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镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性疾病，其特征是红细胞中一种名为血红蛋白的蛋白质。红细胞负责将血液中的氧气输送到身体各组织。正常的红细胞含有血红蛋白 A，呈圆形。然而，血红蛋白 S 的存在会导致红细胞变成镰状，这种形状的变化会导致红细胞阻塞血管，阻碍氧气输送。其后果可能是剧烈疼痛（也称为镰状细胞危象），并可能导致脑、肝、肾、骨骼和脾脏的永久性损伤。因此，SCD 患者感染、中风、心脏病和肾衰竭的风险增加。此外，SCD 的体征和症状因人而异，疼痛发作往往毫无征兆。症状的复杂性和多变性需要专业的临床指导和高级护理协调，包括咨询和教育。过去，SCD 被认为是“儿童疾病”，很少有患者能活到成年。 1 然而，医疗改革的努力已经大大提高了 SCD 的识别率，从而促进了治疗的进步，并在拥有适当资源的情况下显著提高了患者到 60 多岁的预期寿命。2 根据路易斯安那州新生儿筛查计划的数据，2023 财年有 73 名婴儿出生时患有血红蛋白疾病。其中，在此期间有 56 名新生儿被诊断出患有最严重的变异血红蛋白 S。此外，2023 财年有 2,385 名婴儿出生时为血红蛋白疾病携带者。大多数被确诊为携带者的婴儿（n=1,744）被诊断为镰状细胞 S 性状。其余被确诊为携带者的婴儿包括 527 名
路易斯安那州镰状细胞委员会立法报告
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