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先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
综合症先天性心血管疾病的横向思维
综合性先天缺陷是罕见的疾病，可以表现为多效性合并症。主要的例子是罕见的先天性心脏和心血管异常，可能伴随前肢缺陷，肾脏疾病等。这种多器官缺陷是否共享发展联系仍然是与受影响患者的诊断，治疗干预和长期护理有关的关键问题。心脏，内皮和血统从外侧板中的中胚层（LPM）共同发展，这也携带着祖细胞的祖细胞，用于肢体结缔组织，肾脏，间皮和平滑肌。LPM的这种发育可塑性在不同后代谱系中的多种型祖细胞和共享转录因子表达上发现，具有解释罕见的先天性疾病中看似截然不同的综合缺陷的潜力。将患者基因组测序数据与模型有机体研究结合在一起，已经为复杂的LPM相关的先天缺陷（例如心脏病综合症）提供了丰富的见解。在这里，我们总结了早期LPM模式中的发育和已知引起疾病的机制，解决这些过程中的缺陷如何驱动多器官合并症，并概述了如何通过LPM相关疾病的疾病来概述几种具有复杂合并症的心血管和造血性出生缺陷。我们还讨论了将患者测序，数据聚集资源和建模有机体研究整合到机械学解码先天性缺陷的策略，包括潜在的LPM相关孤儿疾病。最终，将复杂的先天性表型与常见的LPM起源联系起来，为发现发育机制提供了一个框架，并预测先天性疾病的合并症影响了心血管系统及其他地区。
通过靶向的无细胞DNA甲基化对神经内分泌前列腺癌的无创检测
1小儿心脏病学系，妇女和儿童健康系，意大利帕多瓦大学医院，意大利帕多瓦大学医院，2个小儿心脏病学和先天性心脏病部门，实验和临床医学系，Magna Graecia University，Magna Graecia University，意大利Catanzaro，意大利，3成人先天性心脏病单元，A.O。 dei colli，意大利那不勒斯的莫纳尔迪医院，麦格纳·格雷西亚大学4号实验与临床医学系，意大利卡塔坦萨罗，意大利卡塔萨罗，5位儿科单位，麦克纳娜·格拉西亚大学，卡塔坦萨罗大学，意大利卡塔坦萨罗大学，意大利，意大利卡塔萨罗大学，伟大或伊斯兰德大学，伟大的科学大学，伦敦大学，伟大或伊斯兰大学。 London, London, United Kingdom, 8 Department of Pediatrics and Congenital Cardiac Surgery and Cardiology, Ospedali Riuniti, Ancona, Italy, 9 Department of Cardiology, Mater Misericordiae University Hospital and Our Lady ' s Children ' s Hospital, University College of Dublin, Crumlin, Ireland, 10 Department of Internal Clinical, Anesthesiological and Cardiovascular Sciences, La Sapienza University, Rome, Italy, 11 Department of Pediatric Cardiology, Cardiac Surgery and Heart Lung Transplantation, Bambino Gesu Children ' s Hospital and Research Institute, IRCCS, Rome, Italy, 12 Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy, 13 Mediterranean Pediatric Cardiology Center, Bambino Gesù Children ' s Hospital, Taormina, Italy1小儿心脏病学系，妇女和儿童健康系，意大利帕多瓦大学医院，意大利帕多瓦大学医院，2个小儿心脏病学和先天性心脏病部门，实验和临床医学系，Magna Graecia University，Magna Graecia University，意大利Catanzaro，意大利，3成人先天性心脏病单元，A.O。dei colli，意大利那不勒斯的莫纳尔迪医院，麦格纳·格雷西亚大学4号实验与临床医学系，意大利卡塔坦萨罗，意大利卡塔萨罗，5位儿科单位，麦克纳娜·格拉西亚大学，卡塔坦萨罗大学，意大利卡塔坦萨罗大学，意大利，意大利卡塔萨罗大学，伟大或伊斯兰德大学，伟大的科学大学，伦敦大学，伟大或伊斯兰大学。 