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先天性黑素细胞痣 (CMN) 是一种表皮和真皮良性增生性皮肤病。据估计，大型至巨型 CMN 与终生恶性风险增加有关。有必要评估和监测巨型 CMN 的恶性转化风险。迄今为止，临床“ABCD”标准和免疫组织化学研究可能令人困惑，并且在某种程度上具有主观性。因此，需要阐明痣的基因组分析，以更好地了解 CMN 的恶性转化。在这里，我们描述了两个大型至巨型头皮 CMN，其潜在恶性风险的临床组织学和分子评估相反。据我们所知，这是首次对东亚大型至巨型头皮 CMN 的遗传学研究进行描述。我们建议结合仔细的病史和组织学信息来审查分子诊断，以促进对潜在恶性风险的评估。
头皮巨大先天性黑素细胞痣
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