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World File Search System综合征
高IGM综合征的管理
摘要超级IGM综合征是一组罕见的原发性免疫缺陷，当人们具有异常水平的抗体（称为免疫球蛋白）时发生。患有这些疾病的人无法将抗体的产生从IgM类型转换为IgG，IgA或IgE类型，从而导致IgG，IgA和/或IgE水平降低，并结合了正常或增加的IgM水平。IgG，IgA和/或IgE的水平降低导致复发和严重感染的风险增加。超级IGM综合征是遗传性疾病； X连锁隐性高IgM综合征是最常见的形式，发生在约70％的个体中，仅影响男性，而女性则可以成为该疾病的“携带者”。至少有四种类型的常染色体隐性超级IGM综合征，它们同等地影响男性和女性，被称为2、3、4和5型高IGM综合征。
usher综合征的基因组分析
usher综合征的基因组分析：人口级的患病率和1个治疗靶标2 3 4 Shelby E. Redfield 1，Stephanie A. Mauriac 1,2，GwenaëlleS。Géléoc1,2，A。Eliot5 Shearer 5 Shearer 1,2
左心脏综合征的产前诊断
左心脏综合征（HLHS）的特征是左侧心脏结构不发育。这种先天性心脏病的产前诊断至关重要，因为一旦动脉导管开始关闭，患有未诊断的HLHS的新生儿通常会出现低心输出症的临床迹象。考虑到这一点，本文的目的是进行非系统性审查，重点介绍可用于HLHS产前诊断的关键超声功能。严重的HLH形式的特征是胎儿心脏的四个腔室视图明显异常（小左心房，发育不良的左心室或二尖瓣异常）。左心室流出道视图允许评估道中的低流质程度，并测量升主动脉的直径。Z分数旨在帮助HLHS的诊断和随访。在轻度的HLHS中，右心室/左心室长度比> 1.28是单脑膜结局的最强预测指标。
胎粪抽吸综合征
1。用抗生素治疗败血症2。导管前后的饱和监测3。优化温度和葡萄糖调节4。最小化处理。通常，具有MAS的婴儿对处理过于敏感，因此与顾问和高级护理人员讨论常规关怀和处理的频率。应使用减压设备。5。足够的氧合疗法构成了PPHN治疗的主要阶段。一些作者建议维持SAO2（94-98％）和导管前PAO2（60-100 mmHg）的较高氧饱和靶标。6。吸入一氧化氮（INO）是一种选择性的肺血管扩张剂，如果进入气道进入呼吸道，则应降低肺动脉压，在优化通风后需要FIO 2> 0.6的婴儿中应考虑。7。表面活性剂。发现表面活性剂给药可减少呼吸道疾病的严重程度，机械通气的持续时间，住院和ECMO支持。考虑对通风和氧气中的MAS的婴儿进行表面活性剂治疗。一些婴儿在单个大注中表面活性剂给药后可能会急剧恶化，因此应始终与顾问讨论表面活性剂给药，并且由于大量的数量很大，可能需要在2-3个等分试样中给予。8。机械通气。是指新生儿的持续性肺动脉高压。高频喷气通风，高频振荡
Eisenmenger综合征与Ostium相关...
