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儿童先天性心脏病诊断和治疗的进展
近五十年来，先天性心脏缺陷 (CHD) 的诊断和治疗取得了许多进展，如其他综述 [1]。这些进展包括使用胎儿超声心动图检测 CHD；除了通过常规病史、体格检查和简单的实验室研究（如胸部 X 光和心电图）识别 CHD 的传统方法外，还通过出院前对新生儿进行脉搏血氧饱和度筛查以识别危重 CHD；将识别出的婴儿迅速送往有能力照顾这些脆弱婴儿的三级医疗中心；非常敏感的非侵入性诊断技术变得可用，即超声心动图和多普勒、三维 (3D) 超声心动图、磁共振成像 (MRI) 和计算机断层扫描 (CT)；三维 (3D) 可视化技术的可用性和利用率，包括 3D 打印、虚拟现实和增强现实，用于手术预先计划；引入经皮导管方法治疗先天性心脏病；经皮和外科手术儿科心脏麻醉的发展；复杂手术技术的实现，为复杂先天性心脏病患者提供矫正治疗，可选择成功的姑息治疗或心脏移植；有效的术后管理；以及认真的干预后随访。这些进步已取得积极成果，改善了先天性心脏病婴儿的预后，目前成年先天性心脏病患者比儿童还多。在本期特刊“儿童先天性心脏病诊断和管理的进展”中，我们将回顾其中一些进展。在第一篇论文中，意大利帕多瓦和那不勒斯的 Vecchiato 及其同事讨论了先天性心脏病 (CHD) 年轻患者在从最大运动测试恢复过程中呼吸交换率的超调 [ 2 ]。作者指出，充血性心力衰竭 (CHF) 患者在运动后呼吸交换率 (RER) 超调会降低。他们的研究目的是检测 CHD 儿童的 RER 发生情况。这是对心肺运动测试 (CPET) 结果的回顾性审查，特别关注 RER 参数。评估了峰值运动时的 RER、运动恢复期间达到的最高 RER 量、RER 超调的程度以及 CPET 结束时 RER 增加的线性斜率。研究对象包括 93 名 CHD 儿童和 24 名健康儿童，他们与 CHD 患者年龄匹配。所有患者在 CPET 恢复期间均出现 RER 超调。CHD 患者的有氧能力也下降，心肺效率降低，并且 RER 超调低于对照组。大动脉转位和法洛四联症修复患者以及 Fontan 手术患者的 RER 幅度低于对照组和主动脉缩窄修复患者。根据本研究结果，作者建议将 RER 恢复超调分析作为所有 CPET 研究的组成部分，此类评估可能有助于对 CHD 患者进行风险分层。
先天性心脏病的阿拉伯儿童的生活质量
先天性心脏病（CHD）包括多种心脏异常，共同构成了最常见的先天缺陷类型[1]。CHD的发病率在每1000个活产4至15之间[2-4]。Hoffman和Kaplan提出，报告发病率差异很大的原因很可能是由于诊断准确性的差异以及用于纳入病例的标准的差异；这样，即使要包括轻微的含义心脏缺陷，发病率可能会增加到每1000个出生的75个[5]。CHD儿童的死亡率显着降低。估计，几乎有85-90％的冠心病儿童能够生存到成年[6，7]。然而，由于循环异常以及他们接受的医学和外科疗法，这些儿童的生活质量（QOL）经常受到破坏[8]。这些因素可能会影响其身体，社会，心理，心理和功能福祉。实际上，研究已经证明，冠心病儿童的质量较差可能会阻碍健康的发展[9]。因此，研究这种高危人群的质量是越来越多的。有关此事的可用证据是不一致的。一些研究得出的结论是，与正常儿童相比，冠心病儿童的质量较差，这是一个合理的期望[10]）。其他研究发现，与没有CHD的儿童相比，CHD的儿童并未真正妥协QoL [11，12]。