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World File Search System遗传疾病
IHU Imagine-遗传疾病研究所
IHU Imagine 隶属于三个监督机构：巴黎公立医院集团 (AP-HP)、INSERM 和巴黎城大学。它还得到了巴黎市、法国肌肉萎缩症协会 (AFM-Téléthon) 和巴黎医院基金会的资助。Imagine 成立于 2007 年，并于 2011 年获得大学医院研究所 (IHU) 地位。目前占地 19,000 平方米的建筑于 2013 年在内克尔医院园区内开放，用于容纳科学团队、核心设施和门诊诊所 (APHP)。Imagine 由 Alain Fischer、Claude Griscelli 和 Arnold Munich 创立，由 A. Fischer 领导，任期至 2016 年。Stanislas Lyonnet 是现任单位主任 (2016-2024)。下一任主任将是由国际选拔选出的 Bana Jabri。她将于2025年1月开始她的5年任期。
整合强化学习和认真的游戏，以支持罕见的遗传疾病和神经发育障碍的人：父母和看护者的结果
个体正在努力应对罕见的遗传疾病，例如Angelman，Cornelia de Lange，脆弱的X和RETT综合征，在导航其日常环境时面临着巨大的挑战。除了智力障碍，沟通统计和感官障碍外，这些人还经常患有严重的运动障碍。这种复杂的情况不仅严重损害了他们的生活质量，而且对照料者和家庭造成了增加的负担（Krath等，2021）。为了应对这些挑战，技术干预已成为有前途的解决方案。认真的游戏并利用新技术，具有教育，诊断和康复目的的身临其境和娱乐性的体验。越来越多地采用了基于人工情报的计划，尤其是那些采用强化学习的程序。这种复杂的方法涉及一种人工智能的代理，与参与者的表现不断相互作用，以实时调整任务或活动的复杂性或困难（Krath等，2021; Liu等，2022）。这种个性化的适应性确保了最佳的用户参与度和效果。在本文中，我们主张将严肃的游戏和强化学习的整合到服务和康复目标。这种合并的方法可能提出了一种量身定制的解决方案，以促进患有罕见遗传疾病的个体的适应性反应。我们探索了各种领域，包括具有执行功能的认知技能，沟通能力和管理具有挑战性的行为。我们承认对参与者的生活质量的深刻影响，提供了说明性的例子来强调我们的观点。我们的创新方法将游戏融合与伯爵的认知发展理论相结合，将其分类为促进新的适应技巧的认知框架（Robb等，2019）。
确定可预测纳入新生儿基因组测序计划的遗传疾病特征
Thomas Minten 1 *、Nina B. Gold 2 * †、Sarah Bick 3,4,5、Sophia Adelson 6,7、Nils Gehlenborg 8、Laura M. Amendola 9、François Boemer 10、Alison J. Coffey 9、Nicolas Encina 11,12,13、Bianca E. Russell 14、Laurent Servais 15,16、Kristen L. Sund 17、Petros Tsipouras 18、David Bick 19、Ryan J. Taft 9、Robert C. Green 5,12,20,21（代表 ICoNS 基因列表小组委员会）
CRISPR–Cas9 基因编辑：通过...治愈遗传疾病
