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确认通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的全球首个基因疗法获得批准 亲爱的编辑，
祝贺世界首个通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的基因疗法获得批准 亲爱的编辑， CRISPR 作为一项新兴尖端技术，在过去十年中因其在治疗各种遗传疾病方面的潜力而备受关注。最近，这一前景随着 CASGEVY 的突破性批准而成为现实，CASGEVY 是一种基于 CRISPR 的基因疗法，由美国生物制药公司 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 和瑞士-美国生物技术公司 CRISPR Therapeutics 共同开发，由诺贝尔奖获得者 Emmanuelle Charpentier 教授共同资助。CASGEVY（exagamglogene autotemcel）是一种一次性治疗细胞基因疗法。该药物旨在治疗 (i) 患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的 12 岁及以上患者的镰状细胞病或 (ii) 患有输血依赖性 β-地中海贫血且适合进行造血干细胞 (HSC) 移植但缺乏合适的人类白细胞抗原匹配相关移植供体的患者的疾病 (1)。镰状细胞病和 β-地中海贫血源于 HBB 基因内的基因突变，该基因负责编码血红蛋白 A (HbA) 的 β-珠蛋白亚基，血红蛋白 A 是成人红细胞 (RBC) 中的主要携氧蛋白。在患有镰状细胞病的个体中，HBB 突变会导致产生异常的血红蛋白分子，即血红蛋白 S (HbS)。这些细胞的镰状形状是有问题的，因为它降低了它们的灵活性，使它们更容易卡在小血管中，导致疼痛和其他并发症 (2)。另一方面，在 β-地中海贫血中，HBB 基因突变导致 β-珠蛋白亚基生成减少或缺失。这导致 α-和 β-珠蛋白链生成失衡，从而导致血红蛋白形成异常。β-珠蛋白链不足或缺失会阻碍血红蛋白的正常功能，导致氧气运输无效，从而导致贫血 (3)。在 CASGEVY 开发之前，这些疾病唯一可用的治疗方法是将健康的 HSC 从供体移植到患者体内。然而，这种程序具有很大的风险，包括可能危及生命的移植物抗宿主病。此外，只有大约 10% 的受该疾病影响的患者有组织相容的兄弟姐妹供体，因此大多数患者无法获得治愈 (4)。
2024 年 1 月 22 日 (1694)：Casgevy 和 Lyfgenia：两种治疗镰状细胞病的基因疗法
标准治疗 — 口服抗代谢药羟基脲（ Droxia 等）是镰状细胞病的标准一线治疗方法；它能诱导胎儿血红蛋白的产生，减少炎症和溶血，减少痛风发作的频率和输血的需要。1 氨基酸 L-谷氨酰胺 (Endari)、静脉 P-选择素阻滞剂 crizanlizumab (Adakveo) 和口服血红蛋白 S (HbS) 聚合抑制剂 voxelotor (Oxbryta) 可用作辅助治疗或二线治疗。2,3 L-谷氨酰胺被认为可以减少镰状红细胞的氧化损伤。Crizanlizumab 与活化内皮细胞和血小板上的 P-选择素结合，抑制粘附，减少血管闭塞，增加微血管血流。 Voxelotor 可抑制 HbS 聚合，减少红细胞镰状化、溶血和贫血。同种异体干细胞移植可治愈。4
路易斯安那州镰状细胞委员会立法报告
镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性疾病，其特征是红细胞中一种名为血红蛋白的蛋白质。红细胞负责将血液中的氧气输送到身体各组织。正常的红细胞含有血红蛋白 A，呈圆形。然而，血红蛋白 S 的存在会导致红细胞变成镰状，这种形状的变化会导致红细胞阻塞血管，阻碍氧气输送。其后果可能是剧烈疼痛（也称为镰状细胞危象），并可能导致脑、肝、肾、骨骼和脾脏的永久性损伤。因此，SCD 患者感染、中风、心脏病和肾衰竭的风险增加。此外，SCD 的体征和症状因人而异，疼痛发作往往毫无征兆。症状的复杂性和多变性需要专业的临床指导和高级护理协调，包括咨询和教育。过去，SCD 被认为是“儿童疾病”，很少有患者能活到成年。 1 然而，医疗改革的努力已经大大提高了 SCD 的识别率，从而促进了治疗的进步，并在拥有适当资源的情况下显著提高了患者到 60 多岁的预期寿命。2 根据路易斯安那州新生儿筛查计划的数据，2023 财年有 73 名婴儿出生时患有血红蛋白疾病。其中，在此期间有 56 名新生儿被诊断出患有最严重的变异血红蛋白 S。此外，2023 财年有 2,385 名婴儿出生时为血红蛋白疾病携带者。大多数被确诊为携带者的婴儿（n=1,744）被诊断为镰状细胞 S 性状。其余被确诊为携带者的婴儿包括 527 名
乙型肝炎病毒调查指南 如果您怀孕 水痘（水痘）调查指南 此版本的TB TID位专注于优先活动数字三：使用有针对性的策略来识别和治疗潜在的TB Infec 轴向脊椎关节炎剂（PDF） 成人类风湿关节炎剂（PDF） HS爆发流行病束 3次药物利用审查委员会会议议程，公开... 镰状细胞基因治疗药物事先授权表格 Duchenne肌肉营养不良（DMD）基因治疗剂 筛查，简短干预，治疗转诊（SBIRT） 堪萨斯州许可法律和法规... 2024年8月14日，药物血友病基因疗法...
