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•在遇到任何医疗问题之前发现自己的状况•允许立即开始治疗•防止医疗紧急情况我的孩子的NBS结果是什么?您的宝宝的NBs筛分了阳性,高水平的标记称为“苯丙氨酸”。这意味着您的宝宝有很高的可能性称为苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶耐药性(PKU)。此测试是筛选测试。如果他或她有此诊断,我们将需要更多信息才能找到。什么是PKU,为什么重要?pku影响蛋白质如何分解体内。随着时间的流逝,高水平的苯丙氨酸对大脑有害。患有这种疾病的人如果在早期不接受PKU的治疗,就会产生发育延迟和癫痫发作。患有PKU的人从小就接受治疗可能根本没有医疗或发育问题。

苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶缺乏症(...

苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶缺乏症(...PDF文件第1页

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