先天性心脏缺陷是美国最常见的先天缺陷(美国),影响了100名儿童中有1个。1他们占所有婴儿死亡人数的6%,每年美国占所有儿科住院费用的15%。1基于外科和导管的基于外科和导管的干预措施以及先天性心脏病(CHD)的医疗疗法已大大提高了婴儿和儿童的存活率,导致超过90%的CHD儿童生存到成年期。不断增长的CHD儿童和成人人口需要公平地获得多学科的终身护理。地理位置,种族,种族和社会经济地位不应影响获得该护理的机会。
什么是先天性甲状腺功能减退症?先天性甲状腺功能减退症(CHT)是一种甲状腺,位于颈部的甲状腺无法满足人体的需求。该疾病存在于出生时,可能是由于缺乏或欠发达的甲状腺(失去障碍)或已出现但由于“生产线”问题(不良生成)而产生但无法产生甲状腺激素的疾病。什么是甲状腺,它做什么?甲状腺产生甲状腺激素,这对于婴儿期和儿童期和青春期正常生长至关重要。它主要产生甲状腺素(T4),少量三碘甲醇(T3)。先天性甲状腺功能减退症有多普遍?每2000 - 3000年,一个孩子在英国出生于CHT。间隙在女孩中比男孩更常见,但是在肌炎的发生中,男孩和女孩都受到同样的影响。先天性甲状腺功能减退症的症状是什么?大多数患有CHT的婴儿看起来很正常,没有明显的症状。这就是为什么测试所有新生婴儿很重要的原因。一些患有甲状腺功能减退症的婴儿很困,难以喂养。仍然,这些症状并非特定于CHT。长期黄疸,便秘,低肌肉张力,寒冷的肢体和生长不良是后来的症状。及时治疗使患有CHT的儿童可以在正常范围内发育。为什么婴儿会筛查甲状腺功能减退症?未经处理的CHT可能导致大脑发育受损。 婴儿如何筛查甲状腺功能减退症?未经处理的CHT可能导致大脑发育受损。婴儿如何筛查甲状腺功能减退症?患有甲状腺功能减退症的婴儿经常被诊断出来,导致学习困难或轻度笨拙。但是,如果在婴儿大约两到三周之前就可以开始甲状腺激素治疗,那么长期问题的可能性很低。所有婴儿在五天大时接受了脚跟 - 刺测试,以筛选包括CHT在内的多种情况。测试测量一种称为甲状腺刺激激素(TSH)的激素,该激素是由大脑产生的,以信号甲状腺以产生更多的甲状腺激素。如果TSH在脚后跟式血液测试中含量很高,则将从静脉中抽取小血液样本以确认诊断。
odo,海伦·诺诺玛(Helen Nneoma):公共卫生硕士,母亲和儿童健康委员会主席:Raikes博士,希拉里·阿比(Hilary Abbie)博士博士学位副教授,全球幼儿儿童卫生发展促进委员会委员委员会委员:梅利莎(Tibbits)梅利莎(Tibbits):梅利莎(Melissa)博士学位副副主席兼副总监促进委员会委员会委员会成员: NEBRASKA医学中心公共卫生大学健康促进学院MPH助理教授Shelley PhD
结果:1731例患者中,52.1%患有先天性心脏缺陷。女性先天性心脏缺陷的发生率明显高于男性。最常见的心脏缺陷是室间隔缺损(35%),其次是房间隔缺损(31.8%)、房室间隔缺损(23.4%)、法洛四联症(5%)和动脉导管未闭(3.6%)。随访中,43.2%的房间隔缺损、17.8%的室间隔缺损和共20%的先天性心脏缺陷自行闭合。约34.4%的先天性心脏缺陷通过心脏手术/介入治疗得以矫正。无先天性心脏病患儿5年生存率为97.4%,轻度先天性心脏病患儿5年生存率为95.6%,中度至重度先天性心脏病患儿5年生存率为86.1%。亲属关系、父母年龄、母亲疾病、孕前/孕期补充叶酸、孕周、出生体重与先天性心脏病无关。先天性心脏病患儿与非先天性心脏病患儿的神经运动发育情况相似。
目标。提供有关障碍的见解,这些障碍对澳大利亚任何国家注册中心的设立构成挑战。方法。分析我们在执行多机构协议(MIA)并获得道德和治理批准的经验,并于2020年6月获得大型医学研究期货基金赠款的后。结果。从2020年7月开始,尽管全职员工朝着这一目标努力,但我们与被处决的MIA的时间表为283天。随后,在Lead Site伦理批准后,批准现场治理的时间为9至291天。在MIA开发和签名期间,总共发送了214封电子邮件。有11-71封电子邮件发送给单个治理办公室,其他信息的请求点数范围为0到31个查询。结论。在执行国家联邦政府资助的注册机构项目的初始(研究前)阶段,需要大量时间和资源。我们报告了不同州和机构之间的要求的广泛差异。我们提出了几种策略,可以实施这些策略,以促进一种更简化的研究道德和治理方法。这种集中式方法将允许更好地利用资金,并促进医学研究的更好进步。
