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摘要：纤维状发育异常，ossforeva（FOP）是一种超级先天性疾病，它通过异位部位的骨形成间歇性发作而产生。FOP患者在激活素A型ACVR1中携带异质基因点突变，编码骨形态发生蛋白（BMP）I级丝氨酸/苏氨酸激酶受体ALK2，称为活化素受体 - 类激酶类激酶（ALK）2。突变体ALK2显示了对激活素的新功能反应，这是一种密切相关的BMP细胞，通常会抑制常规骨形成。此外，突变体ALK2对BMP敏感。这两种活动都有助于增强结缔组织中的ALK2信号传导和内侧软骨骨形成。作为具有细胞外配体结合结构域和内在的细胞内激酶活性的受体，突变体ALK2是一个可药的靶标。尽管尚无批准的FOP治疗方法，但最近开始了许多临床试验，旨在确定FOP的安全有效治疗方法。在其他有针对性的方法中，几种重新提出的药物显示出令人鼓舞的结果。在这篇综述中，我们描述了ALK2突变引起的异常信号传导和异位骨形成的分子机制。此外，我们概括了现有的体外模型，以筛选具有FOP潜在应用的新型化合物。我们总结了现有的治疗替代方法，并专注于临床前和临床阶段的FOP重新定位药物。
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