摘要 介绍 CRISPR – Cas9 基因编辑利用细菌防御机制，提供精确的 DNA 修饰，有望治愈遗传疾病。本综述严格评估了其潜力，分析了治疗应用、挑战和未来前景的证据。通过检查各种遗传疾病，评估其功效、安全性和局限性，强调医疗专业人员和研究人员需要彻底了解。认识到其变革性影响，系统评价对于知情决策、负责任的使用和指导未来研究以释放 CRISPR – Cas9 在实现遗传疾病治疗方面的全部潜力至关重要。方法 在 PubMed、Scopus 和 Web of Science 中进行全面的文献检索，确定了应用 CRISPR – Cas9 基因编辑治疗遗传疾病的研究，遵循系统评价和荟萃分析的首选报告项目指南。纳入标准涵盖针对各种遗传疾病的体外和体内模型，并报告疾病改变或潜在治愈的结果。质量评估显示偏倚风险一般为中度至高度。异质性阻碍了定量荟萃分析，促使对发现进行叙述性综合。讨论 CRISPR – Cas9 能够实现精确的基因编辑，纠正致病突变，为以前无法治愈的遗传疾病带来希望。利用遗传的表观遗传修饰，它不仅可以修复突变，还可以恢复正常的基因功能并控制基因表达。CRISPR – Cas9 的变革潜力有望实现个性化治疗，改善治疗结果，但必须严格解决道德考虑和安全问题，以确保负责任和安全的应用，特别是在具有潜在长期影响的种系编辑中。
罕见的遗传疾病研究峰会（补救）
开幕会议设置了舞台，强有力的声音带领了电荷。Tigs主任Rakesh Mishra博士倡导了对本土方法的至关重要的需求，强调了社会接受对解决RGD的重要性，并需要将我们的集体资源和专业知识带入餐桌上。Ordi的Prasanna Shirol先生发自内心地说，描绘了RGD患者及其家人面临的希望和挑战。他强调了这种希望现在如何朝着强大的研究重点迈进，再加上政策倡导接受。代表政府的BS Charan博士承认社区所面临的斗争，同时展示了具体步骤，例如国家的稀有疾病政策和卓越中心的扩大，以应对这些挑战。他强调了改善访问权限的几个步骤，并使这些患者更接近可用的解决方案。
BSC_CON_2.02基因测试：遗传疾病诊断的外显子组和基因组测序原始政策日期：2022年6月1日生效日期：MA
1。可用时至少有3代的完整家族史（或符号为何不符号）2。概率表3的完整详细描述。任何以前的基因检测结果（例如染色体微阵列/CMA，单基因或小面板）4。如果没有进行过以前的测试，则该成员的临床表现不符合良好描述的综合征，该综合征（例如，可以进行特定的测试（例如，单基因测试，CMA））5。外显子测试可能避免的任何侵入性测试6。为什么遗传病因可能是临床和历史发现II的可能解释。标准基因组测序（81425，81426，81427，0209U，0212U，0213U，0265U，0267U）被认为是研究的。iii。重复上述适应症的重复标准外显子组测序（不是重新分析*）可能是
年度医学评论将抗补体治疗适应症从罕见遗传疾病扩展到常见肾脏疾病
补体是先天免疫系统的重要组成部分。补体在人类健康中的研究历来集中于与补体蛋白缺乏相关的感染风险；然而，最近该领域的兴趣集中在补体过度激活作为免疫损伤的原因以及开发抗补体疗法来治疗人类疾病。肾脏对补体损伤特别敏感，已经研究了几种肾脏疾病的抗补体疗法。补体过度激活可能是由于补体调节剂的功能丧失突变；关键补体蛋白（如 C3 和因子 B）的功能获得突变；或自身抗体产生、感染或组织应激（如缺血和再灌注）扰乱了补体激活和调节的平衡。在这里，我们对抗补体疗法的现状进行了高水平的回顾，重点是从罕见疾病到更常见的肾脏疾病的转变。
MBA年学期–IV M.Sc化学无机化学CH（IC）101T 2023 ... iaec。 生物多样性研究中心研究和保护Telangana国家生物多样性 遗传与遗传疾病医院... 遗传与遗传疾病医院... Chand Pasha博士 PGRRCDE-Indermission Notification I阶段I 2024-25。 sandeepta burgula Sandhya Annamaneni博士M.Sc，博士，AFTAS助理... b'' 帖子M.Sc。放射物理学文凭 b'' 物理大学理学系，OU 现代世界中的全国会议数学
课程目标：1。了解物流和供应链管理的基本操作。2。应用跨职能领域管理的知识和原则，以进行有效的物流和供应链管理。3。了解物流管理中的战略问题和多层次联系。课程成果：阅读本课程后，应该能够达到1。对物流和供应链管理以及物流管理在SCM 2。了解导致LSM以有效方式执行的基本驱动因素。3。可以深入了解信息技术的作用以及使供应链更有效的最新趋势。单元I：物流管理引言介绍物流介绍，物流管理的含义，目标，物流的演变
