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World File Search System缺乏症
AIRE缺乏症，从临床前模型到人类Apeced疾病
自身免疫性多发性疾病念珠菌性外皮皮肤病（Apeced）是一种罕见的威胁生命的自身免疫性疾病，可攻击多种器官，并在童年时期发作。这是由自身免疫调节剂（AIRE）基因中多种突变引起的遗传条件，该基因编码了一种蛋白质，其功能已被AIRE -KO小鼠的产生和研究所揭示。这些提供了对髓质胸腺上皮细胞（MTEC）中AIR表达之间联系的宝贵见解，这些细胞表达并具有发育中的胸膜细胞表达的自我抗原的广泛谱。与AIRE -KO小鼠不同，最近生成的AIRE -KO大鼠模型呈现了视觉特征，器官淋巴细胞浸润和自身抗体的产生，它们类似于在APECED患者中观察到的自身抗体，从而使大鼠模型成为主要的研究资产。此外，已经成功建立了原代MTEC中AIRE依赖性自我抗原表达的离体模型。基于apecception患者的多能干细胞衍生的TEC的胸腺类器官也正在出现，并且构成了工程aire校正的MTEC的有前途的工具，并恢复了调节性T细胞的产生。最终，这些新模型无疑将在识别和评估旨在恢复Apececcected患者的免疫学耐受性的特定新型治疗策略的识别和评估方面取得主要进步。
ECUR-506 治疗新生儿 OTC 缺乏症 I/II 期
简体英语摘要背景和研究目的本研究旨在了解一种新的在研基因编辑药物 ECUR-506 的两个剂量水平之一在治疗新生儿（出生后四周内）鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTC 缺乏症）中的安全性和效果。基因编辑意味着将可以产生有效 OTC 酶的矫正基因引入 DNA。新生儿发病的 OTC 缺乏症是一种罕见的遗传病，由于儿童体内缺少酶 OTC，会导致一种叫做氨的有害物质在血液中积聚。男孩更常见。目前尚无批准的药物可以治愈 OTC 缺乏症，肝移植被认为是唯一可以治愈该疾病的治疗方法。因此，迫切需要研究 OTC 缺乏症的新治疗方案。
巨噬细胞铁吞作用增强GCN2缺乏症...
含有血液毒素的巨噬细胞和肺静脉的重塑，这是一种致命的肺血管疾病，具有22种缺陷的GCN2表达，具有潜在的机制，巨噬细胞会影响血管细胞，23仍未实现血管细胞。在这里，我们进行了SCRNA序列分析，以表明巨噬细胞为24个受GCN2缺乏症影响的主要人群，而PVOD患者的肺巨噬细胞中，与FerropTosis途径相关的基因上调了25。用特异性铁毒性治疗26抑制剂Ferrostatin-1（FER-1）逆转了27个EIF2AK4 K1488X/K1488X缺氧小鼠和PVOD模型大鼠中观察到的血流动力学指数的变化。此外，GCN2缺乏症增加了28个HMOX-1和铁的水平，以促进巨噬细胞的毛细毒性并增加GCN2缺乏症-29诱导的静脉内皮细胞中的动脉标记物表达（VEC）。我们的发现表明，将巨噬细胞铁吞作用作为治疗PVOD的治疗策略的30个潜力。31
抗体官能化基于MXENE的电化学生物传感器，用于维生素D缺乏症的护理点检测
有一个北极拱顶，热带玻璃杯，纸室和显微镜幻灯片的共同点吗？所有这些都可以是现场植物集合的家，其中物种被安置在其自然环境之外，以保存它们。尽管植物在其本地栖息地仍然是最终目标，但事实收藏在帮助识别物种和支持研究方面具有至关重要的作用。他们还可以为受到人类侵占的野生和栽培种群提供种质，以改变土地使用，植物均质化1，气候变化，战争和其他冲突的形式。Svalbard全球种子库（位于北极永久冻土中的一个掩体内）已成为种子库可以提供的希望的象征。它仅在2008年才开放，但它已经确定了其重要性：在2015年至2017年之间，国际干旱地区的国际农业研究中心（Icarda）能够从叙利亚内战期间丢失的种子丢失的种子中检索备用样本，并补充了辅助垫的固定性。保护生存能力是种子银行的关键挑战：在某些防腐剂条件下，可以从保存的种子中再生植物，但了解如何最大化种子生存能力和多样性仍然是研究的优先事项。也可以从干燥的标本室标本中检索遗传物质，并提供了独特的长期数据窗口。自然生态与进化中的文章使用标本室标本来表征数百年3年的植物气孔对气候变化的反应，并揭示了关键作物4的作用和适应。草药类似于其他形式的植物收集，不可避免地反映了收集它们的人类的偏见，以至于在植物
苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶缺乏症（...