从孩子，父母和医疗保健提供者的角度来看，QOL本身的概念也有所不同[13]。据报道，与其病史有关的CHD儿童中与QoL有关的其他差异方面。在一项系统的审查中，包括在高收入国家的20项研究中[14]，结果表明，接受过与CHD相关的手术的儿童中的QoL较差。在下部中等收入国家进行的一项研究中也报道了类似的结果[15]，在该疾病和QOL障碍之间观察到的冠心病儿童中的QOL较差。一项瑞典语研究也结束了QOL与疾病严重程度和多次手术的关系[16]。然而，一项专门针对法洛修复四分法的儿童的研究发现，与基于自我报告的健康对应者相比，QOL得分可比。有趣的是，当考虑了父母报告的报告时，报告了较低的QOL评分，其身体方面受影响最大[17]。
Paul M. Weinberg 先天性心脏形态学课程
2020 年是该课程没有温伯格博士的第一年，课程以他的名字命名。这一年度课程旨在纪念温伯格博士对该领域的杰出贡献，并赞扬他在任职期间为创建、指导和改进这门课程所做的辛勤工作。在温伯格博士担任课程主任期间，曾有人建议以他的名字命名一门课程，但未获准。然而，我们相信，这项追授的荣誉将通过继续开设这门课程并分享他多年来如此慷慨和耐心地传授给我们的知识来向温伯格博士致敬。虽然我们希望在未来的许多年里分享温伯格博士的专业知识，但我们通过教授下一代专家来纪念他的遗产。毕竟，正如艾萨克·牛顿爵士在 1675 年写给一位科学家的信中所说，“如果我看得更远，那是因为我站在巨人的肩膀上。”
除...
尽管全球先天性肾上腺增生（CAH）的最常见原因是21-羟化酶缺乏症（21-OHD），其占95％以上的病例，其他罕见的CAH原因，例如11-β-羟基氧基酶缺乏症（11β-hohd），3-β-hohd），3-β-二甲基二羟基脱发酶（3-β-羟基）固定酶（3-二）deftrandose（3- 3-二）（3- 3-羟基）（3- 3- 3- hyse）（3- 3- 3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3在临床实践中，也可能遇到17-羟化酶缺乏症和脂肪CAH（LCAH）。11β-OHD是21 -OHD后最常见的CAH类型，肾上腺类固醇生成中的CYP11B1缺乏会导致无法产生皮质醇和醛固酮以及肾上腺雄激素的过量产生。尽管临床和实验室特征与21-OHD相似，但未观察到矿物皮质激素缺乏的发现。3β-HSD缺乏症的发病率少于1/1,000,000个活产，其特征是肾上腺和性腺类固醇类固醇生物合成的损害很早就生命的早期，男孩的病毒性不足，而女孩的病毒性则不同。它可能出现浪费盐危机或延迟的青春期。虽然在17-羟化酶缺乏症，未成熟的青春期发育和原发性闭经的男孩中经常观察到46个性别发展的XY疾病，并且由于整个青春期的雌激素缺乏，因此在女孩中观察到原发性闭经。LCAH患者由于类固醇生成急性调节蛋白缺乏而发育，通常在生命的第一年浪费盐。其特征是肾上腺中肾上腺和性腺类固醇激素的完全或几乎完全缺乏以及胆固醇酯在肾上腺中的积累。关键词：先天性肾上腺增生，3β-羟基替甾醇脱氢酶缺乏症，17-α-α羟基缺乏症，11-羟化酶缺乏症，脂肪先天性肾上腺肾上腺增生>
成年患者的临床概况，提到先天性心脏
