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需要对小儿和先天性心脏病进行全球行动
生命受影响的三岁的Shabariwaasan过早出生，被诊断出患有严重的心脏病，称为Fallot（TOF）的心脏病，从那以后一直在马来西亚的候补名单上进行救生手术。尽管在NICU上花费了数周的时间，并与频繁的膀胱感染作斗争，这使他的手术延迟了多次，但他的家人仍然充满希望。他的父母在平衡工作和照顾他的同时，经常从工作中摆脱困境。尽管他喜欢与乐高积木玩耍并在家里狂欢，但Shabariwaasan的发展已被推迟，他的健康持续下降，正如他的脚趾和脚趾的俱乐部所见，这是他等待治疗多长时间的痛苦迹象。
Levine Children's的先天性心脏中心负责人...
•建议使用足够的合格和有能力的医师和应用程序提供临床服务，以表彰先天性心脏中心的操作模型和预期标准。•与医疗总监一起量化和计划，以相对于其责任领域的足够的辅助人员配备和其他资源。•与LCH行政和管理层合作，以确保先天性心脏中心医师知道战略计划并促进这些计划的实施。•与医生，管理和领导力合作，以确保成功的运营绩效相对于年度目标，战略计划和整体财务成功。•在影响患者护理的事项上向先天性心脏中心和LCH管理提出建议，包括人员，空间和其他资源，供应，特殊法规，常规订单和技术。•负责制定和实施指导和支持提供临床服务的政策和程序。•支持并评估儿科心脏病学主任的角色，设定绩效目标，监视进度并提供反馈。•定期与LCH总统会面，讨论结果的既定目标，并实施先天性心脏战略计划。提供了有关先天性心脏中心文化，医学博士关注以及其他相互关注问题的讨论。
长期护理途径先天性心脏病
正式评估：建议根据最佳证据对儿童的功能呈现进行选择。粉红色书中概述了有关推荐评估的更多信息。多学科评估可能包括一般或发育的儿科审查，可能会通过4级儿科医院门诊部，儿童发育局，5/6级儿科医院（例如昆士兰儿童医院（QCH）或私人执业，具体取决于HHS和资格标准内的服务。
解决复杂先天性肢体疾病的课程
先天性遗传疾病影响人类和其他哺乳动物的肢体形态，由于它们的发生频率相当高，并且在以严重形式表示时，它们的发生频率相当高，并且易于检测。在大多数情况下，它们的分子和细胞病因在最初的术语后很长一段时间一直未知，通常是几十年，有时甚至接近一个世纪。在过去的20年中，我们对基因的理解，尤其是在大型基因组距离上的实验和概念进步，允许重新开放这些冷病例，并最终解决了其中一些病例。这些研究不仅导致了罪魁祸首和机械主义的隔离，还导致了对这种突变型构型受到干扰的经常复杂的调节过程的理解。在这里，我们提出了几种案例，其中从档案中从档案中检索了休眠的调节突变，从历史角度到它们的分子解释。虽然某些情况是开放的，但要等待新工具和/或概念来结束调查，但对其他人的解决方案为我们理解了我们对开发基因调节中的特定特征的理解，因此可以用作基准测试，以解决将来未来非编码变体的影响。
先天性心脏病的成年人获得的心血管疾病
1成人先天性心脏中心和国家肺动脉高压中心，皇家布隆普顿和哈雷菲尔德医院，伙计和圣托马斯的NHS信托基金会和国家心脏和肺部和肺部，帝国学院，悉尼街，伦敦SW3 6NP，英国； 2克罗地亚里耶卡大学医学院医学康复系； 3意大利卡坦扎罗的“ Magna Graecia”大学医学和外科科学系； 4先天和儿科心脏病学，成人心脏病部门，法国巴黎的Hôpital欧洲乔治·庞皮杜； 5成人先天性心脏病部门，HôpitalEuropéenGeorgesPompidou，法国巴黎巴黎大学的Publique PubliquedesHôpitauxde Paris； 6 Cardiopatiesgongènitesde l'Edelecent i de l'udult（UCCAA）； Cibercv，欧洲罕见，低余地或复杂疾病的欧洲参考网络（ERN Guardt），西班牙巴塞罗那Vall D'Herbron医院； 7成人先天性心脏病部门，Aorn Dei Colli - 意大利那不勒斯Monaldi医院； 8意大利佛罗伦萨Careggi大学医院临床与实验医学系结构介入心脏病学； 9荷兰鹿特丹Erasmus医疗中心心脏病学系； 10比利时安特卫普大学护理学院的护理研究与创新中心；和11个心脏病学系 - 德国穆斯特大学蒙斯特大学医院植物和瓣膜心脏病
苏格兰成人先天性心脏服务（SACCS） - 年度...
