中，Alnylam 的 Onpattro 获得了与美国类似的价格标签，但由于该药物被指用于治疗难治性疾病，因此未被考虑用于 HTA。因此，现在应该在发展和市场准入计划中预见到 HTA，即使事实证明这种努力是不必要的。