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CADTH 药物实施建议（针对 Kanuma）
小组成员扩展了 CDEC 的原始建议，该建议建议对确诊为 LAL 缺乏症且在六个月大之前出现 LAL 缺乏症临床表现的患者报销 sebelipase alfa 费用。附加标准将扩大报销范围，将六个月大及以上出现 LAL 缺乏症的患者也包括在内。无法确定 LAL 缺乏症更严重且可能受益于 sebelipase alfa 治疗的患者亚组，部分原因是六个月大及以上发病患者的疾病性质多变。此外，如表 1 和以下摘要所述，小组成员指出，病情更严重的患者（例如，有严重肝病迹象和/或已发展为终末期肝病的患者）预计不会受益于 sebelipase alfa 治疗。
除...
尽管全球先天性肾上腺增生（CAH）的最常见原因是21-羟化酶缺乏症（21-OHD），其占95％以上的病例，其他罕见的CAH原因，例如11-β-羟基氧基酶缺乏症（11β-hohd），3-β-hohd），3-β-二甲基二羟基脱发酶（3-β-羟基）固定酶（3-二）deftrandose（3- 3-二）（3- 3-羟基）（3- 3- 3- hyse）（3- 3- 3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3在临床实践中，也可能遇到17-羟化酶缺乏症和脂肪CAH（LCAH）。11β-OHD是21 -OHD后最常见的CAH类型，肾上腺类固醇生成中的CYP11B1缺乏会导致无法产生皮质醇和醛固酮以及肾上腺雄激素的过量产生。尽管临床和实验室特征与21-OHD相似，但未观察到矿物皮质激素缺乏的发现。3β-HSD缺乏症的发病率少于1/1,000,000个活产，其特征是肾上腺和性腺类固醇类固醇生物合成的损害很早就生命的早期，男孩的病毒性不足，而女孩的病毒性则不同。它可能出现浪费盐危机或延迟的青春期。虽然在17-羟化酶缺乏症，未成熟的青春期发育和原发性闭经的男孩中经常观察到46个性别发展的XY疾病，并且由于整个青春期的雌激素缺乏，因此在女孩中观察到原发性闭经。LCAH患者由于类固醇生成急性调节蛋白缺乏而发育，通常在生命的第一年浪费盐。其特征是肾上腺中肾上腺和性腺类固醇激素的完全或几乎完全缺乏以及胆固醇酯在肾上腺中的积累。关键词：先天性肾上腺增生，3β-羟基替甾醇脱氢酶缺乏症，17-α-α羟基缺乏症，11-羟化酶缺乏症，脂肪先天性肾上腺肾上腺增生>
靶向卵巢癌的同源重组缺乏症：parp抑制剂：影响整体生存的合成致命策略
简单的摘要：癌症治疗的合成致死性方法涉及将事件结合起来引起癌细胞死亡。使用这种策略，在治疗同源重组修复（HRR）途径缺陷的卵巢癌的女性方面已经取得了重大进展。由于HRR途径有缺陷，由于基因（例如BRCA1或BRCA2）的突变或表观遗传变化，细胞无法再精确地修复双链断裂（DSB）。利用这种弱点，对修复单链断裂（SSB）的聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）的药理抑制作用会导致HRR有缺陷的细胞中的合成致死性。PARP抑制剂（PARPIS），包括Olaparib，Niraparib和Rucaparib，被批准用于卵巢癌女性的临床管理。理解和克服对PARPIS的抵抗力的问题，扩展了这些策略，以使更多的患者受益，并将PARPI与其他药物（包括免疫疗法）相结合，在当今的领域中是很高的优先事项。
肌酸转运蛋白缺乏症患者的人脑器官的神经元缺损和蛋白质谱变化
1巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系，法国Gif Sur Yvette； 2阿拉伯联合酋长国沙迦大学药学院药学和药物治疗系； 3阿拉伯联合酋长国沙迦大学沙迦医学研究所； 4个Ceres Brain Therapeutics，法国巴黎； 5 ELKH自然科学研究中心酶学研究所和匈牙利布达佩斯塞梅尔维斯大学的分子医学学院； 6美国辛辛那提儿童研究基金会辛辛那提大学医学院和神经病学系儿科学系； 7 Supbiotech/祈祷和非典型感染的研究服务（SEPIA），法国巴黎萨克莱大学CEA弗朗索瓦·雅各布研究所； 8巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系（DMTS），SPI，Bagnols-Sur-Cèze，法国； 9阿拉伯联合酋长国沙迦大学医学院临床科学系；英国伦敦伦敦大学学院外科与介入科学系10分部；1巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系，法国Gif Sur Yvette； 2阿拉伯联合酋长国沙迦大学药学院药学和药物治疗系； 3阿拉伯联合酋长国沙迦大学沙迦医学研究所； 4个Ceres Brain Therapeutics，法国巴黎； 5 ELKH自然科学研究中心酶学研究所和匈牙利布达佩斯塞梅尔维斯大学的分子医学学院； 6美国辛辛那提儿童研究基金会辛辛那提大学医学院和神经病学系儿科学系； 7 Supbiotech/祈祷和非典型感染的研究服务（SEPIA），法国巴黎萨克莱大学CEA弗朗索瓦·雅各布研究所； 8巴黎 - 萨克莱大学，CEA，INRAE，卫生药品和技术系（DMTS），SPI，Bagnols-Sur-Cèze，法国； 9阿拉伯联合酋长国沙迦大学医学院临床科学系；英国伦敦伦敦大学学院外科与介入科学系10分部；
