异常的名称% Cardiac VSD 10 1 10 1.0 ASD 4 4.0 Patent ductus arteriosus (PDA) 3 3.0 Fallot teratology 1 1.0 Transposition of great arteries 1 1.0 Pulmonary RD 5 5 5 5.0 Neurological 5 5 Anencephaly 2 2.0 Encephalocele 1 1.0 Hydrocephalus 1 1.0 Meningocele 1 1.0 Renal 2 2 Renal agenesis/ dysgenesis –bilateral 2 2.0 Genital 2 2 Congenital hydrocele 1 1.0 Clitoromegaly 1 1.0 Face 2 2 Cleft lip and palate 2 2.0 GIT 2 2 Coanal stenosis 1 1.0 Diaphragmatic hernia 1 1.0 Skeletal Caudal regression syndrome 0 0 0 0.0 Table (5): shows that the most common anomalies finding was cardiac anomalies in 10 % of cases followed by pulmonary and
细菌性心内膜炎预防成人和儿童指南,2015年)参考文献Alwi,M.,Choo,K。K.,Radzi,N。A. M.,Samion,H.,Pau,K。K.,&Hew,C。C. C. C.(2011)。肺动脉闭合中的专利导管和射频瓣膜切开术的伴随支架具有完整的心室隔膜和中间右心室:早期和中期结局。胸腔和心血管手术杂志,141(6),1355–1361。
成人先天性心脏先天性心脏病 - 一般信息(CD-11.1)先天性心脏病成像指示(CD-11.2)ASD - atrial间隔缺损(CD-11.2.1.2.1)异常肺静脉连接(CD-11.2.2) Endocardial Cushion Defect)(CD-11.2.4) Patent Ductus Arteriosus (PDA) (CD-11.2.5) Cor Triatriatum (CD-11.2.6) Congenital Mitral Stenosis (CD-11.2.7) Subaortic Stenosis (SAS) (CD-11.2.8) Congenital Valvular Aortic Stenosis (CD-11.2.9) Aortic Disease in Turner综合征(CD-11.2.10)主动脉症(CD-11.3)主动脉瓣狭窄(CD-11.3.1)主动脉(CD-11.3.1)主动脉(CD-11.3.2)瓣膜肺stenosis(CD-11.3.2)的骨质缩回Fallot的异常(CD-11.3.6)四边形(TOF,VSD,带PSD)(CD-11.3.7)右心室到肺动脉导管(CD-11.3.8)大动脉(TGA)(TGA)(CD-11.9.9)的转置(CD-11.3.9)
抽象背景:Filamin A(FLNA)是一种细胞内肌动蛋白结合蛋白,由FLNA基因编码,具有广泛的组织表达。它参与了几种细胞功能和细胞外基质结构。flNA基因改变导致具有广泛表型谱的疾病,例如脑脑室周结节杂核(PVNH),心血管异常,骨骼发育异常和肺部受累。临床发现:我们介绍了一个在出生主动脉瓣狭窄和PVNH时出现的雌性婴儿的情况,并随后患上了具有严重肺动脉高压的间质肺疾病。主要诊断:主动脉瓣发育不良,左心室流出阻塞,持续的专利DUC TUS ARTERIOSUS和脑异位灰质的关联表明可能会改变FLNA基因。检测到FlNA基因(NM_001110556.1),c.4304-1g> a的一种新型杂合内含子变体。干预措施:考虑到瓣膜形态和狭窄的严重程度,新生儿计划用于跨导管主动脉瓣膜成形术。生命的3个月后,她出现了低氧呼吸衰竭,并有严重的肺动脉高压证据。开始连续输注时吸入的一氧化氮(INO)和Milrinone。由于对INO的部分反应,引入了静脉内连续输注西地那非。结局:考虑到严重的临床病程和致命结果,我们患者中描述的新的FLNA基因突变似乎与FLNA功能的丧失有关。实践建议:与左心室流出阻塞和持续的动脉导管通畅相关的肺和大脑的参与应被认为是女性新生儿的FLNA基因改变。
