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AADC缺乏症的药房重点
作为其HMConnects™成本控制计划的一部分，HM Insurance Group（HM）致力于支持基因和细胞疗法以及其他高成本药物治疗方案的成本管理机会，这可能会影响客户的底线。药房运营（RXOPS）团队观看市场以及我们的商业书籍，以预测当前和未来的进步将如何影响HM客户群的财务风险水平。标准实践包括审查，审核和协作当前政策的内容，监视趋势以及实施适当的成本节省技术。其他实践包括预防库存，努力确保通过网络药房填充处方，并评估以确定适当时根据体重和实验室值对患者的适当剂量。所有这些服务都提供给HM的客户，不需要支付额外费用。
o r i g i g i n a l r e s a r c h得出稀有疾病AADC缺乏症的小插曲，使用父母，照料者和临床医生访谈来评估
目的：芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的遗传结构，其特征是运动障碍，言语和认知功能障碍。需要得出对治疗的经济评估，与健康相关的生活质量或公用事业需要得出。这些文献目前缺乏。这很具有挑战性，患者人数很小，尤其是在小儿种群中。这项研究概述了描述AADC的小插曲的5阶段发展，用于随后的健康状态效用启发研究，重点是护理人员和临床医生的参与。方法：为了与经济模型保持一致，开发了5个描述5个AADC缺陷运动里程碑的小插图，从“卧床不起”到“援助”。第1阶段包括鉴定文献和AADC缺陷慈善网站的症状/障碍。第2阶段包括与3名看护人的小组讨论。症状矩阵开发了，其次是小插图（第3阶段）。八位临床医生通过调查（第4阶段）与相同的3名看护人一起审查了这些临床医生。在第5阶段修订了小插图。结果：关于第1阶段和第2阶段症状的共识很高，尽管文献强调了行为和自主症状，而照料者没有。症状分为神经肌肉，自主，认知，行为和功能障碍。临床医生和看护人的小插图反馈强调了AADC的特发性。尽管如此，临床医生只提出了另外2个症状。同样，护理人员提出了4种症状，并改变了用于认知症状的措辞。并非所有更改都包括在内。结论：护理人员，临床医生和文献的不同重点增强了患者/看护者参与的重要性。小插曲需要全面捕获与AADC缺乏症生活的感觉，以使随后的公用事业变得坚固。专注于证据三角剖分，尤其是针对特发性条件，以及如何从照顾者那里寻求参与是研究的重要途径。关键字：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，AADC缺乏症，小插曲，看护人，临床医生
关于芳香族I-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的基因治疗后康复的立场声明。
抽象的芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏是一种罕见的单胺神经递质合成的遗传疾病，它具有一系列症状，包括运动功能障碍和有限的发展性运动运动里程碑。获得Eladocagene Exuparvovec的批准，这是一种用于AADC缺乏症的基因疗法，具有针对运动改善的效力，现在扩大了这种疾病患者的运动结果范围。但是，缺乏治疗基因治疗后治疗的建议和指南。为了确保患者在基因疗法治疗后能够充分发挥潜力，至关重要的是，他们必须牢记专门针对其损害和目标设计的康复疗法。因此，我们重点介绍了基因治疗后患者的疾病康复性需求，并根据治疗师，医生和护理人员的集体经验，对AADC缺乏症的患者进行治疗和关怀，建议对经过基因治疗的AADC缺乏症的患者进行一系列建议。这些建议包括关注强化治疗时期，促进积极运动，功能能力培训，认知和沟通培训，父母/照料者的授权，治疗师和护理人员之间的协作，以发展为家庭促进的治疗疗法以及融合患者及其家人的补充治疗形式。在基因治疗之前，可以采用许多这些康复策略。但是，这些建议对于治疗师，护理人员和更广泛的治疗团队在为这些患者的治疗后旅程做准备时将很有价值。此外，此处提出的考虑因素和建议可能证明是在AADC缺乏症社区之外有益的，因为基因疗法和其他治疗方法是针对其他罕见疾病的开发和批准的。关键字基因疗法，AADC缺乏症，物理疗法，神经递质疾病，康复结果，总体运动发展，精细运动发育
kebilidi（Eladocagene Exuparvovec-tneq） - 新孤儿批准
