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治疗先天性肾上腺增生症的新策略
尽管有挽救生命的皮质类固醇替代疗法，但因 21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生仍导致高发病率和死亡率。基因疗法代表了一种有希望的单基因疾病治疗方法，例如先天性肾上腺增生，克服了皮质类固醇替代疗法的局限性。腺相关病毒载体目前是直接体内基因传递的主要载体。然而，肾上腺的生理特性限制了基于腺相关病毒载体的基因添加策略的应用。为了在肾上腺中实现持久的矫正，必须采用基因编辑来稳定地将基因修饰引入 CYP21A2 基因座。通过使用脂质纳米颗粒来传递编辑机制 mRNA，可以大大提高这种和其他基因编辑方法的安全性。虽然关于肾上腺皮质脂质纳米颗粒靶向性的数据很少，但该器官的生理特征（例如高相对血流量、有孔内皮和胆固醇摄取）表明这些递送载体有望用于治疗肾上腺皮质的单基因疾病。本综述讨论了开发先天性肾上腺增生症基因疗法的复杂性，并探讨了新型基因治疗策略在此应用中的可行性。
先天性心脏病的营养：共识文件
英文：http://video.grupocto.com/videosespecialidades/Tratado Cpediatrica/CARDIOLOGIA PEDIATRICA Vol II.pdf。6. Larson-Nath C、Goday P。慢性病儿童的营养不良。营养临床实践。2019；34(3):349---58，http://dx.doi.org/10.1002/ncp.10274。7. Tsintoni A、Dimitriou G、Karatza AA。先天性心脏病新生儿的营养：现有证据、冲突和担忧。J Matern Fetal Neonatal Med。2020；33(14):2487---92，http://dx.doi.org/10.1080/14767058.2018.1548602。 8. Justice L, Buckley JR, Floh A, Horsley M, Alten J, Anand V 等。儿童心脏重症监护病房患者的营养考虑。World J Pediatr Congenit Heart Surg。2018；9(3)：333---43，http://dx.doi.org/10.1177/2150135118765881。9. Mehta NM，Compher CASPEN 董事会。ASPEN 临床指南：危重儿童的营养支持。JPEN J Parenter Enteral Nutr。2009；33(3)：260---76，http://dx.doi.org/10.1177/0148607109333114。 10. Mehta NM、Skillman HE、Irving SY、Coss-Bu JA、Vermi- lyea S、Farrington EA 等。儿科危重患者营养支持治疗提供与评估指南：重症监护医学会和美国肠外肠内营养学会。J Parenter Enter Nutr。2017；41(5)：706---42，http://dx.doi.org/10.1177/0148607117711387。11. Pedrón
先天性脑畸形成像：药物滥用的原因......
先天性脑缺陷是胎儿时期发生的脑发育异常。这些异常可能有多种原因，包括遗传因素、宫内感染、母体接触毒素和宫内环境紊乱。脑畸形可导致耐药性癫痫，这是多种神经系统疾病之一。耐药性癫痫的成像是一个至关重要的课题，因为对药物治疗无效的癫痫发作对临床医生构成了重大挑战。在患有先天性脑畸形的儿童中，耐药性尤为常见。脑成像技术的进步已显著改善了诊断、致痫灶定位和手术计划。所使用的主要成像技术是磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和经鼻腔超声 (FUS)，每种技术在耐药性癫痫的管理中都发挥着作用。卡萨布兰卡 Abderrahim Harouchi 妇幼医院收集了五个病例，以说明患有难治性癫痫的儿童的不同形式的脑畸形。
先天性心脏病 (CHD) 团队资助
加拿大心脏与中风基金会 (Heart & Stroke) 的首要任务是制定加拿大先天性心脏病 (CHD) 战略，以使 CHD 患者、他们的家人和护理人员获得最佳的保健和健康结果。作为该战略的重要支柱，心脏与中风基金会与加拿大脑部研究所、加拿大卫生研究院 (CIHR) 循环和呼吸健康研究所 (ICRH) 和 CIHR 遗传学研究所 (IG) 共同承诺在五 (5) 年内捐赠 5,250,000 加元，用于资助先天性心脏病 (CHD) 团队补助金资助机会。该资助机会侧重于整个生命周期的 CHD，从全人的视角考虑，并考虑到土著人的健康和保健以及健康公平。研究团队将专注于三个优先研究领域之一：(1) 病因和早期检测；(2) 大脑健康和 CHD；和 (3) 护理转变。竞赛旨在将多机构、跨学科的健康研究团队与多位合作者（例如研究人员、临床医生、有生活/生活经验的人 (PWLE)、医疗保健提供者、土著长者或知识保管者、政府、政策制定者、非营利组织和行业）聚集在一起，以创造和调动知识，改善 CHD 患者、其家人和护理人员的健康和福祉。本次资助机会的具体目标是：
先天性心脏的儿科患者的营养状况
背景：先天性心脏病（CHD）通常与营养不良和未能繁殖有关。目标：评估心脏手术后CHD儿童的营养状况和生长模式。患者和方法：包括以下冠心病：心室间隔缺陷（VSD），心房间隔缺陷（ASD），发育不良左心综合征（HLHS），法洛（TOF）四部曲（TOF）或大动脉（DTGA）的转化。所有患者均受过病史，检查，实验室检查，放射学发现和动脉氧饱和度的约束。结果：女性为47.1％。另外，有79.4％的丙糖酸冠状动脉chd和20.6％为氰基冠心病。与患者的体重，长度，BMI相比，氰基cyanotic患者的统计学显着差异。我们的研究发现，有7.4％的抗糖毒素病例和42.8％的氰基CHD病例患有严重的营养不良，1.9％的丙氨酸冠心病病例和35.7％的氰基chd病例患有中等营养不良的病例。从统计学上讲，关于丙糖chd和Cyanotic CHD，营养状况存在显着差异。在我们的研究中，有79.4％的人没有临床心力衰竭。我们的冠心病病例中约有13.2％的心力衰竭，4.4％的心力衰竭，2.9％的心力衰竭患有严重的心力衰竭。最常见的CHD是Arteriosus专利导管32.4％，较不常见的5.9％是心室室里5.9％。关键词：先天性心脏病，营养，儿童结论：冠心病儿童的营养不良是一个主要问题，因为与术前热量数据相比，这些儿童的营养不良率很高。
欧洲成人先天性心脏病训练
Colinter，1,2 Inga Voges，3 What是Jenkins，4玛格丽塔·布里达（Margarita Brida）， Senka Mesihovivic，12 KatjaProkšelj ，13,14 Gylfi Oskarsson， 20,21 Mikko Jalanko， Paolo bassareo 41,42 Massimo Chessa ，
危重先天性心脏病筛查指南...
