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儿童的镰状细胞病（SCD）
和你在一起。这是正常的，我们很高兴自己见到它们。联系方式专家护士艾玛·普雷斯科特（Thalassecott，thalassyia）020 7288 5225 Matty Asante-Owusu（成人社区Matron）07920 711 210 Edith Aimiuwu/ Emma Savie/ Emma Savie-Disu成人）07887 987 931血液学顾问Ryan Mullally博士Ali Rismani博士Ali Rismani博士Emma Drasar儿科顾问Janine Younis Arpana Soni博士Arpana Soni博士，如果您或您的家人有任何其他问题，请不要犹豫，请不要犹豫，与Whittington Health的上述医疗保健专业人员联系。
cp.mp.108-镰状细胞贫血和β-丘脑中的同种异体造血细胞移植
镰状细胞贫血和β-丘脑贫血镰状细胞疾病是由同义突变引起的，该突变在β-糖蛋白亚基中与谷氨酸交换了谷氨酸。4该突变的纯合遗传导致疾病表型，而杂合载体不表现出临床疾病症状。杂合载体也称为具有镰状细胞性状。4这种氨基酸取代会导致红细胞中脱氧的血红蛋白刚性聚合物，最终形成了经典的镰状形态。2镰状红细胞遮住了微脉管系统，导致组织缺氧，梗塞和慢性溶血性贫血。4因此，镰状细胞贫血呈现出异质的临床表现范围，包括疼痛，中风，血管闭塞发作，多器官损伤，生活质量降低和寿命缩短。2,4
CBO的2024年社会保障长期预测 CBO如何使用折现率来估计未来成本或储蓄的现值 气候变化，灾难风险和房主的保险 CBO最近对气候变化，洪水损害的分析... 美国众议院 提高社会保障的完整退休年龄 增加对镰状细胞疾病的基因治疗治疗的使用如何影响联邦预算 21世纪的气候变化风险
以真实的方式随着时间的推移增加（即调整后，以消除通货膨胀的影响）。对于从1950年代到1990年代出生的人们，这些初始福利取代了退休工人的预期收入的三分之一以上，而残疾人最近的平均收入的一半以上。在同一十年中出生的社会保障群体中，收入较高的人通常会比收入较低的人获得更大的收益，但是这些较大的收益取代了以前的收入中的较小份额。收入较高的人通常还要支付更高的美元金额（但其一生的收入中的较小份额）在社会保障工资税中。社会保障计划是渐进的，因为对于收入较低的人来说，相对于毕生薪金税往往比收入较高的人更大。
2023-24镰状细胞年度报告V2
对于镰状细胞疾病（SCD）的患者，从小儿到成人护理的过渡可能是一个具有挑战性的时期。在此期间，他们经常面临医疗保健提供者和治疗的中断。儿科患者可以在阿肯色州儿童接受管理，直到21岁。但是，他们可能在18岁时开始过渡到UAMS成人镰状细胞诊所。为了促进平稳的过渡，提前几年开始计划，并采用量身定制的策略来确保全面护理。此过程的关键组成部分是有一个社会工作者，该社会工作者嵌入儿童和UAMS镰状细胞诊所的小儿镰状细胞诊所中。这种双重角色有助于与患者建立关系，并通过过渡到成人护理来支持他们。已经建立了一项教育计划，患者每年两次都会获得有关其疾病各个方面（包括心理社会因素）的书面和口头信息。该程序确保患者为过渡做好准备。此外，UAMS社会工作者在需要时帮助患者在社区中找到成人的初级保健提供者，并安排在UAMS诊所的初步任命。UAM和儿童的诊所团队每两年一次见面，以审查即将到来的过渡并加强协作，以确保患者的护理连续性。
镰状细胞病：全球和国家举措的比较视角
镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性疾病，由血红蛋白的 b 珠蛋白链突变引起，导致红细胞异常、剧烈疼痛、贫血、器官损伤和感染风险增加。该病以常染色体隐性方式遗传，主要影响疟疾发病率高的地区，如撒哈拉以南非洲、中东和印度次大陆。治疗包括输血、羟基脲、叶酸、铁螯合剂和造血干细胞移植 (HSCT)，这是唯一的治愈方法，但受供体兼容性限制。综合医疗管理 (CHCM) 强调患者教育、营养、预防性抗生素和早期干预，以降低发病率并改善生活质量。镰状细胞病给全球带来了沉重的健康负担，尤其是在医疗保健有限的地区，是儿童死亡率的重要原因。在撒哈拉以南非洲、印度和中东，镰状细胞病很普遍，每年约有 30 万名婴儿出生时患有这种疾病。在美国，约有 100,000 人受到影响，其中主要是非裔美国人。尼日利亚的国家镰状细胞病控制计划和印度的国家镰状细胞性贫血根除计划等国家举措旨在通过早期筛查、公共教育和增强医疗保健服务来改善治疗效果。WHO、GSCDN 和 SCDC 的全球努力侧重于战略政策、宣传和国际合作，以改善护理并降低死亡率。实施 SCD 预防计划的挑战包括需要进行广泛的基因筛查、健全的医疗保健基础设施以及克服文化耻辱。全球南北之间的研究资金差异进一步阻碍了进步。未来的研究途径包括基因编辑技术、改善产前诊断、加强新生儿筛查、了解基因修饰剂、开发新药剂以及优化干细胞移植。研究人员、医疗保健提供者、政策制定者和患者权益团体之间的协作努力对于将研究转化为实际应用至关重要，确保 SCD 预防和治疗方面取得可获得、有效和公平的进步。
镰状细胞基因治疗药物事先授权表格
•必须批准适应症，年龄，并且不超过表1中列出的剂量限制。•对于所有列出的代理人，除非患者符合非偏见的PDL PA标准，否则需要在适用的情况下（如果适用）（如果适用）进行PA指示。•药物是由专门治疗DMD（即神经科医生，儿科神经科医生或物理医学和康复专家）的处方者处方或协商的。3•患者以前不得接受过levidys™或任何其他包含腺相关载体的疗法。•患者必须满足所有以下所有内容：1，6
ehia：在患有镰状细胞疾病的患者中使用的plerixa（...
