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手术前先喂婴儿先天性心脏病：家庭信息
•有些婴儿由于心脏病而需要更多的能量和蛋白质，并且可能无法接受足够的营养。•有些婴儿可能不像年龄一样喂养和健康的婴儿。这是因为他们的心脏病会使他们更加喘不过气和疲倦。他们的胃也可能更慢，使他们无法以前的饲料。•有些婴儿可能在呕吐或反流方面存在问题，其中喂食和胃酸会向后返回食道（进食管道），而不是在小肠上。•有些婴儿可能对允许的液体总量有医学限制，因为过多的液体会使他们的心脏更加努力。心脏病专家和心脏专家护士会告诉您这是否适用于您的婴儿。
苏格兰成人先天性心脏服务（SACCS） - 年度...
去年（2023/24）对于SACC来说是重要的一年。今年的临床团队，新的临床领导力以及国家服务部（NSD）重大审查的稳定性。整个服务水平协议（SLA）中的活动非常强 - 特别是专家门诊就诊和先天性心脏MRI。但是，在为苏格兰成人先天性心脏病（ACHD）患者提供高质量护理方面，服务中仍然存在一些挑战，并且随着患者需求的变化而迫切需要审查SLA。去年还重新强调了以患者为中心的护理，并成功过渡和患者教育活动，我们计划进一步发展服务的这一方面。
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型和无效红细胞生成：诊断和治疗的挑战
先天性红细胞生成障碍性贫血 (CDA) 的特征是贫血 — 轻度至重度、溶血、无效红细胞生成，以及在某些情况下铁过载。CDA 主要有三种类型（I、II 和 III），其他类型较为罕见。这种疾病的罕见性以及与其他血液病重叠的体征和症状可能使诊断变得困难并延迟数年。评估包括基本实验室检测、器官磁共振成像以评估铁过载、骨髓评估和基因检测。用于评估无效红细胞生成的实验室检测包括间接胆红素水平（可能正常或升高）、网织红细胞生成指数 < 2 表示红细胞过度增殖，以及完整的铁组（血清铁、铁蛋白和铁饱和度），这可能表明铁过载。基因检测对于 CDA 诊断至关重要，包括下一代测序。一支由血液学家、肝病学家、血液病理学家和遗传咨询师组成的多学科医疗团队对于评估、诊断和治疗这些患者非常重要，有时甚至是必要的。治疗取决于临床表型，一些严重病例可能需要输血、铁螯合疗法、脾切除术，在极端情况下，可能需要造血干细胞移植。这篇小型评论阐述了最常见的 CDA（II 型）的诊断和治疗所面临的挑战。它将重点介绍患者的临床体征和症状，这些体征和症状应促使医疗服务提供者检测 CDA。它还将提高人们对这种疾病的认识，讨论检测的可能障碍，并提供如何管理该疾病的指导。
哈萨克斯坦先天性心脏病流行病学
摘要 本研究旨在利用 2014 年至 2021 年期间统一国家电子医疗系统 (UNEHS) 的数据，调查哈萨克斯坦先天性心脏病 (CHD) 的流行病学。这项回顾性队列研究包括 2014 年 1 月至 2021 年 12 月期间在哈萨克斯坦被诊断为 CHD 并在 UNEHS 登记的所有患者。CHD 是根据 ICD-10 代码 Q20-Q26 定义的。每 100,000 人口的发病率、患病率和全因死亡率计算得出的。使用 Cox 比例风险回归模型和 Kaplan-Meier 方法进行生存分析。该队列由 68,371 名 CHD 患者组成，其中 61,285 名（89.6%）患者患有单一 CHD 类型，40,767 名（59.6%）患者在 1 岁前被诊断出来，5,225 名（7.6%）患者在研究期间死亡。 2014年至2020年间，男性CHD发病率从每10万人口64.6例下降到每10万人口47.3例，女性发病率从每10万人口68.7例下降到每10万人口42.5例。2014年至2020年间，男性每10万人口全因死亡率从3.3例增加到4.7例，女性每10万人口全因死亡率从2.7例增加到3.7例。生存分析显示，在1岁前确诊为CHD的患者中，死亡风险与男性（风险比[HR] 1.17）、多种CHD类型（HR 1.70）和未进行手术（HR 0.57）显着相关。对于1岁后确诊为CHD的患者，危险因素包括男性（HR 1.65）、多种CHD类型（HR 1.55）和未进行手术（HR 1.82）。关键词：大数据、流行病学、心脏缺陷、先天性、哈萨克斯坦。
使用计算机断层扫描血管造影和大脑磁性Res
Portosystemic分类（PSS）是异常血管，允许血液绕过肝脏，由于缺乏正常的肝代谢，导致各种临床症状。成像模态，例如计算机断层扫描（CTA）和磁共振成像（MRI）对于PSS的诊断和表征至关重要。九只动物，临床表现暗示了CPS，接受了CTA和脑MRI。使用32个检测器CT单元进行CTA，并在1.5 Tesla Siemens Magnetom Avanto系统上进行MRI扫描。诊断出六例肝外门体分流器（EPS）和三个肝内分流器（IHPS）。MRI发现包括脑萎缩和白质超强度，与分流的类型相关。该研究证明了MRI在识别与CPS相关的特定大脑变化方面的价值。高级成像技术对于准确诊断CPS是必不可少的。该研究的发现加强了进一步研究的必要性，更大的队列以在CPSS类型和大脑MRI变化之间建立更强的相关性，旨在增强受影响动物的临床管理。
