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抽象背景：Filamin A（FLNA）是一种细胞内肌动蛋白结合蛋白，由FLNA基因编码，具有广泛的组织表达。它参与了几种细胞功能和细胞外基质结构。flNA基因改变导致具有广泛表型谱的疾病，例如脑脑室周结节杂核（PVNH），心血管异常，骨骼发育异常和肺部受累。临床发现：我们介绍了一个在出生主动脉瓣狭窄和PVNH时出现的雌性婴儿的情况，并随后患上了具有严重肺动脉高压的间质肺疾病。主要诊断：主动脉瓣发育不良，左心室流出阻塞，持续的专利DUC TUS ARTERIOSUS和脑异位灰质的关联表明可能会改变FLNA基因。检测到FlNA基因（NM_001110556.1），c.4304-1g> a的一种新型杂合内含子变体。干预措施：考虑到瓣膜形态和狭窄的严重程度，新生儿计划用于跨导管主动脉瓣膜成形术。生命的3个月后，她出现了低氧呼吸衰竭，并有严重的肺动脉高压证据。开始连续输注时吸入的一氧化氮（INO）和Milrinone。由于对INO的部分反应，引入了静脉内连续输注西地那非。结局：考虑到严重的临床病程和致命结果，我们患者中描述的新的FLNA基因突变似乎与FLNA功能的丧失有关。实践建议：与左心室流出阻塞和持续的动脉导管通畅相关的肺和大脑的参与应被认为是女性新生儿的FLNA基因改变。
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