如果将RSV疫苗委托给HCA，那么重要的是要考虑他们的知识，经验，实践范围以及他们已经收到的任何培训和监督实践。他们还应该接受针对这种疫苗接种的特定培训，并被评估并发现有能力并有信心进行疫苗管理。应该进行监督和操作程序，以使员工无法超越其能力/角色水平。先前管理一种疫苗的经验并不一定会使一个人能够管理另一种疫苗。牢记HCA不能使用PGD，这是一个新程序，因此患者可能有很多问题，并且起草剂量的机制与其他疫苗不同。 我们建议在做出此决定时应用UKHSA培训标准的原则。 请参阅：免疫 - gov.uk（www.gov.uk）雇主必须遵守NHS英格兰的合同要求和部署指南。牢记HCA不能使用PGD，这是一个新程序，因此患者可能有很多问题，并且起草剂量的机制与其他疫苗不同。我们建议在做出此决定时应用UKHSA培训标准的原则。请参阅：免疫 - gov.uk（www.gov.uk）雇主必须遵守NHS英格兰的合同要求和部署指南。
镰状细胞病：基因治疗
要了解基因疗法，您需要了解红细胞和镰状细胞病。 • 红细胞将氧气从肺部输送到身体的所有组织。它通过一种称为血红蛋白的蛋白质来实现这一点。一种称为β珠蛋白基因的基因控制着血红蛋白过程。 • 镰状细胞病患者的β珠蛋白基因存在缺陷（破损）。缺陷基因导致红细胞呈新月形。它们粘在一起并阻塞小血管中的血流。这会导致疼痛和其他并发症。 • 基因疗法添加或用正常工作的基因替换有缺陷的基因。镰状细胞病有两种类型的基因疗法： − 基因添加使用载体或载体将基因的新拷贝放入细胞中。 − 基因编辑由科学家完成。他们在有缺陷的 DNA 处切割并替换
改善了镰状细胞病基因疗法的机会
了解基因疗法：治疗中心的格言（收集干细胞）：Maya在严重的疼痛发作并与她的对话后返回治疗中心3-9天，以便他们可以收获她的干细胞。血液学家，玛雅人参加了有关Gene Maya妈妈与她的妈妈一起的信息，妈妈还在当地社区组织接受医疗补助运输疗法以了解更多信息。社区组织的协助和住房援助。Maya获得咨询，并继续与她的同伴支持小组一起，以帮助解决血液学家的谈话：在整个治疗过程中她的焦虑。当妈妈和玛雅在一起时，玛雅人被告知她可能是基因治疗的候选人。社区组织为玛雅人的儿子提供育儿。为了进一步评估，血液学家将玛雅人引用到处于不同状态的最接近的治疗中心。接收生育保存服务：Maya在修改干细胞时返回家园，需要几个月。她在治疗中心获得生育全面评估：保存服务，以便她可以选择通过医疗补助，玛雅人分配了一个病例经理，后者在她从基因治疗中康复后。它包括收获，冻结，有助于她的时间安排约会。全面和存储的生殖材料。玛雅告诉她的护理团队，她可能想拥有更多•评估包括：•治疗中心的物理需求基因治疗输液和恢复：••行为健康需求干细胞准备就绪时，玛雅和她的妈妈回到治疗中心•在最长的治疗期（35-45天），社会支持需求（例如运输和旅行费用）。Maya：•她与SCD移植专家和其他临床医生会面的化学疗法，•基因治疗输注，包括行为卫生专业人员，并了解更多有关SCD的咨询基因治疗，包括对她未来的育儿和同伴支持的潜在影响。
镰状细胞病 CRISPR-cas9 治疗镰状细胞病的应用 CRISPR-cas9 技术在镰状细胞病治疗中的应用
原件收到：06/19/2024 接受出版：07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduanda em Biomedicina Instituição：Claretiano Centro Universitário Endereço：Boa Vista，Roraima，Brasil 电子邮件：stephane.raquel@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Graduanda em生物医学研究所：Claretiano Centro Universitário Endereço：博阿维斯塔，罗赖马，巴西 电子邮件：suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Mestre em Propriedade Intelectual e Transferência de Tcnologia 研究所：Universidade Federal de Roraima (UFRR) Endereço：博阿维斯塔，罗赖马，巴西 电子邮件： cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Mestre em Imunologia Básica e Aplicada Instituição: Universidade Federal do Amazonas (UFAM) Endereço: Boa Vista, Roraima, Brasil 电子邮件：biomedica.iaci@gmail.com RESUMO 镰状贫血症和遗传性贫血自体隐性、因血红蛋白突变引起的过敏反应、血红蛋白 S (HbS) 的产生和血液循环的改变，引发血管闭塞危机和进展。胎儿血红蛋白 (HbF) 的诱发和治疗贫血的方法