Glut1 缺乏症基金会科学会议摘要 2022 年 7 月 11 日至 12 日
Glut1 缺乏综合症 - 科学和临床概述 Jörg Klepper 教授 1991 年，De Vivo 博士描述了第一位 Glut1 患者，他们找到了一种使用生酮饮食来诊断和治疗患者的方法。从那时起，关于这种转运蛋白和这种疾病的信息量取得了重大进展。这种疾病的症状比最初想象的要复杂得多，不仅 SLC2A1 基因突变会导致这种疾病，而且还有更多的治疗方法可以帮助我们的患者。2020 年发表了第一份共识论文，这对我们的社区来说是一个重要的里程碑。它帮助我们思考其他患者群体的护理和治疗，这些患者从未被认为患有 Glut1DS，例如成人和孕妇。下图由 Klepper 博士提供，总结了能量如何进入大脑：葡萄糖（红色圆圈）通过位于血脑屏障 (BBB) 的脑内皮细胞中的 Glut1 转运蛋白从血液进入大脑。当葡萄糖缺失或 Glut1 缺失时（例如在 Glut1DS 中），其他转运蛋白（例如 MCT1）可以运输为大脑提供能量的分子，例如酮（紫色圆圈）。然后，另一方面，葡萄糖或葡萄糖代谢产物或酮将为神经元提供能量。大脑中还有其他转运蛋白，例如氨基酸 (AA) 转运蛋白。
Eladocagene Exuparvovec的成本效益分析用于治疗来自美国的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）
1。t和al。孤儿J稀有2017：12（1）：12。2。Pearson和Al。 j继承metab di 2020; 43：1121–1130 3。 欧洲委员会。 公共Halth-登记产品联盟 https：//欧洲/dealth/documents/community。 2024年3月12日更新。 4。 医学和最高监管产品机构。 upptaza。 https://www.gov.uk/government/orphan-medical-products/orphan-orphan-register。 出版了2022年。 5。 Bergkvist和Al。 Neurol Future 2022; 17（4）6。 tai和al。 Simons和Al。 ther 40，5399–5414（2023）。 8。 Monteleone和Al。 ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。 海报：PCR238。 9。 hwu和al。 欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。 海报号 二氧化碳。 10。 Brooks和Al Dev Med Child Neurol 2014; 56（11）：1065-1 11。 hwu和al 请参阅Med。 2012; 4（134）：1344-RA6 12。 icer。 Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。 报告最终。 2019年5月24日。 13。 院长和al。 J 2021掌28; 9 14。Pearson和Al。j继承metab di2020; 43：1121–1130 3。欧洲委员会。公共Halth-登记产品联盟https：//欧洲/dealth/documents/community。2024年3月12日更新。4。医学和最高监管产品机构。upptaza。https://www.gov.uk/government/orphan-medical-products/orphan-orphan-register。出版了2022年。5。Bergkvist和Al。Neurol Future2022; 17（4）6。tai和al。Simons和Al。 ther 40，5399–5414（2023）。 8。 Monteleone和Al。 ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。 海报：PCR238。 9。 hwu和al。 欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。 海报号 二氧化碳。 10。 Brooks和Al Dev Med Child Neurol 2014; 56（11）：1065-1 11。 hwu和al 请参阅Med。 2012; 4（134）：1344-RA6 12。 icer。 Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。 报告最终。 2019年5月24日。 13。 院长和al。 J 2021掌28; 9 14。Simons和Al。ther 40，5399–5414（2023）。8。Monteleone和Al。ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。 海报：PCR238。 9。 hwu和al。 欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。 海报号 二氧化碳。 10。 Brooks和Al Dev Med Child Neurol 2014; 56（11）：1065-1 11。 