•在遇到任何医疗问题之前发现自己的状况•允许立即开始治疗•防止医疗紧急情况我的孩子的NBS结果是什么？您的宝宝的NBs筛分了阳性，高水平的标记称为“苯丙氨酸”。这意味着您的宝宝有很高的可能性称为苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶耐药性（PKU）。此测试是筛选测试。如果他或她有此诊断，我们将需要更多信息才能找到。什么是PKU，为什么重要？pku影响蛋白质如何分解体内。随着时间的流逝，高水平的苯丙氨酸对大脑有害。患有这种疾病的人如果在早期不接受PKU的治疗，就会产生发育延迟和癫痫发作。患有PKU的人从小就接受治疗可能根本没有医疗或发育问题。
母体维生素D缺乏症和大脑功能
钙稳态和胎儿骨发育，但同时也暗示了许多生物学功能作为激素。7因此，许多研究强调了其在怀孕期间的骨骼和非骨骼作用，例如胎儿植入以及胎盘形成和功能8或肺活性。9 - 11有趣的是，VD对于大脑发育也很重要，尤其是在多巴胺系统上，轴突连通性和神经元差异。12在过去的十年中，几项研究暴露了妊娠VD缺乏症（VDD）对脑部开发的不利序列和生命后期神经疾病的发作。本综述的目的是评估母体VDD对春季神经发育及其长期神经系统后果的影响的现有证据。
机器学习算法的概念证明，以预测过早的耻骨头发儿童的晚期21-羟化酶缺乏症
1。国家健康与医学研究所（INSERM）UMRS 1138，法国巴黎Cordeliers Research Center的蜂窝成像和细胞仪中心。2.索邦大学，UMRS 1138，法国巴黎Cordeliers Research Center。3。脂肪，法国巴黎大学，巴黎大学。4。INSERM-1162，实体瘤的功能基因组学，巴黎，法国。5。公共援助 - 法国克雷蒂尔病理学系Henri Mondor-Albert Chenevier大学医院的巴黎。6.UniversitéParis是Créteil，Inserm，IMRB，F-94010法国Créteil，法国。7. Inserm，UNUT U955，法国克莱特尔第18小组。8。医学系，大学医院RWTH AACHEN，德国亚尚；医学肿瘤学，国家肿瘤疾病中心（NCT），德国海德堡大学海德堡大学医院。9。在巴黎，亨利·蒙多尔·阿尔伯特·切尼维尔大学医院，法国克雷蒂尔的消化和肝动物手术系的公共医院援助。10。法国克雷蒂尔肝病学系的亨利·蒙多尔 - 阿尔伯特·切尼维尔大学医院的巴黎公共医院援助。11。12。公共援助 - 法国克里蒂尔医学肿瘤学系Henri-Mondor-Albert Chenevier大学医院Hôpitauxde Paris。13。公共援助 - 巴黎，亨利·蒙多尔 - 阿尔伯特·切尼维尔大学医院，法国克雷蒂尔细菌学与病毒学系。
C1-撒酯酶抑制剂缺乏症的长期结局
AR的诊断通常是基于与致病过敏原相关的症状史以及通过皮肤刺测试（SPT）或血清特异性IGE（SIGE）评估的毒害过敏原敏感的症状史进行的。4,5但是，SPT或SIGE检测到Aeroallergen的阳性发现可能并不总是与临床过敏性疾病相关。 6最近的一项研究发现，有42％的SPT结果患者没有与测试过敏原相关的过敏性症状。 7鼻挑衅测试（NPT）是用于确认负责AR症状的过敏原的标准方法。 但是，NPT并未在临床实践中常规使用，因为它们耗时并且需要患者合作，尤其是儿童可能无法提供的患者合作。 房屋尘螨（HDM）是南亚国家（包括泰国）的鼻炎患者，最常见的是表现出敏感性。 8当前的研究旨在根据HDM NPT结果确定HDM SPT平均WHEAL直径（MWD）和SIGE水平的临界值。4,5但是，SPT或SIGE检测到Aeroallergen的阳性发现可能并不总是与临床过敏性疾病相关。6最近的一项研究发现，有42％的SPT结果患者没有与测试过敏原相关的过敏性症状。7鼻挑衅测试（NPT）是用于确认负责AR症状的过敏原的标准方法。但是，NPT并未在临床实践中常规使用，因为它们耗时并且需要患者合作，尤其是儿童可能无法提供的患者合作。房屋尘螨（HDM）是南亚国家（包括泰国）的鼻炎患者，最常见的是表现出敏感性。8当前的研究旨在根据HDM NPT结果确定HDM SPT平均WHEAL直径（MWD）和SIGE水平的临界值。
评估维生素D缺乏症与上环炎之间的关系
目的：尽管有强有力的证据将维生素D缺乏与几个健康问题联系起来，例如糖尿病，感染，自身免疫性和内分泌疾病，癌症以及心血管死亡率和发病率的增加，研究了罕见的维生素D缺乏症和上脑膜炎之间的联系。这项研究的目的是查看低维生素D水平和上环炎是否联系起来。材料和方法：总共410例患者肘部疼痛，其25-羟基胆碱核酸（25（OH）D）的水平进行了评估。回顾性地检查了205名通过体格检查诊断患有内侧或外侧上con炎的患者的文件和205例未被认为患有内侧或外侧上con炎的对照。维生素D水平。结果：上环炎组的维生素D水平较低（P <.001）。结论：目前尚不清楚导致上环炎的原因，但是我们的研究参与者的维生素D水平要低得多，这增加了低维生素D是原因之一。需要进行更多的研究，以了解维生素D水平如何对上环炎的病因促进。