摘要Eisenmenger综合征是继发于未经修复的先天性心脏病的最严重的肺动脉高压形式。尽管患病率较低，但由于治疗的复杂性，这仍然是发展中国家公共卫生服务的挑战。案例介绍。一名没有已知病史的女性患者，他会咨询呼吸困难和劳累性疾病。治疗。进行了possepyageal的超声心动图，显示了右左角的骨内膜缺陷和严重的肺动脉高压。补充氧气被施用，并开始了药理治疗。结果。该患者对呼吸困难提出了显着的临床改善，她被医学引用了罗萨莱斯国家医院的成人先天性心脏病诊所。
Takotsubo 综合征的病理生理学
1 瑞典哥德堡萨尔格伦斯卡大学医院心脏病学系和分子与临床医学系/瓦伦堡实验室、萨尔格伦斯卡学院医学研究所、哥德堡大学，2 意大利萨勒诺圣乔凡尼迪迪奥和鲁吉达拉戈纳大学医院心脏科；3 意大利那不勒斯 A. Cardarelli 医院心脏病学分部；4 德国海德堡大学实验心脏病学研究所；5 德国心血管研究中心（DZHK）合作伙伴站点，德国海德堡/曼海姆；6 德国海德堡大学普通内科和心身医学系；7 意大利萨勒诺大学医学、外科和牙科系；8 英国伦敦帝国理工学院国家心肺研究所； 9 阿伯丁心血管和糖尿病中心，阿伯丁大学医学和牙科学院，英国阿伯丁；1 0 米兰比可卡大学医学诊所，意大利米兰；11 意大利巴里大学医院心胸外科大学心脏病学部；1 2 意大利萨萨里大学医院临床和介入心脏病学；1 3 德国吕贝克 Sana Kliniken；
FOXP1综合征添加到Genereviews
Marta Garcia-Forn博士，于2020年1月在De Rubeis实验室加入Seaver Autism Center。与她的年轻研究者Grant一起，她旨在研究DDX3X基因在谷氨酸能脑细胞的产生和功能中的作用，以及其对焦虑样行为的贡献。X连锁RNA解旋酶DDX3X中的突变引起的神经发育障碍主要影响女性，并表现出智力障碍，自闭症谱系障碍，运动功能障碍和焦虑症。该项目有望更好地了解皮质脑发育如何塑造有助于复杂行为的脑细胞多样性。最终，该项目应允许研究人员开始了解自闭症与其他精神病患者之间的共同发病率。
猪繁殖与呼吸综合征病毒
猪繁殖与呼吸综合征 (PRRS) 是最重要的猪病之一，造成全球巨大的经济损失。病原体 PRRS 病毒 (PRRSV) 是一种有包膜的单链正义 RNA 病毒，与马动脉炎病毒 (EAV)、小鼠乳酸脱氢酶升高病毒 (LDV) 和猿猴出血热病毒 (SHFV) 一起被归类为动脉炎病毒科、动脉炎病毒属、Variarterivirinae 亚科。其基因组长度约为 15 kb，包含至少 11 个开放阅读框 (ORF)，具有 5' 帽和 3' 多聚腺苷酸尾 (1-3)。约占基因组三分之二的ORF1a和ORF1b编码非结构蛋白（nsp1～12），具有蛋白酶、复制酶和调控宿主细胞基因表达等功能，负责病毒RNA的合成（ 4 ）。基因组3’末端的ORF2～7编码结构蛋白，包括糖蛋白2（GP2）、GP3、GP4、GP5、包膜蛋白（E）、基质蛋白（M）、核衣壳蛋白（N），由一系列亚基因组RNA表达（ 5 ）。由于PRRSV RNA依赖性RNA聚合酶（RdRp）缺乏校对能力，病毒基因组极易发生突变和重组，导致世界范围内出现新的PRRSV分离株（ 6 ）。目前，PRRSV 可分为两个种：PRRSV-1（欧洲基因型，Betaarterivirus suid 1）和 PRRSV-2（北美基因型，Betaarterivirus suid 2）。两个种均表现出很高的遗传多样性，核苷酸序列同一性约为 60%，每个种可进一步分为多个分支、亚株或谱系。在中国，优势毒株为 PRRSV-2，其高致病性变异株的爆发引起养猪业的担忧（7）。PRRSV 感染可导致母猪严重繁殖障碍，并使各年龄段的猪患上呼吸道疾病，并常导致继发性细菌感染（如副猪嗜血杆菌和猪链球菌），临床表现更严重，死亡率更高（8）。
Lynch综合征相关的肺癌
Lynch综合征是一种遗传性癌症易感综合征，这是由不匹配修复（MMR）基因的种系改变引起的，导致结肠癌以及其他癌症类型的风险增加。非小细胞肺癌（NSCLC）不属于典型的Lynch综合征相关肿瘤：一种免疫检查点抑制剂Pembrolizumab实际上被批准用于治疗NSCLC患者，并且代表了患有晚期转移性MMR缺陷型癌症患者的有前途的治疗选择，对TUMOR没有任何肿瘤。本病例报告描述了一名具有直肠腺癌和卵巢癌病史的74岁女性的临床表现和管理，该癌症在MSH6基因的外显子8中具有记录的FRAMESHIFT致病变异，并且在BRCA2基因中具有内在变体（分类为不确定的重要性），该变异是由NSCLCCCLCCCCLCCCCLCCCCLCCCCLCCCCLCCCC。尽管有这些前提，但患者接受了pembrolizumab治疗，她没有从这种治疗中受益。
骨髓增生综合征（MDS）
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