hwu和al 请参阅Med。 2012; 4（134）：1344-RA6 12。 icer。 Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。 报告最终。 2019年5月24日。 13。 院长和al。 J 2021掌28; 9 14。ISPOR 2024，佐治亚州亚特兰大； 5月5日至8日，2024年。海报：PCR238。9。hwu和al。欧洲2023年，丹麦哥本哈根； 11月12日至15日。海报号二氧化碳。10。Brooks和AlDev Med Child Neurol2014; 56（11）：1065-111。hwu和al请参阅Med。2012; 4（134）：1344-RA612。icer。Spinraza和Zolgensma说话萎缩：有效性和价值。报告最终。2019年5月24日。13。院长和al。J2021掌28; 9 14。纽约州 - 卫生部； 2019年11月； https://www.health.ny.gov/health_care/medicaid/program/update/2019/2019-11.htm
测试二氢嘧啶脱氢酶缺乏症时，分析过程对血浆尿嘧啶的定量影响
尽管国际卫生机构鼓励开发一种卫生（OH）监视，但许多系统仍在划分范围内，部门和学科之间的合作有限。在OH欧洲联合计划“矩阵”项目的框架中，已经开发了一种称为OH-EPICAP的通用评估工具，以使各个机构/政府能够表征，评估和监视其自己的OH流行病学监视能力和能力。该工具围绕三个维度组织：组织，操作活动和OH监视系统的影响；然后将每个维度分为四个目标，每个目标包括四个指标。半定量调查表可以使每个指标的评分得分，根据所研究的OH监视系统的满意程度，具有四个级别。评估是由一组监视代表（在半天的研讨会或来回达成共识的过程中）进行的。基于闪亮的Web应用程序有助于实现结果的评估和可视化，并包括一个基准测试选项。该工具是针对多种食源性危害（即沙门氏菌，弯曲杆菌，李斯特菌），新兴威胁（例如，抗菌抗性）和其他欧洲多个欧洲国家的其他人畜共患病危害（例如，抗菌素耐药性）和其他人的危害。这些案例研究表明，OH-EPICAP工具支持流行病学能力的优势和劣势以及在监视的所有步骤中改善协作活动的混凝土和直接行动的识别。似乎与现有的EU-LABCAP工具互补，旨在评估欧洲微生物实验室的能力和能力。此外，它为整个系统的监视利益相关者之间的信任提供了机会，并为专业网络建立良好的基础，以进行进一步的协作。
抗体官能化基于MXENE的电化学生物传感器，用于维生素D缺乏症的护理点检测
有一个北极拱顶，热带玻璃杯，纸室和显微镜幻灯片的共同点吗？所有这些都可以是现场植物集合的家，其中物种被安置在其自然环境之外，以保存它们。尽管植物在其本地栖息地仍然是最终目标，但事实收藏在帮助识别物种和支持研究方面具有至关重要的作用。他们还可以为受到人类侵占的野生和栽培种群提供种质，以改变土地使用，植物均质化1，气候变化，战争和其他冲突的形式。Svalbard全球种子库（位于北极永久冻土中的一个掩体内）已成为种子库可以提供的希望的象征。它仅在2008年才开放，但它已经确定了其重要性：在2015年至2017年之间，国际干旱地区的国际农业研究中心（Icarda）能够从叙利亚内战期间丢失的种子丢失的种子中检索备用样本，并补充了辅助垫的固定性。保护生存能力是种子银行的关键挑战：在某些防腐剂条件下，可以从保存的种子中再生植物，但了解如何最大化种子生存能力和多样性仍然是研究的优先事项。也可以从干燥的标本室标本中检索遗传物质，并提供了独特的长期数据窗口。自然生态与进化中的文章使用标本室标本来表征数百年3年的植物气孔对气候变化的反应，并揭示了关键作物4的作用和适应。草药类似于其他形式的植物收集，不可避免地反映了收集它们的人类的偏见，以至于在植物
机器学习算法的概念证明，以预测过早的耻骨头发儿童的晚期21-羟化酶缺乏症
1。国家健康与医学研究所（INSERM）UMRS 1138，法国巴黎Cordeliers Research Center的蜂窝成像和细胞仪中心。2.索邦大学，UMRS 1138，法国巴黎Cordeliers Research Center。3。脂肪，法国巴黎大学，巴黎大学。4。INSERM-1162，实体瘤的功能基因组学，巴黎，法国。5。公共援助 - 法国克雷蒂尔病理学系Henri Mondor-Albert Chenevier大学医院的巴黎。6.UniversitéParis是Créteil，Inserm，IMRB，F-94010法国Créteil，法国。7. Inserm，UNUT U955，法国克莱特尔第18小组。8。医学系，大学医院RWTH AACHEN，德国亚尚；医学肿瘤学，国家肿瘤疾病中心（NCT），德国海德堡大学海德堡大学医院。9。在巴黎，亨利·蒙多尔·阿尔伯特·切尼维尔大学医院，法国克雷蒂尔的消化和肝动物手术系的公共医院援助。10。法国克雷蒂尔肝病学系的亨利·蒙多尔 - 阿尔伯特·切尼维尔大学医院的巴黎公共医院援助。11。12。公共援助 - 法国克里蒂尔医学肿瘤学系Henri-Mondor-Albert Chenevier大学医院Hôpitauxde Paris。13。公共援助 - 巴黎，亨利·蒙多尔 - 阿尔伯特·切尼维尔大学医院，法国克雷蒂尔细菌学与病毒学系。