去年（2023/24）对于SACC来说是重要的一年。今年的临床团队，新的临床领导力以及国家服务部（NSD）重大审查的稳定性。整个服务水平协议（SLA）中的活动非常强 - 特别是专家门诊就诊和先天性心脏MRI。但是，在为苏格兰成人先天性心脏病（ACHD）患者提供高质量护理方面，服务中仍然存在一些挑战，并且随着患者需求的变化而迫切需要审查SLA。去年还重新强调了以患者为中心的护理，并成功过渡和患者教育活动，我们计划进一步发展服务的这一方面。
先天心脏手术后模型驱动的生存预测
a Department of Congenital Heart Defects and Paediatric Cardiology, University Heart Center Freiburg—Bad Krozingen, Medical Center—University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Germany b Machine learning for medical applications, Averbis GmbH, Freiburg, Germany c Department of Paediatric Cardiology and Congenital Heart Disease Center for Child and Adolescent Health, Medical中心 - 海德堡大学医学院，海德堡大学，德国海德堡大学医学院D心理学学院，鲁尔大学，德国伯奇姆，德国埃德尔埃德里伯格大学心脏中心弗里伯格的心血管外科系，巴德·克罗辛根 - 弗里布尔格，弗里布尔格大学医学院的医学中心，弗雷伯格大学医学院中心 - 海德堡大学，德国海德堡大学医学院
先天性心脏病的心脏电生理学数字孪生
摘要近年来，将机械知识与机器学习融合对数字医疗保健产生了重大影响。在这项工作中，我们引入了一条计算管道，以在先天性心脏病的儿科患者中构建心脏电生理学的数字复制品。我们通过半自动分割和网格划分工具来构建患者特定的几何形状。我们生成了一个涵盖细胞到器官级模型参数的电生理模拟数据集，并利用基于微分方程的严格数学模型。我们先前提出的分支潜在神经图（BLNM）是一种准确有效的手段，用于概括神经网络中的复杂物理过程。在这里，我们采用BLNM来编码硅12铅电图（ECGS）中的参数性时间动力学。BLNM充当了心脏功能的几何特异性替代模型，可快速，健壮的参数估计，以匹配小儿患者的临床ECG。通过灵敏度分析和不确定性量化评估校准模型参数的可靠性和可信赖性。
成人肾上腺肾上腺增生的Crinecerfont的第3阶段试验
crinecerfont是一种新型口服的CRF 1拮抗剂，在成年人（NCT03525886 27）和青少年（NCT04045145 28）中，在2阶段研究中降低了关键激素生物标志物。有意义的减少ACTH，17-Hydroxyprogesterone（17OHP）（诊断性肾上腺雄激素前体）和雄激素（关键的肾上腺雄激素）在14天的开放标签治疗后观察到了CRF 1受体抑制剂具有CRF 1受体抑制作用的证明。此外，女性参与者的睾丸激素和雄性参与者的雄性持续酮比率的升高大大降低。27,28，我们报告了Cahtalyst（NCT0490915）的结果，这是一项CAH成年人的3期跨国试验，评估了Crinecerfont改善雄激素控制的功效，并有可能使GC剂量减少到物理范围。本文（NCT04806451）伴随着儿童和青少年（2-17岁）的Crinecerfont（2-17岁）的同伴论文。29