加拿大心脏与中风基金会 (Heart & Stroke) 的首要任务是制定加拿大先天性心脏病 (CHD) 战略,以使 CHD 患者、他们的家人和护理人员获得最佳的保健和健康结果。作为该战略的重要支柱,心脏与中风基金会与加拿大脑部研究所、加拿大卫生研究院 (CIHR) 循环和呼吸健康研究所 (ICRH) 和 CIHR 遗传学研究所 (IG) 共同承诺在五 (5) 年内捐赠 5,250,000 加元,用于资助先天性心脏病 (CHD) 团队补助金资助机会。该资助机会侧重于整个生命周期的 CHD,从全人的视角考虑,并考虑到土著人的健康和保健以及健康公平。研究团队将专注于三个优先研究领域之一:(1) 病因和早期检测;(2) 大脑健康和 CHD;和 (3) 护理转变。竞赛旨在将多机构、跨学科的健康研究团队与多位合作者(例如研究人员、临床医生、有生活/生活经验的人 (PWLE)、医疗保健提供者、土著长者或知识保管者、政府、政策制定者、非营利组织和行业)聚集在一起,以创造和调动知识,改善 CHD 患者、其家人和护理人员的健康和福祉。本次资助机会的具体目标是:
摘要:将基于 mRNA 的疗法递送至围产期大脑在治疗先天性脑部疾病方面具有巨大潜力。然而,促进在此环境中核酸递送的非病毒递送平台尚未得到严格研究。在这里,我们通过脑室内 (ICV) 注射在胎儿和新生小鼠中筛选了多样化的可电离脂质纳米颗粒 (LNP) 库,并确定了一种 LNP 配方,其在围产期大脑中的功能性 mRNA 递送能力比 FDA 批准的行业标准 LNP 更强。在对性能最佳的 LNP (C3 LNP) 进行体外优化以共同递送腺嘌呤碱基编辑平台后,我们改善了新生小鼠大脑中溶酶体贮积症的生化表型,在胎儿非人类灵长类动物模型中展示了原理验证性 mRNA 脑转染,并展示了 C3 LNP 在人类患者来源的脑组织中的体外转化潜力。这些 LNP 可为宫内和产后 mRNA 治疗(包括脑内基因编辑)提供临床可转化平台。关键词:可电离脂质纳米颗粒、先天性脑病、mRNA 递送、基因编辑、胎儿基因治疗
1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系,美国科罗拉多州2,美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学,美国科罗拉多州奥罗拉大学,美国3号贝勒医学院,美国德克萨斯州休斯敦,美国德克萨斯州休斯敦市,犹他州4号,美国盐湖卫生大学4,美国盐湖城,美国盐湖市,美国,美国盐湖市盐湖市,5次,美国盐湖市,北部,港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市,美国麦迪逊,美国,儿童医院,堪萨斯城7儿童局部,美国密苏里州,美国,美国,休斯敦市8号,美国北部卫生部8,美国特克斯顿休斯敦,美国美国9个儿童医院,科罗拉多州,科罗拉多州,美国科罗拉多州,美国,美国,美国10个部门1美国科罗拉多州科罗拉多大学儿科系,美国科罗拉多州2,美国科罗拉多大学2号科罗拉多大学,美国科罗拉多州奥罗拉大学,美国3号贝勒医学院,美国德克萨斯州休斯敦,美国德克萨斯州休斯敦市,犹他州4号,美国盐湖卫生大学4,美国盐湖城,美国盐湖市,美国,美国盐湖市盐湖市,5次,美国盐湖市,北部,港口医学中心。美国威斯康星州麦迪逊市,美国麦迪逊,美国,儿童医院,堪萨斯城7儿童局部,美国密苏里州,美国,美国,休斯敦市8号,美国北部卫生部8,美国特克斯顿休斯敦,美国美国9个儿童医院,科罗拉多州,科罗拉多州,美国科罗拉多州,美国,美国,美国10个部门
摘要:先天性完整的心脏阻滞(CCHB)与宫内和产后死亡率高有关。产前检测和管理以及适当的交付计划可以改善CCHB的结果。我们描述了一种罕见的CCHB病例,该病例最初在胎儿超声心动图上注明了胎儿腹水和高级二级心脏块。母亲被认为对抗SSA抗体呈阳性,并且开始用母体类固醇治疗,以逆转胎儿心脏传导异常。然而,胎儿心律通过随访评估而发展为完整的心脏阻滞,并且胎儿在整个怀孕期间的心率不断降低,低胎儿心率为每分钟25次(BPM)。此病例证明了文献中记录的胎儿心室率最低,并说明了罕见疾病过程的严重表现。包括与胎儿超声心动图和胎儿心电图学,产前管理以及在产前检测到的CCHB的胎儿中有关的现有知识,产前评估和胎儿脑电图学,产前管理和交付计划。
f i g u r e 1正常心脏的头三个月超声。4CHV:心脏略微向左,顶点向左指向左侧的角度为45°( + / - 15°),占据了胸腔的三分之一,胸腔的对称大小和心室,介入的隔膜,插入室内的插入,插入AV阀(心脏的关键的心脏关键)(心脏的关键)(a)(a);流经AV阀和平行的对称心室填充,没有三尖瓣反流(D); LVOT(主动脉)指向右侧的右侧灰度和颜色多普勒(B和E); 3VTV:管道弓,主动脉弓和上腔静脉(C)和静脉上的V形构型,指向左侧的气管(F)。3VTV,三艘气管视图; 4CHV,四个室景观; AV,心室室里; LVOT,左心室流出道。 [可以在wileyonlinelibrary.com上查看颜色图]3VTV,三艘气管视图; 4CHV,四个室景观; AV,心室室里; LVOT,左心室流出道。[可以在wileyonlinelibrary.com上查看颜色图]