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对先天性肾上腺增生及其...
遗传性疾病的集合称为先天性肾上腺增生（CAH）会影响肾上腺类固醇生成，导致过量的雄激素和皮质醇短缺，并且经常是醛固酮合成。这项研究的目的是详细概述CAH，特别关注其遗传基础，临床症状，诊断方法和治疗技术。该疾病的病因主要与CYP21A2基因中的突变有关，该突变代码为21-羟化酶。在临床上，CAH可以出现在一系列严重性状态下，从较温和的非经典变体中出现，这些变体在生命后期出现到危及生命的盐 - 浪费婴儿危机。Biogioaltical测试和基因测试用于确认诊断。需要一种全面的策略来管理CAH，包括定期的社会心理支持，生殖器异常的手术纠正以及糖皮质激素和矿物皮质激素的补充。还讨论了新的治疗技术，包括基因疗法以及产前诊断和治疗方面的最新发展。为了提高CAH患者的结局和生活质量，本综述强调了早期诊断，定制治疗策略和持续监测的重要性。
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。
先天性中枢神经系统异常的产前诊断
背景：影响中枢神经系统的先天性异常是最普遍的。最常见的中枢神经系统异常是神经管缺陷，每1000名新生儿中约有1-2个。目标：我们检测到超声诊断中枢神经系统异常的准确性。患者和方法：对567名患者在2021年9月至2022年12月之间进行中解剖学扫描的567名患者进行的描述性横断面研究。在获得Sohag University的道德委员会的批准后，并获得了每个妇女的书面同意。使用计算机断层扫描或磁共振成像的临床或产后神经成像在妊娠进展和胎儿存活的情况下验证了产前诊断。记录了流产，死产和婴儿死亡的总数。结果：超声在先天性神经系统异常的诊断中的诊断准确性：2D和3D US具有100％敏感性和100％特异性，阳性预测值100％和负预测值100％在所有参数中100％。结论：根据这些发现，我们可以说超声检查可用于检测和诊断胎儿中枢神经系统的某些缺陷。关键字：超声检查；神经学异常
2024年先天性肌肉营养不良
Respiratory function in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ..................................................................................................................................... 13 Bone fragility in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ....... 13 Natural history of Dutch patients ............................................................................. 13 Outcome SEPN1的措施 - 相关的肌病和喇嘛与与CMD相关的CMD ....................................................................................................................................................................................................................................................................................... dystrophy - extracellular matrix ................................................. 15
成人先天性心脏病患者的麻醉管理...
先天性心脏病 (CHD) 是英国最常见的出生缺陷，约占活产儿的 0.8–0.9%。1、2 此外，某些 CHD 疾病直到较晚的时候才被诊断出来，例如二尖瓣主动脉瓣疾病。在儿科心脏外科手术发展之前，只有不到 20% 的 CHD 患儿能活到成年；而现在，成人占 CHD 人口的 66%。3 因此，未来会有更多的这类患者接受非心脏手术。每位成人 CHD (ACHD) 患者都是独一无二的，但在非心脏手术期间，所有患者的风险都会增加。根据结果和所需的护理级别，ACHD 患者可分为简单、中度和复杂（表格）。虽然病情稳定且病变简单的患者可能可以在非专科环境中接受非心脏手术，但病变较严重、尤其是复杂病变的患者应在围手术期接受专科医生的指导。图 4 给出了一些复杂病变的示意图
儿童期未修复的先天性心脏病
先天性心脏病是心脏的结构异常，对患者的血液动力学产生功能影响。在诊断时，大多数患者处于童年时期，临床课程表现出广泛的严重程度，从不影响生活质量的轻度条件到可能导致死亡的严重表现。在这个概念下，我们介绍了一名45岁患者的案例，该患者在儿童期被诊断出患有心室间隔缺陷，他没有接受任何治疗或干预。尽管如此，他一直无症状，直到他的第四个十年，当时他出现了与胸痛相关的中度劳累呼吸困难。在体格检查中，在整个心脏周期中观察到了对所有诊断区域的全面杂音散发。诊断测试（例如超声心动图）证实存在与左心室重塑和降低性相关的假室室多间隔缺陷。胸部X射线显示出正常的心胸比，计算机断层扫描血管造影证明了右心室流出道的阻塞归因于亚根颌骨肥大。心脏导管插入术排除了缺血性病因。这些发现导致心胸外科团队推荐手术干预，其中包括切除右心室流出区中的纤维肌脊和心室中隔隔缺损的修复。手术后随访超声心动图显示出正常的血液动力学值。此案强调了先天性心脏病的早期检测和治疗的重要性，以及对每个患者的全面诊断方法的重要性。
糖尿病母亲婴儿的先天异常，A ...
异常的名称% Cardiac VSD 10 1 10 1.0 ASD 4 4.0 Patent ductus arteriosus (PDA) 3 3.0 Fallot teratology 1 1.0 Transposition of great arteries 1 1.0 Pulmonary RD 5 5 5 5.0 Neurological 5 5 Anencephaly 2 2.0 Encephalocele 1 1.0 Hydrocephalus 1 1.0 Meningocele 1 1.0 Renal 2 2 Renal agenesis/ dysgenesis –bilateral 2 2.0 Genital 2 2 Congenital hydrocele 1 1.0 Clitoromegaly 1 1.0 Face 2 2 Cleft lip and palate 2 2.0 GIT 2 2 Coanal stenosis 1 1.0 Diaphragmatic hernia 1 1.0 Skeletal Caudal regression syndrome 0 0 0 0.0 Table (5): shows that the most common anomalies finding was cardiac anomalies in 10 % of cases followed by pulmonary and
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。