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遗传性血管性水肿药物
免责声明：制定药物政策是为了确保安全、有效和适当地使用所选药物。它们提供了保险指南，并非旨在指示医疗服务提供者如何行医。请参阅计划以了解具体药物政策的具体采用情况。医疗服务提供者应根据自己的医疗判断为患者提供最合适的护理。
Tempus 遗传性癌症检测
2 Horton C、Hoang L、Grzybowski J 等人。扩大配对 DNA 和 RNA 测序的范围：来自遗传性癌症队列的 450,000 名连续个体的结果。口头报告于：美国人类遗传学会年会；2024 年 11 月 6-8 日；科罗拉多州丹佛市。
遗传性皮肤病的基因替代疗法
大疱性表皮松解症 (EB) 是一种遗传性皮肤病，其特征是在轻微的机械创伤下，皮肤和粘膜上就会形成大面积的水疱和病变。这种疾病是由编码对皮肤稳定性至关重要的蛋白质的基因突变引起的。这些蛋白质中的一种功能受损、减少或缺失会导致皮肤脆弱，因为真皮和表皮之间的连接性降低。目前，基因疗法是唯一有可能治愈这种严重起泡性皮肤病的治疗选择。两种有希望的基因疗法可能适用于 EB：基因替换和基因组编辑。虽然遗传性皮肤病的基因组编辑仍处于临床前阶段，但基因替换方法在临床上已取得进展，并已应用于少数患有连接性和营养不良性 EB 的患者。在这里，将“野生型”转基因通过病毒转导到皮肤干细胞中，然后自体移植矫正后的表皮片，导致稳定皮肤的再生。基于设计核酸酶的基因编辑策略的最新进展使得建立替代方案以恢复遗传性皮肤病中的基因功能成为可能。在遗传组合阻碍基于基因治疗的基因替换的情况下，这一点尤其正确。
遗传性视网膜疾病的尖端
RM 50.00，用于马来西亚学员/医务人员/护理人员RM 100.00马来西亚专家USD 50.00用于国际代表 div>RM 50.00，用于马来西亚学员/医务人员/护理人员RM 100.00马来西亚专家USD 50.00用于国际代表 div>
基于CRISPR的遗传性血管性水肿
图1：局部低水平因子XII激活发生性行为，但是如果发生其他激活（例如，（例如，通过内皮微痕迹））将prekallikrein裂解至其活性形式的Kallikrein，以足够的量化数量，以在积极的反馈回合中激活因子XII。活跃的kallikrein还将高分子量激素裂解以释放缓激肽，从而增加局部血管渗透性，如果过量的话，可以促进血管性水肿。C1-INH：C1抑制剂； CHMWK：裂解高分子量吉诺原； HAE：遗传性血管性水肿； HMWK：高分子量基因因。C1-INH：C1抑制剂； CHMWK：裂解高分子量吉诺原； HAE：遗传性血管性水肿； HMWK：高分子量基因因。
Tempus 遗传性癌症检测
2 Horton C、Hoang L、Grzybowski J 等人。扩大配对 DNA 和 RNA 测序的范围：来自遗传性癌症队列的 450,000 名连续个体的结果。口头报告于：美国人类遗传学会年会；2024 年 11 月 6-8 日；科罗拉多州丹佛市。
遗传性特征的 - 选择 - ethiopian- ...
摘要：改善埃塞俄比亚的当地鸡肉生产将是实现“零饥饿”，粮食安全和可持续性的优先事项。鸡提供了可以满足人类需求的蛋白质的极好来源。埃塞俄比亚的土著鸡没有选择并改善，因此它们的生产力和生殖性能较低。本研究旨在使用16个SSR标记研究三种埃塞俄比亚本地鸡肉生态型的遗传多样性和种群结构，并将Koekoek品种用作比较。总共检测到97个等位基因，平均值为6.062个等位基因。多态信息内容范围从（0.54）MCW0183到（0.85）LEI0166，平均值为每个位点0.67。在所有研究的人群中，平均观察到的杂合性和预期的杂合性分别为0.026和0.60。Shannon信息索引从（i = 0.83）MCW 0098到（i = 1.57）LEI0166不等。Amova表明，个体内部的遗传差异差异3％，人群中的82％，品种之间的差异为15％。根据UPGMA的说法，Horro和Tilili人群被分组，而Jarso人口则是不同的，而Koekoek的品种则如预期的那样与众不同。研究的人群在人群中显示出较高的遗传多样性，而JARSO生态型显示出最高的遗传多样性和许多独特的等位基因。这一发现中使用的SSR标记是多态性的，可用于确定埃塞俄比亚本地鸡肉生态型的遗传变异。获得的信息将用于遗传保护和国家育种计划工作。
遗传性血管性水肿-Icatibant
使用以下覆盖范围政策的说明适用于Cigna公司管理的健康福利计划。某些CIGNA公司和/或业务范围仅向客户提供利用审核服务，并且不做覆盖范围的确定。引用标准福利计划语言和覆盖范围确定不适用于这些客户。覆盖范围政策旨在为解释Cigna Companies管理的某些标准福利计划提供指导。请注意，客户的特定福利计划文件的条款[集团服务协议，覆盖范围证据，覆盖证证书，摘要计划描述（SPD）或类似计划文件]可能与这些承保范围政策所基于的标准福利计划有很大差异。例如，客户的福利计划文件可能包含与覆盖策略中涉及的主题相关的特定排除。发生冲突时，客户的福利计划文件始终取代覆盖策略中的信息。在没有控制联邦或州承保范围授权的情况下，福利最终取决于适用的福利计划文件的条款。在每个特定实例中的覆盖范围确定需要考虑1）根据服务日期生效的适用福利计划文件的条款； 2）任何适用的法律/法规； 3）任何相关的附带资料材料，包括覆盖范围政策； 4）特定情况的具体事实。覆盖范围政策与健康福利计划的管理仅有关。覆盖范围政策不是治疗的建议，绝不应用作治疗指南。在某些市场中，可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他承保范围的确定。
遗传性视网膜疾病的基因治疗
遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一组异质性罕见眼病，通常由单基因突变引起，被认为是基因治疗的热门靶点。在 RPE65 突变导致的莱伯氏先天性黑蒙的 IRD 基因替代疗法获批后，国际上展开了密集的研究，以确定一系列 IRD 的最佳基因治疗方法，目前许多方法正在进行临床试验。在本综述中，我们探讨了 IRD 带来的治疗挑战，并回顾了可能适用于不同 IRD 突变子集的当前和未来方法。重点放在五种不同的基因治疗方法上，这些方法有可能治疗全谱 IRD：1）使用腺相关病毒（AAV）和非病毒递送载体进行基因替换，2）通过 CRISPR/Cas9 系统进行基因组编辑，3）通过内源性和外源性 ADAR 进行 RNA 编辑，4）使用反义寡核苷酸进行 mRNA 靶向以进行基因敲除和剪接修饰，以及 5）光遗传学方法，旨在通过设计其他视网膜细胞类型使其具有光转导能力来取代天然视网膜光感受器的功能。