摘要背景：发展中国家成人先天性心脏病（ACHD）服务的主要障碍是该人群疾病负担和特定需求的数据不足。我们的目标是需要进一步手术矫正的埃及ACHD患者的临床状况和挑战。方法：在埃及的三级心脏中心进行心脏团队讨论后，该研究包括安排进一步手术矫正的ACHD患者（超过14岁）。对年龄，性别，表现，功能能力，静氧饱和度，诊断，先前的干预及其时间以及计划手术的类型的数据。结果：在一年中，在心脏小组讨论的134例病例中，将103例（男性49.5％，平均年龄23岁）转移到手术中。三分之一（34％）是氰。在NYHA II类（44.7％）和III（35.95％）中提出的大多数人，并在四岁的中位年龄进行了先前的外科手术或跨导管干预（56.3％）。最常见的诊断是Fallot（TOF）（23.3％），心房间隔缺陷（ASD）（18.4％），双出口右心室（11.6％）和大动脉转置（7.8％）。最常见的计划手术程序是Fontan（20.3％），ASD闭合（18.4％），肺动脉瓣更换（14.5％），TOT TOF修复（9.7％），亚地区膜切除术（6.7％）和Tricuspid Valve手术（5.8％）。我们数据库中需要额外手术校正的结论ACHD患者是异质的，具有高度可变的表现和手术复杂性。关键字：成人；先天性心;外科手术;埃及有效的ACHD计划要求一个熟悉该患者人群的独特需求和困难的多学科团队。
大鼠心脏灌注作为I1型糖原病中酶替代疗法的模型系统
摘要。使用R波之间的SD（R-R间隔），R-R Inter-Val直方图，光谱分析和POINCARC POINCARC绘图，使用24-H时期的RAMB lave posential R Wife 在12例先天性中央中央次数不足综合征（CCHS）以及年龄和性别匹配的对照中评估了心率变异性。 CCH患者的平均心率为103.3 F 17.7 SD，对照组为98.8 F 21.6 SD（P> 0.5，NS）。 R-R间隔的SD分析在两组中都显示出相似的结果（CCHS 102.2 F 36.0 ms与对照126.1 F 43.3 ms; P> 0.1，NS）。 光谱分析表明，对于在安静的睡眠和清醒中采样的类似时期，低频带与高频频段光谱功率的比率增加了，在睡眠期间，有12例CCH患者中有11例增加了，而这些比率的比率均在所有对照中始终降低。 在清醒期间，在CCH和对照组的患者中，低频带与高频带光谱功率的比率相似。 繁殖图显示，CCHS患者的心率较慢（XZ = 24.0; p <0.000001）显着降低了Beat-Beat变化。 CCHS中点的点散射很容易与对照区分开。 所有CCHS患者均通过一项或多项措施均表现出干扰的变异性。 瞬间心率变异性的变化表明，除了通气控制损失外，CCHS患者还表现出自主神经系统心脏控制的功能障碍。 （Pediafr Res 31：291-296，1992）在12例先天性中央中央次数不足综合征（CCHS）以及年龄和性别匹配的对照中评估了心率变异性。CCH患者的平均心率为103.3 F 17.7 SD，对照组为98.8 F 21.6 SD（P> 0.5，NS）。R-R间隔的SD分析在两组中都显示出相似的结果（CCHS 102.2 F 36.0 ms与对照126.1 F 43.3 ms; P> 0.1，NS）。光谱分析表明，对于在安静的睡眠和清醒中采样的类似时期，低频带与高频频段光谱功率的比率增加了，在睡眠期间，有12例CCH患者中有11例增加了，而这些比率的比率均在所有对照中始终降低。在清醒期间，在CCH和对照组的患者中，低频带与高频带光谱功率的比率相似。繁殖图显示，CCHS患者的心率较慢（XZ = 24.0; p <0.000001）显着降低了Beat-Beat变化。CCHS中点的点散射很容易与对照区分开。所有CCHS患者均通过一项或多项措施均表现出干扰的变异性。瞬间心率变异性的变化表明，除了通气控制损失外，CCHS患者还表现出自主神经系统心脏控制的功能障碍。（Pediafr Res 31：291-296，1992）