用于分析人类遗传疾病的人类肝类器官
简介 通过对模型生物的分析，我们获得了大量有关影响肝脏 (1) 等实体器官发育的信号通路的信息。然而，一个尚未解决的主要问题是确定这些通路在人类实体器官发育中的作用。某些遗传疾病引起的异常为我们提供了有关参与人类器官发育的关键信号通路的信息。例如，阿拉吉尔综合征 (ALGS) 是一种常染色体显性遗传病（具有不完全外显率），主要 (94%) 由编码 NOTCH 配体 JAG1 (2, 3) 的基因 ( JAG1 ) 突变引起。该病的临床病程以严重的肝脏异常为主，其主要病理特征是胆管稀少，这是由于胆道系统发育异常所致。已发现大量的 JAG1 突变，这些突变遍布整个蛋白质：约 80% 导致蛋白质截短，8% 为全基因缺失，12% 为错义突变 (4)。在具有 JAG1 突变的受试者中观察到的临床特征具有很大的异质性。例如，在 ALGS 患者的 53 名 JAG1 突变阳性亲属中，只有 11 名具有可诊断为 ALGS 的临床特征，其中 9 名亲属有心脏异常但没有肝病 (5)。各种心血管异常也与 ALGS 有关。其中，法洛四联症 (TOF) (6) 尤其令人感兴趣，7%–13% 的 ALGS 患者 (7) 会患上法洛四联症。TOF 是最常见的复杂先天性心脏病；它与几种不同的遗传性疾病有关，并具有以下特征：腹隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥大（8）。在具有典型 TOF 特征但没有肝病的受试者中已经发现了 JAG1 突变（9）。尽管已经发现了许多 JAG1 突变，但关于 JAG1 突变引起的临床特征的异质性的一个基本问题仍未得到解答：它是由不同的 JAG1 突变的影响引起的，还是由遗传背景中的其他元素决定的？JAG1 是 5 种 Notch 信号配体之一（4）。NOTCH 蛋白是一个高度保守的跨膜受体家族（10），在细胞命运决定（11, 12）、胆道发育（13, 14）和肝癌（15, 16）中发挥重要作用。尽管已经获得了有关 NOTCH 信号通路的大量信息，但我们尚未完全了解人类 ALGS 肝病的病理生物学。Notch 信号的减少如何阻碍胆管形成？基于 Notch 通路的一般作用机制，人们认为，非上皮细胞中 JAG1 表达的降低与胆管细胞在形成胆管时相互作用有关。
人脑脆弱性与稀有遗传疾病的脆弱性以及行为定义的疾病的收敛
抽象背景：多种基因剂量障碍（GDDS）增加了精神障碍的风险，但是到目前为止，GDD对人脑的影响的表征是零散的，几乎没有对不同GDD的多个大脑特征的同时分析。方法：在这里，通过3种非倍性综合征的多模式神经影像学（xxy [总n = 191，92个对照参与者]，XYY [总n = 81，47个对照参与者]和三体第21和三体21 [总n = 69，41个对照参与者]，我们系统地介绍了超级X和超级X的chrom，y和chrom y 13不同的宏观结构，微结构和功能成像 - 衍生表型（IDP）。结果：结果表明，GDD和IDP的皮质变化有相当多的多样性。IDP变化的这种变化突显了单独研究GDD效应的局限性。在所有IDP更改图中的集成揭示了每个GDD的皮质变化的高度不同的结构，以及部分合并到所有3个GDD中很明显的皮质脆弱性的常见空间轴上。这个共同的轴与行为定义的精神疾病的共同皮质变化表现出很强的一致性，并且在特定的分子和细胞特征方面富含。结论：在3个非整倍性中使用多模式神经影像学数据表明，不同的GDD施加了人脑中不同的变化识别，这些变化是根据所考虑的成像方式而广泛不同的。嵌入在这种变化中的是共同多模式变化的空间轴，与精神病障碍之间的大脑变化保持一致，因此代表了神经科学中未来翻译研究的主要高优先级目标。