胎儿先天性心脏异常自动诊断的深度学习管道
先天性心脏缺陷（CHD）是最普遍的出生异常，严重影响婴儿的健康，并具有不良后果，例如残疾甚至死亡。但是，英国的产前检测仍然很低，为54％。我们提出了一条深度学习的管道，以从超声数据中进行鲁棒图像分析，以增强新生儿预后。我们揭示了脊柱的解剖学意义，并引入了一种基于斑点的新方法来定位。我们的管道使用平面检测模型提取心脏视图并执行语义分割以预测脊柱点。脊柱是自动提取诸如心脏轴和新型度量的已建立特征的地标 - 主动脉和导管血管之间的角度。我们使用逻辑回归将这些特征与含义心脏病相关联，以有效检测异常。我们的管道在诊断Fallot的四边形时达到了90％的明显准确性，而在持有的临床数据上，大动脉的转疗率为60％，超过了当前的临床检测率。这些结果强调心脏生物标志物的价值以及深度学习模型对迅速检测CHD的功效，从而改善了胎儿结局。
重新利用正常染色体微阵列数据，以使遗传洞察到先天性心脏病
简单的摘要：大约15％的患有先天性心脏病（CHD）的患者具有特定的遗传异常，称为拷贝数变体。他们的大多数基因检测（称为染色体微阵列（CMA））被认为是正常的。但是，我们怀疑即使在测试结果中没有报告过一些很小的遗传缺失，也可能与CHD有关。为了调查这一点，我们研究了319例CHD患者的基因测试数据。然后，我们专注于这些与CHD相关的小缺失中的基因，基于某些标准，例如它们与CHD的关联，其在胎儿心脏中的表达水平以及失去这些基因的潜在影响。分析数据后，我们发现这些未报告的小遗传缺失的可能性更大的可能涉及与CHD相关的基因以及可能很重要但以前尚未识别的基因。我们的研究表明，可以随时获得的“正常”基因测试数据对于发现与CHD的新遗传联系很有价值。此外，还应给予较小的遗传缺失，以使冠心病的潜在影响更加临床关注。
2023/24年度报告 - 先天性心脏网络
我们向即将离任的网络经理海伦·桑德森（Helen Sanderson）表示最诚挚的愿望。从2024年2月开始，尼古拉·马波尔（Nicola Marpole）以网络经理的身份永久加入该团队，并无缝，热情地扮演这个角色，并发挥了作用。Michelle McLaren是教育，培训和研究的主要护士。在项目经理Gail Maguire和数据分析师Elizabeth Devonport的指导下，数据库项目已在PACE上取得了重大进展。琳达·格里菲斯（Linda Griffiths）继续担任质量的网络领导护士，从习惯上从正面开始，吉尔·莫兰（Jill Moran）担任网络支持官，都为网络提供了宝贵的服务。在培训和教育中，ACHD护士学习日于2023年6月30日举行，ACHD Master的计划现在进入第六年。在培训和教育中，ACHD护士学习日于2023年6月30日举行，ACHD Master的计划现在进入第六年。
成人先天性心脏病服务
▪异常的肺静脉连接 - 部分或全部▪■ASD secundum，鼻窦静脉缺陷 - 中等或大尺寸▪异常的冠状动脉（ALCAPA）▪■异常的冠状动脉引起的异常冠状动脉，由对面的Sinus fes fr与相关异常▪右心室双重腔▪EBSTEIN异常▪PDA-中度或大尺寸▪外围肺动脉狭窄▪肺动脉狭窄狭窄（瓣膜下，瓣膜或supravallvular或supravallvular） - 中等或重度孔孔施瓦尔瓦（Sinus fall） regurgitation – moderate or severe ▪ Transposition of the great arteries (D-TGA) - after arterial/atrial switch or Rastelli ▪ Congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA or L-TGA) ▪ Any CHD associated with elevated PAP (including Eisenmenger syndrome) ▪ Any cyanotic CHD - unrepaired or palliated (e.g.中央分流器）▪双输血性心室（DORV）▪FONTAN或HEMI-FONTAN循环▪所有形式的肺闭锁▪truncus Arteriosus▪其他静脉内和心室 - 脑室连接的其他复杂异常（例如）纵横内心，杂质综合征）。
对先天性肾上腺增生及其...
遗传性疾病的集合称为先天性肾上腺增生（CAH）会影响肾上腺类固醇生成，导致过量的雄激素和皮质醇短缺，并且经常是醛固酮合成。这项研究的目的是详细概述CAH，特别关注其遗传基础，临床症状，诊断方法和治疗技术。该疾病的病因主要与CYP21A2基因中的突变有关，该突变代码为21-羟化酶。在临床上，CAH可以出现在一系列严重性状态下，从较温和的非经典变体中出现，这些变体在生命后期出现到危及生命的盐 - 浪费婴儿危机。Biogioaltical测试和基因测试用于确认诊断。需要一种全面的策略来管理CAH，包括定期的社会心理支持，生殖器异常的手术纠正以及糖皮质激素和矿物皮质激素的补充。还讨论了新的治疗技术，包括基因疗法以及产前诊断和治疗方面的最新发展。为了提高CAH患者的结局和生活质量，本综述强调了早期诊断，定制治疗策略和持续监测的重要性。