London, London, United Kingdom, 8 Department of Pediatrics and Congenital Cardiac Surgery and Cardiology, Ospedali Riuniti, Ancona, Italy, 9 Department of Cardiology, Mater Misericordiae University Hospital and Our Lady ' s Children ' s Hospital, University College of Dublin, Crumlin, Ireland, 10 Department of Internal Clinical, Anesthesiological and Cardiovascular Sciences, La Sapienza University, Rome, Italy, 11 Department of Pediatric Cardiology, Cardiac Surgery and Heart Lung Transplantation, Bambino Gesu Children ' s Hospital and Research Institute, IRCCS, Rome, Italy, 12 Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy, 13 Mediterranean Pediatric Cardiology Center, Bambino Gesù Children ' s Hospital, Taormina, Italy
先天性心脏病的婴儿的大脑发育
这个传单解释了心脏问题的婴儿的大脑发育。您已经得到了这张传单，因为我们已经确认您的宝宝有心脏问题（也称为先天性心脏病）。如果您还有其他问题或疑虑，请与医生或护士关心您。先天性心脏病如何影响宝宝的大脑，这是一个尚未完全理解的复杂主题。目前有有限的证据证明有多少患有心脏病患有大脑发育问题的儿童。有关该领域的总体科学知识是有限的，需要更详细的研究。任何患有或没有心脏病的孩子都可以在成长过程中遇到学习困难或行为问题。儿童可能会遇到很多可能的困难，例如：
先天性心脏病儿童的非心脏异常
简介：先天心脏缺陷（CHD）患者的非心脏异常（NCA）对于围手术期管理和病因学研究至关重要。这项研究旨在调查中国CHD儿童的NCA。方法：收集了从2015年1月1日至2019年12月31日住院的CHD诊断儿童的病历，并进行了回顾性分析，以挖掘CHD与非心脏畸形之间的潜在关联规则。结果：本研究中总共包括3,788例CHD患者。CHD的主要表型是心室间隔缺陷（VSD，33.69％），心房间隔缺陷（ASD，12.72％）和四角法（TOF，TOF，5.54％）。总共887例（23.42％）的病例显示出非心脏异常，主要与中枢神经系统（34.61％），鼻子/耳/下颌/面部（19.39％），生殖系统（15.78％）和肌肉骨骼系统（15.56％）有关。与其他CHD亚型相比，间隔缺陷的相关NCA的百分比较低（P = 3.7×10-9），而AVSD的百分比较高（P = 0.0018）。解剖：NCAS在中国的CHD诊断儿童中普遍存在，不同CHD子类别中NCA的频谱不同。
建立成人先天性心脏计划
■ACHD团队的组成（从两名ACHD心脏病专家和熟练的超声心动图开始，请考虑将儿科训练和成人训练有素的心脏病学家组成，如果您可以包括更多的多学科团队成员，并以模块化的方式从那里成长，并重复的服务职位）；和
美国复杂的先天性心脏病的成本
我们的生物医学研究工作着重于一种罕见的先天性心脏缺陷，称为单脑室心脏病。尽管该领域处于起步阶段，并且对因果，风险，结果或治疗的了解有限，但我们有信心通过协调的战略和跨学科工作，动态的团队和灵活的资金，我们可以照亮患者及其家人的功能性治疗。
德克萨斯州小儿和先天性心脏病中心
•戴尔儿童医疗中心与UT健康奥斯汀之间的新颖合作，这是奥斯丁德克萨斯大学戴尔医学院的临床实践，为患有冠心病的儿童和成人提供最佳护理，•综合的多学科心脏中心专注于重新开发具有先行心脏病的人的长期旅程，并通过良好的人进行研究，以改善健康和设计，以衡量健康和设计，并确定•确定•确定•确定，并衡量了•确定，并衡量了该计划，并确定，并确定，并确定，并确定，并确定，•创新，数据集成和健康转变倡议•心理社会团队集成到计划的结构中，以支持患者和家庭的结构•与卫生与护理价值研究所建立独特的伙伴关系，奥德尔计算工程和科学研究所，科克雷尔工程学院，科克雷尔工程学院，美术学院和麦科姆布斯学院的商业及其在德克萨斯州的商业和麦考姆斯大学的访问，重点是旨在改善，旨在改善社交，重点是旨在改善，旨在改善，旨在改善兴趣，旨在改善旨在，旨在改善，旨在改善旨在，旨在改善，重点是旨在改善，旨在提高旨在的社交活动，旨在提高旨在的社交活动，并旨在努力健康的决定因素
大型群体中的先天性心脏缺陷及其结果...
结果：1731例患者中，52.1%患有先天性心脏缺陷。女性先天性心脏缺陷的发生率明显高于男性。最常见的心脏缺陷是室间隔缺损（35%），其次是房间隔缺损（31.8%）、房室间隔缺损（23.4%）、法洛四联症（5%）和动脉导管未闭（3.6%）。随访中，43.2%的房间隔缺损、17.8%的室间隔缺损和共20%的先天性心脏缺陷自行闭合。约34.4%的先天性心脏缺陷通过心脏手术/介入治疗得以矫正。无先天性心脏病患儿5年生存率为97.4%，轻度先天性心脏病患儿5年生存率为95.6%，中度至重度先天性心脏病患儿5年生存率为86.1%。亲属关系、父母年龄、母亲疾病、孕前/孕期补充叶酸、孕周、出生体重与先天性心脏病无关。先天性心脏病患儿与非先天性心脏病患儿的神经运动发育情况相似。