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神经丝轻链：镰状细胞性贫血患儿脑血管病的潜在生物标志物
通过对乌干达 SCA 儿童横断面样本进行特征化，我们探讨了生物标志物水平与 MRI 检测到的脑梗塞和经颅多普勒 (TCD) 动脉速度之间的关系。使用 4 重脑损伤生物标志物面板进行测试，包括神经丝轻链 (NfL)，一种中枢神经系统神经元特异性蛋白。SCA 组 (n=81) 的平均生物标志物水平与非 SCA 同胞对照 (n=54) 的相似。在 SCA 组中，MRI 检测到梗塞的患者 NfL 水平明显高于无梗塞患者，且 TCD 速度升高的患者 NfL 水平高于正常速度患者。调整性别和年龄后，NfL 升高仍然与 MRI 检测到的梗塞密切相关 所有非 SCA 对照和未通过 MRI 检测到梗塞的 SCA 参与者的 NfL 水平均较低。这些数据表明，血浆 NfL 水平可能有助于识别患有 SCA 脑血管损伤的儿童。需要进行重复和前瞻性研究来证实这些新发现以及 NfL 与 MRI 成像的临床应用。
镰状细胞疾病的研究：全面评论
摘要：镰状细胞疾病（SCD）是一种常染色体隐性遗传性血液疾病，当HBB基因的两个等位基因都有突变时，会发生，导致产生异常的血红蛋白（HBS）。HBS的存在导致红细胞（RBC）采用与疾病相关的独特镰状形式。这又导致血管阻塞，减少血液循环和器官的损害。传统治疗（例如输血和羟基脲）提供缓解，但会带来自己的局限性和相关风险。基因疗法已成为寻求SCD的有希望的范式转变，通过靶向该疾病的遗传根源，从而提供了个性化的解决方案。本评论文章探讨了SCD基因疗法的原理和最新进步。但是，在基因治疗成为该疾病的主要治疗策略之前，需要克服一些挑战，包括对长期安全和效力评估的需求。正在进行的研究和创新有望增强治疗方法，并具有广泛可用的基因疗法的潜力，最终改善了SCD患者的生活质量。
针对镰状细胞病的基因组编辑：还该纠正了吗？
镰状细胞疾病（SCD）是一种遗传性血液疾病，这是由于β-珠蛋白基因（HBB）的单点突变导致了多个系统的表现，并且会影响全球数百万的人。疾病的单基质和自体造血干细胞（HSC）的可用性使这种疾病成为基因修饰策略的理想候选者。值得注意的是，在过去的十年中进行的基因疗法和基因组编辑领域的显着进步使得有可能制定多种SCD治疗的策略。这些治疗方法是第一个基于对患者特定，有效且安全的选择有望纠正引起疾病的突变的。，研究了利用指向同源性修复途径的基因编辑方法，但是很快，他们在静止的HSC中有限的效率有限，从而遏制了其更广泛的发展。另一方面，许多关于球蛋白基因调节的研究，导致基于核酸酶介导的HBG抑制剂元素的靶向靶向胎儿γ-蛋白基因（HBG）的重新激活的几种基因组编辑策略。尽管这些策略的效率似乎在临床前和临床研究中得到了证实，但对这些修改的长期后果知之甚少。此外，必须考虑基于核酸酶的策略的潜在遗传毒性，尤其是在与高靶向速率相关时。最近引入无核酸酶基因组编辑技术带来了SCD基因校正策略的潜力，SCD基因校正也可能具有与HBG相比 - 重新激活的策略。在这篇综述中，我们讨论了基因组编辑策略的最新进展，以纠正引起SCD的突变，以试图概括当前可用的有前途的策略及其相对优势和劣势。
镰状细胞疾病对成人牙龈出血和口腔健康的影响
建议引用推荐引用ROA，Natalie，“镰状细胞疾病对牙龈出血和成人口腔健康的影响”（2022年）。荣誉本科论文。1281。https://stars.library.ucf.edu/honorstheses/1281
CMS 镰状细胞病行动计划
CMS 致力于改善镰状细胞病 (SCD) 患者的医疗保健可及性、质量和体验，镰状细胞病是一种终生遗传性血液疾病，影响着美国超过 100,000 人，其中大多数是黑人或非裔美国人和西班牙裔或拉丁裔人群。i 虽然新生儿筛查和治疗等医学进步已将 SCD 从一种致命的儿童疾病转变为慢性疾病，但 SCD 患者的预期寿命仍然明显较短，比一般人群短 20 多年。ii 此外，许多长期健康并发症 - 包括中风、急性胸部综合征和慢性终末器官损伤 - 仍然存在。与没有 SCD 的人相比，SCD 患者的哮喘、纤维肌痛和慢性疼痛和疲劳、高血压、抑郁症、慢性肾病、心力衰竭、肝病、中风和癫痫的发病率更高。iii