- 在一次手术课程中，通过四次输注进行了Kebilidi，以涉及运动控制的大脑中的大型结构。kebilidi应在专门从事小儿立体定向神经外科手术的医疗中心进行管理 - 一种使用成像和特殊设备将疗法运送到大脑特定区域的技术。- 输注Kebilidi后，治疗会导致AADC的表达，随后多巴胺的产生增加，多巴胺是大脑中与运动，注意力，学习和记忆有关的关键神经递质。•kebilidi的功效是在一项开放标签的单臂研究中建立的，该研究对患有AADC缺乏症的患者进行了神经影像学评估的头骨成熟度。主要结果指标是在第48周评估的总体运动里程碑成就，并使用Peabody发育量表（PDMS-2）进行评估。将接受Kebilidi治疗的患者与43例严重AADC缺乏症患者的外部未经治疗的自然病史队列进行了比较，这些患者在2岁后至少进行了至少一种运动里程碑评估。
2024年11月13日监管行动的摘要
1。简介PTC Therapeutics，Inc。提交了生物制品许可申请（BLA），STN 125722，用于Eladocagene Exuparvovec-Tneq的许可，并以Kebilidi的专有名称。kebilidi是一种基于腺相关的病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗成人和小儿芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症。kebilidi旨在在转导细胞中表达功能性AADC，以增加多巴胺合成。在单个神经外科手术过程中，建议通过4次输注到大脑的壳核（2到前壳壳中2，在后壳壳中为2个）。kebilidi是使用由FDA授权用于核内输注的Smart Flow Neuro套管管理的。本文档总结了加速批准Kebilidi的基础。与21 USC 355一致，kebilidi对AADC缺乏症患者有效性的有效性是基于单个适当且控制良好的研究，并进行了确认的证据。具体而言，单臂关键临床研究（n = 13）和外部控制自然历史同类群体包括适当且控制良好的研究。kebilidi的安全性和功效基于对临床试验中AADC缺乏症的严重表型组成的人群的分析（1名儿童退出研究）。在这项研究中，使用SmartFlow Neuro套管管理Kebilidi。该中间端点被认为可以合理地预测临床益处。主要疗效结果是使用Peabody发育量表（PDMS-2）评估的48周后的运动里程碑成就。审查团队建议基于在第48周的运动里程碑成就的中间临床终点，与未经治疗的自然历史群体相比，基于运动里程碑成就的中间临床终点加速批准。在治疗后实现新的运动里程碑方面已证明了Kebilidi的有效性，这与未经处理的自然历史群体相比是出乎意料的。其他证据包括作用机理和药效学数据，表明脑脊液（CSF）同型甲基酸（HVA）的治疗增加是多巴胺和pepamen特异性18 F-DOPA摄取的下游代谢产物，反映了AADC活性的增加。KEBILIDI的主要风险包括程序相关并发症和运动障碍，可以分别通过后手术监测和多巴胺拮抗剂的使用来缓解。在没有FDA批准的疗法的AADC缺乏症的严重表现的背景下，可以接受Kebilidi的风险。总体而言，福利风险评估在被起诉人群中是有利的，并且批准将满足未满足的医疗需求。在一项验证性研究中，持续批准了这种迹象，这取决于对长期临床益处的验证。审核团队建议加速对BLA的批准，并获得加速批准后市场要求（PMR）和CMC的售后承诺（PMCS）（PMCS），该承诺（PMCS）在本文档的第11.C节中列出。
区域防空指挥官能力原型
在关键数据元素频繁变化的环境中，进行战争模拟、预测性 TAD 规划。原型 AADC 能力的正常作战环境要求能够同时处理计划变体、为后续计划制定多个行动方案 (COA)、为战役的所有阶段制定长期计划、支持各部队指挥官的信息请求，并向 CJTF 提供响应，以支持优化整个战区的防空资产分配。AADC 可以在敌人的决策周期内，在几分钟内制定 TAD 驻扎计划。这种快速规划能力是生成产品所必需的，这些产品能够使预期计划与支持防空部队、部队指挥官和执行防空计划所需的其他组织进行协作。
包装传单：患者的信息