K.关于手术方面的问题1。心房间隔缺陷和部分异常肺静脉连接2。总肺静脉连接3。cor triatriatum 4。未盖的冠状窦综合征5。心室间隔缺陷6。心室间隔缺陷7。Valsalva动脉瘤的先天性窦8。主动脉左心室隧道9。专利导管动脉桥,10。心室间隔缺陷,肺部狭窄或闭锁11。肺狭窄或闭锁和完整的心室隔膜12。三尖闭锁和单腹膜生理学的管理,Ebstein
大多数鱼。它是肌肉,dorso - 腹侧弯曲的S形管,由4个以线性序列排列的腔室组成。腔室是鼻窦静脉曲张,耳膜,心室和圆锥形动脉。鼻窦静脉和圆锥形动脉是辅助室,而耳膜和心室是真正的腔室。因此,我们说鱼心是2腔。鱼心中的血流途径如下:鼻窦静脉曲张横跨中心瓣膜开放到中庭,并在心室室室中的心室打开。进入鱼心的血液是脱氧或静脉的血液,而流出鱼心的血液也是静脉。只能抽水或脱氧血液的心脏称为静脉或分支心脏。
▪异常的肺静脉连接 - 部分或全部▪■ASD secundum,鼻窦静脉缺陷 - 中等或大尺寸▪异常的冠状动脉(ALCAPA)▪■异常的冠状动脉引起的异常冠状动脉,由对面的Sinus fes fr与相关异常▪右心室双重腔▪EBSTEIN异常▪PDA-中度或大尺寸▪外围肺动脉狭窄▪肺动脉狭窄狭窄(瓣膜下,瓣膜或supravallvular或supravallvular) - 中等或重度孔孔施瓦尔瓦(Sinus fall) regurgitation – moderate or severe ▪ Transposition of the great arteries (D-TGA) - after arterial/atrial switch or Rastelli ▪ Congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA or L-TGA) ▪ Any CHD associated with elevated PAP (including Eisenmenger syndrome) ▪ Any cyanotic CHD - unrepaired or palliated (e.g.中央分流器)▪双输血性心室(DORV)▪FONTAN或HEMI-FONTAN循环▪所有形式的肺闭锁▪truncus Arteriosus▪其他静脉内和心室 - 脑室连接的其他复杂异常(例如)纵横内心,杂质综合征)。
结果:我们发现缺乏FBN1和/或FBN2A的斑马鱼在早期发育过程中没有显示出任何心血管表型。另一方面,大约50%的纯合FBN2B突变体(FBN2B - / - )斑马鱼胚胎显示出一种以心内脱离为特征的严重表型,导致血管栓塞和早期死亡率为7-9 DPF。有趣的是,剩下的FBN2B - / - 斑马鱼一直在成年之前生存,但是在幼虫阶段,斑马鱼已经发展出大动脉的扩张,这是一种与人体主动脉根相关的结构。此外,所有FBN2B - / - 胚胎的尾静脉都异常出现,因为缺乏血管完整性的海绵状结构。这种表型在保留正常血流的胚胎中解决,并在发育过程中血液流动的药理抑制后加重。
左心脏综合征(HLHS)的特征是左侧心脏结构不发育。这种先天性心脏病的产前诊断至关重要,因为一旦动脉导管开始关闭,患有未诊断的HLHS的新生儿通常会出现低心输出症的临床迹象。考虑到这一点,本文的目的是进行非系统性审查,重点介绍可用于HLHS产前诊断的关键超声功能。严重的HLH形式的特征是胎儿心脏的四个腔室视图明显异常(小左心房,发育不良的左心室或二尖瓣异常)。左心室流出道视图允许评估道中的低流质程度,并测量升主动脉的直径。Z分数旨在帮助HLHS的诊断和随访。在轻度的HLHS中,右心室/左心室长度比> 1.28是单脑膜结局的最强预测指标。
缩回是由于动脉壁增厚而导致主动脉狭窄段的特征。(1)主动脉缩减发生的特定过程尚未完全掌握。 提出的主要理论包括血液动力学和异位导管组织假设。 根据血流动力学理论,导管和主动脉之间的不规则预次流或异常角会导致左至左侧导管流量增加并减少静脉流动,这可能有助于凝结的发展。 出生后,动脉导管的自然闭合最终确定了主动脉阻塞的形成。 (2,3)此案例研究强调了一个11岁男性儿童的主动脉缩短的诊断,该儿童出现了最初暗示呼吸道感染的症状。 对潜在心脏病的延迟认识强调了彻底评估的重要性,尤其是在症状可能模仿常见疾病的情况下。(1)主动脉缩减发生的特定过程尚未完全掌握。提出的主要理论包括血液动力学和异位导管组织假设。根据血流动力学理论,导管和主动脉之间的不规则预次流或异常角会导致左至左侧导管流量增加并减少静脉流动,这可能有助于凝结的发展。出生后,动脉导管的自然闭合最终确定了主动脉阻塞的形成。(2,3)此案例研究强调了一个11岁男性儿童的主动脉缩短的诊断,该儿童出现了最初暗示呼吸道感染的症状。对潜在心脏病的延迟认识强调了彻底评估的重要性,尤其是在症状可能模仿常见疾病的情况下。