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简介：先天性脂肪营养不良包括一组罕见的异质性疾病，影响脂肪组织分布并具有特征性
简介：先天性脂肪营养不良的构成了一组罕见的异质性疾病，这些疾病会影响脂肪组织分布，并以不同程度的体内脂肪流失为特征。遗传损伤，端粒缩短，细胞衰老和增殖缺陷是衰老过程的标志。代谢和线粒体活性在MDPL综合征的发病机理（下颌骨下炎，耳聋，雌早特征和脂肪营养不良）中起重要作用。目的：报告病例和诊断MDPL综合征和营养管理患者。案例报告：该信息是在患者与作者的医疗咨询期间获得的，对患者和家人的访谈，摄影记录和文献综述。根据1964年的赫尔辛基宣言，这项研究遵循道德委员会的合规性，并保留了患者的匿名以及患者的权利和护理。总脂肪百分比为32％（54％），非常低的相对肌肉骨骼指数为2.56 kg/m 2，低脂肪质量指数为3.89 g/m 2。实验室测试显示，低瘦素为1.90 ng/mL，基底胰岛素为166.3μUI/mL，HOMA IR为38.2，甘油三酸酯为205 mg/dl。对通过口腔拭子提取的DNA分析对Pold1基因的改变是阳性的，证实了MDPL的诊断。用蛋白质，卡路里，索引和血糖负荷进行调整的饮食进行治疗后，患者以HOMA-IR 8.3进行了新的检查，以2.5公斤的增长，现在具有33.1公斤的体重，重量改善。最终注意事项：
Paul M. Weinberg 先天性心脏形态学课程
2020 年是该课程没有温伯格博士的第一年，课程以他的名字命名。这一年度课程旨在纪念温伯格博士对该领域的杰出贡献，并赞扬他在任职期间为创建、指导和改进这门课程所做的辛勤工作。在温伯格博士担任课程主任期间，曾有人建议以他的名字命名一门课程，但未获准。然而，我们相信，这项追授的荣誉将通过继续开设这门课程并分享他多年来如此慷慨和耐心地传授给我们的知识来向温伯格博士致敬。虽然我们希望在未来的许多年里分享温伯格博士的专业知识，但我们通过教授下一代专家来纪念他的遗产。毕竟，正如艾萨克·牛顿爵士在 1675 年写给一位科学家的信中所说，“如果我看得更远，那是因为我站在巨人的肩膀上。”
2024成人先天性心脏病研讨会
先天性心脏病出现在100分的100分中，而且由于干预措施的医学知识和技术进步，成年先天性心脏病（ACHD）现在超过了小儿先天性心脏病人群，仅在美国，估计有160万名ACHD患者。这个人口每年增长5％，因此，随着年龄的增长，医疗保健利用率会增加。先天性心脏病在大多数医学，护理或社会工作计划中并不是标准教育的重要组成部分。因此，随着这些患者在医疗保健系统中变得越来越普遍，医务人员必须熟悉影响这些患者的生理学的解剖学差异和长期后遗症，这些后遗症通常需要独特的，个性化的护理计划。
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
成人肾上腺肾上腺增生的Crinecerfont的第3阶段试验
crinecerfont是一种新型口服的CRF 1拮抗剂，在成年人（NCT03525886 27）和青少年（NCT04045145 28）中，在2阶段研究中降低了关键激素生物标志物。有意义的减少ACTH，17-Hydroxyprogesterone（17OHP）（诊断性肾上腺雄激素前体）和雄激素（关键的肾上腺雄激素）在14天的开放标签治疗后观察到了CRF 1受体抑制剂具有CRF 1受体抑制作用的证明。此外，女性参与者的睾丸激素和雄性参与者的雄性持续酮比率的升高大大降低。27,28，我们报告了Cahtalyst（NCT0490915）的结果，这是一项CAH成年人的3期跨国试验，评估了Crinecerfont改善雄激素控制的功效，并有可能使GC剂量减少到物理范围。本文（NCT04806451）伴随着儿童和青少年（2-17岁）的Crinecerfont（2-17岁）的同伴论文。29
在管理Ivemark综合症中使用完整的先天性心脏病和阿斯普伦尼亚的挑战：发展中国家的罕见病例报告
ivemark的综合征或右异构主义序列在新生儿中是一种罕见的疾病，表现为asplenia，复杂的先天性心脏病和现场歧义。诊断和管理该综合征在发展中国家特别具有挑战性。管理的主要阶段涉及对心脏异常和预防感染的手术纠正。我们提出了一个新生儿的案例，该案例自出生以来就表现出cyanos，尽管插管了，并出现了持续的呼吸窘迫。母亲没有接受胎儿超声心动图或其他产前筛查。身体检查后，他看上去呼吸窘迫，SPO 2范围为29-70％。在心脏检查中听到了收缩的杂音，在面部，腹部和极端情况下没有观察到异常。普通的X光片揭示了现场倒置，右胃和中线肝脏的肝脏。这一发现得到了腹部超声和MSCT的支持，这表明没有脾脏和右侧胰腺。超声心动图和心脏导管插入术以及复杂的心脏异常鉴定了现场。这些发现证实了Ivemark综合征的诊断。计划将婴儿转移到国家心血管手术中心。不幸的是，婴儿在三个月大时屈服于感染。此案强调了管理罕见疾病的重大挑战，尤其是开发国家的Ivemark综合症。有限的访问高级诊断工具和专门的心脏手术专业知识使及时的诊断和干预复杂。与复杂心脏畸形相关的死亡率的潜在原因，由于阿斯普林尼亚引起的严重感染的风险增加或两种因素的组合。马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30
先天性diaphragmatic疝（CDH）
如果该肌肉中有一个孔，则腹部器官可以（疝气）向上移动到胸部，施加压力并压制发育中的心脏和肺部。因此，您的pēpi在出生时可能会出现呼吸问题，可能需要一些时间才能建立喂养。肺部将比预期的小（肺部发育不全），并在您的Pēpi出生后引起呼吸问题。在子宫pēpi中，通过胎盘从māmā/母亲的血液中获取氧气。出生后，肺部需要为人体提供氧气，因此器官可以正常工作。如果肺很小或没有太多的扩展空间，则可能无法正常工作。
CTNNB1综合征的先天性心脏缺陷
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