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Lynch综合征是一种遗传性癌症易感综合征，这是由不匹配修复（MMR）基因的种系改变引起的，导致结肠癌以及其他癌症类型的风险增加。非小细胞肺癌（NSCLC）不属于典型的Lynch综合征相关肿瘤：一种免疫检查点抑制剂Pembrolizumab实际上被批准用于治疗NSCLC患者，并且代表了患有晚期转移性MMR缺陷型癌症患者的有前途的治疗选择，对TUMOR没有任何肿瘤。本病例报告描述了一名具有直肠腺癌和卵巢癌病史的74岁女性的临床表现和管理，该癌症在MSH6基因的外显子8中具有记录的FRAMESHIFT致病变异，并且在BRCA2基因中具有内在变体（分类为不确定的重要性），该变异是由NSCLCCCLCCCCLCCCCLCCCCLCCCCLCCCCLCCCC。尽管有这些前提，但患者接受了pembrolizumab治疗，她没有从这种治疗中受益。
Lynch综合征相关的肺癌
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