Largemaim的先天性心脏病数据来源
得分¼1.5至5.9：复杂性级别1。得分¼6至7.9：复杂性级别2。得分¼8至9.9：复杂性级别3。得分¼10至15：复杂性4。主要医生是指全科医生，家庭医生，儿童医生和内科医生。其他医生是指敏锐者，病理学家，麻醉师，微生物学家，生物化学家，普通外科医生，骨科医生等。b定义。18
先天性心脏缺陷中的性别差异：叙事评论
先天性心脏缺陷（CHD）代表了最常见的人类先天缺陷，几乎所有活着的新生儿中的1％发生，在全球量高达10％的死产中（1）。此外，如果包括温和的心脏结构异常，即[即双质主动脉瓣（BAV）和间隔缺陷]活生生婴儿中CHD的累积患病率可能高达约5％（2）。在过去的几十年中，CHD的诊断工具和外科手术策略取得了良好的进步，确定了短期和长期生存的实质性改善，从而允许越来越多的新生儿成年后新生儿。此外，全球性个性化护理和有关冠心病诊断和管理的临床研究的改善改变了成年冠心病患者的景观。尽管如此，冠心病的发病率负担仍然很高，因为这些缺陷的存在通常会导致与健康相关并发症，运动耐受性降低，心律不齐和心内心脏炎的较高风险和神经性疾病，神经性发展障碍，肺动脉高压和下型卵子卵子功能（3）的生活质量改变。“性别医学”的概念首先在1990年代后期（4）出现，它指的是性别如何影响生物，遗传，表观遗传学，文化和环境因素在定义多个病理实体时的复杂相互作用（5）。生物学性别，也称为性别，是指根据生殖解剖学和生理学将个体分类为男性或女性。它取决于遗传，荷尔蒙和解剖因素的组合。以下文本中的“性别”一词是指生物性别。目前，必须将性别医学视为获得个性化医学和以患者为中心的护理的关键步骤（6）。了解性别在病理生理过程中的影响在定义个性化预防，疾病鉴定，预后定义和个性化的治疗策略方面具有关键作用，如今，试图实现患者的整体方法和疾病的尝试不可分离出来。
Dyke-Davidoff-Masson综合征是一种罕见的先天性半部哲学：病例报告
摘要简介：Dyke-Davidoff-Masson综合征（DDMS）在童年时期很少见，在撒哈拉以南非洲报告的病例很少。通常，患者出现面部不对称，癫痫发作和偏瘫。放射学发现包括脑半部植物，同侧侧心膨胀以及钙和鼻窦的肥大。案例表达：我们介绍了一名3岁男性的报告，其右上肢和下肢，面部不对称和癫痫发作弱。体格检查显示，一个有右眼的斜视的孩子。有右侧偏瘫的肌腱反射，左肢偏爱是痉挛的。大脑的计算机断层扫描显示左脑半球的萎缩，同侧侧心膨胀和同侧颅骨的增厚。做出了Dyke-Davidoff-Masson综合征的诊断。他接受了丙戊酸钠和拉莫三嗪的治疗，目前正在理疗，他仍然无癫痫发作。结论：尽管罕见的疾病，堤防戴维德夫 - 玛森综合症仍然会影响儿童。需要进行适当的临床和放射学评估来诊断DDMS。早期识别和适当的治疗将改善DDMS儿童的总体结果。关键字：戴克 - 戴维德·玛森综合症，先天性脑部半部哲学，癫痫发作
新英格兰先天性心脏步行赞助提案
资助的研究有助于大大提高面临冠心病诊断的患者的生存，寿命和生活质量。资助研究的批判性突破包括改进的诊断和成像，开创性程序以及子宫干预，设备开发，实验室发射，挽救生命的治疗等。研究资金自1999年以来有助于降低死亡率37.5％，随着生存的增加，估计有2至300万美国人现在患有CHD。