• 筛查适用于无症状婴儿。如果婴儿在筛查前 24 小时出现发绀、呼吸急促、呼吸工作量增加、肿胀、喂食时容易疲劳、出汗或体重增长缓慢等迹象，应尽快进行评估。• 选择部位：右手；任一只脚。• 将光电探测器放在手/脚的外侧（第 4 至第 5 个手指/脚趾下方）。• 将传感器胶带缠绕在四肢上。• 确保光发射器正对着光电探测器。• 如果使用可重复使用的传感器，请使用供应商推荐的胶带固定传感器；不要使用胶带或用手将传感器固定到位。• 为了获得最佳效果，在出院前尽可能在出生后 24 小时内进行脉搏血氧饱和度筛查。• 婴儿不应感到痛苦或心血管不适。• 确保婴儿清醒、舒适且安静。父母可以抱着婴儿，如果襁褓可以帮助婴儿保持平静，也可以将婴儿包裹起来。任何动作、颤抖或哭泣都会影响读数的准确性。• 使用经食品和药物管理局批准用于新生儿的脉搏血氧仪。建议使用环绕式传感器。
成人先天性心脏病的心脏移植
随着越来越多的先天性心脏病（CHD）居住到成年的儿童，患有CHD的成年人的数量将增加。在7,497名比利时患者患有CHD的患者中，成年生存率从1970 - 1974年出生的儿童的81％增加到1990 - 1992年出生的儿童的89％（p <0.01）（3）（3）。生存的改善集中在中等（例如法洛的四边形，主动脉的缩写）和严重（例如大动脉的转座，单脑膜生理学）心脏病变量同胞（3）中（3）。对2000 - 2010年魁北克通用健康覆盖数据库的分析发现，患有严重ACHD病变的成年人数量增加了55％（95％CI：51-62％）（4）。经常引用冠心病的出生率正在增加（5）。然而，在非侵入性诊断工具（例如，超声心动图，脉搏血氧仪）的发展后，CHD的诊断更有可能正在改善（5）。
免疫检查点抑制剂心肌炎中致病性心脏巨噬细胞的扩展
心脏成像在先天性心脏病（CHD）的诊断，治疗和监测中起关键作用。最先进的多模式成像技术的引入和传播可以在理解复杂CHD中的结构和功能中发挥作用。此外，高级成像可以使外科手术和基于导管的干预措施可提高围围骨性外部计划，并改善患者的预后。尽管医学成像的改进具有数十年的利用基于规则的算法，但添加人工智能（AI）算法（即可以从培训数据中学习模式的算法）可以提高处理复杂成像数据的速度和灵活性。使用AI的使用已在成像方式和成像管道的所有阶段都增长，包括患者选择和协议，图像采集，信号deoinging，图像注册和渲染，定量和解释（中心插图）。1
先天性diaphragmatic Hernia临床途径概要
•Ekta Patel，做|新生儿学|委员会主席•詹妮·戈德温（Jennie Godwin），做|新生儿学|委员会成员•MS医学博士John Daniel IV |新生儿ECMO主管Neonatogology |委员会成员•医学博士梅根·古比克克（Megan Gubichuk）|肺病学|委员会成员•FACS的医学博士Richard Hendrickson，医学博士|小儿手术|委员会成员•医学博士Elise Loughman |新生儿 - 仇恨研究员|委员会成员•RN，MSN，CCRN的Debra Newton |主任体外支持，ECMO计划，格言计划|委员会成员•NNP-BC APRN的Mary Hagerty |新生儿学|委员会成员•Christina Elliott，RN-NIC |核心指控护士 - 重症监护托儿所|委员会成员•露西·帕帕斯（Lucy Pappas），RD，CSPCC LD |临床营养专家IV，营养服务|委员会成员•艾米·施纳克（Amy Schnack），MS，MPH，RD，LD，IBCLC |临床营养专家II，营养服务|审阅者患者/家庭委员会成员•安德鲁·卡尔|委员会成员•Barb Carr |委员会成员EBP委员会成员•托德·格伦斯基（Todd Glenski），医学博士，MSHA，FASA |麻醉学，基于证据的实践•Kelli Ott，OTD，OTR/L |基于证据的实践临床途径开发资金