该药物受到其他监测。这将允许快速识别新的安全信息。您可以通过报告您或您的孩子可能会得到任何副作用来提供帮助。有关如何报告副作用，请参见第4节的结尾。在您或您的孩子得到此药物之前，请仔细阅读所有这些传单，因为它包含重要信息。- 保留此传单。您可能需要再次阅读。- 如果您还有其他问题，请询问您的医生或护士。- 如果您或您的孩子有任何副作用，请与您的医生或护士交谈。这包括此传单中未列出的任何可能的副作用。请参阅第4节。此传单中的内容1。Upstaza是什么，它用于2。您或您的孩子被赋予Upstaza3。如何将Upstaza送给您或您的孩子4。可能的副作用5。如何存储Upstaza6。包装和其他信息的内容1。什么是Upstaza，以及它用于Upstaza是Upstaza是一种基因治疗药物，其中包含活性物质Eladocagene Exuparvovec。Upstaza用于向上的Upstaza用于治疗18个月以上的患者，其蛋白质缺乏称为芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）。这种蛋白质对于确保人体神经系统需要正常工作的某些物质至关重要。AADC缺乏症是由控制AADC产生的基因突变（变化）引起的遗传条件（也称为DOPA脱羧酶或DDC基因）。病情阻止了儿童神经系统的发展，这意味着在儿童时期，许多人体的功能无法正确发展，包括运动，饮食，呼吸，言语和精神能力。Upstaza如何运作Upstaza的活性物质Eladocagene Exuparvovec是一种称为腺相关病毒的病毒，已被修改为包括正确工作的DDC基因的副本。Upstaza是通过输注（滴水）到一个称为pe虫的大脑区域的，在该区域中制作了AADC。与腺相关的病毒允许DDC基因进入脑细胞。以这种方式，Upstaza使细胞能够产生AADC，从而使人体可以制造神经系统所需的物质。用于输送基因的腺相关病毒不会引起人类疾病。2。在您或您的孩子被赋予Upstaza之前，您或您的孩子不会被赋予Upstaza：
基因疗法的现实和未来
您能否概述神经医学和血液学适应症基因疗法的当前发展？Shara-Schmidt：在罕见的血液学和神经肌肉疾病的领域，基于矢量的基因添加剂是最先进的方法之一。全球大多数经验仍然是指与5Q相关的脊柱肌肉萎缩（5q-SMA）。在这种基因疗法中，治疗基因被包装在腺相关病毒（AAV）中，并直接静脉内发发。到目前为止，全世界都得到了对待。作为“基因渡轮”的AAV载体的发展也可能是肌肉营养不良症Duchenne（DMD）的重要里程碑 - 尤其是因为可以在这种方法中控制不同的组织类型。在氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症（一种超过的神经递质疾病）中，现在首次采用了一种有效的基因治疗方法：首次使用AADC基因的AAV载体，用于应用AADC基因，用于进一步用于遗传确定的疾病疾病的方法Zentral神经系统可能具有潜力。应特别注意使用病毒载体时可能发生的免疫反应，并且根据所用载体，靶组织和疾病的不同而有所不同。对于这种形式的激怒，我们必须详细介绍更好的理解。
Aspire-FTD：一项1/2阶段临床试验，用于评估AVB- ...
•最先进的核内基因疗法使用阶梯式导管通过对流增强输送（CED）直接将基因治疗直接注入大脑中，以实时磁共振成像（MRI）为指导，以实现最佳的靶标覆盖率（图1）。2•基于腺体相关的病毒（AAV）基因疗法是一种完善的平台技术，在美国和/或EU中至少有五种批准的产品，包括芳族氨基酸氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）的氨基氨基含量治疗（AADC），一种稀有的神经元代谢障碍。3–7•FTD是一种神经退行性疾病，主要影响额叶和颞叶中的皮质神经元。8,9•在FTD-GRN中，补充基因的治疗目的是恢复单倍弹性个体中的progranulin（PGRN）水平，最终停止或放缓疾病的进展。因此，AAV基因治疗在FTD-GRN中的治疗潜力与PGRN对额叶和颞叶的持久表达和分布直接相关。10
cp.phoar.595 Eladocagene Exuparvovec-tneq（kibilid）
修订日志请参阅本政策末尾的重要提醒，以了解重要的监管和法律信息。描述Eladocagene Exuparvovec-Tneq（Kebilidi™）是基于重组的血清型2腺相关病毒（RAAV2）基因疗法，旨在提供dopa脱羧基酶（DDC）基因的副本，可编码芳族溶质溶液氨基氨基酸脱羧酸脱羧酸脱羧酸脱羧基酶（AADC）ENEADC）ENEADC）ENEADC）AADCEADCE AADE。FDA批准的指示（S）Kebilidi用于治疗AADC缺乏症的成年人和小儿患者。政策/标准提供者必须提交支持成员已满足所有批准标准的文件（例如办公室图表，实验室结果或其他临床信息）。根据本政策审查的所有请求要求医疗总监审查。是与Centene Corporation®相关的健康计划政策，当满足以下标准时，Kebilidi在医学上是必要的：I。初始批准标准