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精神分裂症配偶诊断的酒精使用障碍
目的：这项研究利用综合的生物信息学来研究差异表达的基因（DEG）和与溃疡性结肠炎（UC）有关的途径。材料和方法：使用GSE13367和GSE134025数据集从UC患者的结肠粘膜样品和对照组中鉴定出差异表达的基因。使用差异表达的基因选择使用了GEO2R和Venn图，然后使用功能性注释，途径分析，通过字符串数据库确定PPI以及使用Metascape的GO/KEGG富集分析。结果和讨论：分析揭示了197摄氏度，有76个上调和121个下调基因。上调的基因富含体液免疫反应，肽聚糖的结合和NADPH氧化酶复合物，而下调的基因与无机阴离子转运，递质门控离子通道活性和整体质量质膜成分相关。在PPI网络中，上调的DEG形成了密集的网络（75个节点，190个边缘），表明显着相互作用，而下调的DEG形成了一个较小的密度网络（114个节点，63个边缘）。在197摄氏度中鉴定出五个集线器基因（CXCR4，CXCL13，CXCL1，MMP3）。这些发现为UC的原因提供了新的见解，并为更有效的治疗方法提供了希望。关键词：生物信息学分析，基因表达，炎症性肠病，途径富集分析，蛋白质相互作用
1064 科学文摘
结果：共获得2670个DEGs和371个TSPJ靶点，其中重叠基因52个，41个基因存在蛋白相互作用，可用于构建PPI网络。KEGG富集分析结果包括VEGF和HIF-1信号通路。对VEGF和HIF-1信号通路中DEGs的相关性分析，获得7个负相关基因和16个正相关基因。SRC原癌基因、非受体酪氨酸激酶（SRC）和信号转导和转录激活因子3（STAT 3）在PPI中具有较高的程度值，并且在通路中表现出显著相关性，被视为重点靶点。与CIA模型组相比，TSPJ显著降低了AI和组织学评分。此外，血清或脾脏中 VEGF-A、HIF-1 α、IL-1 β 和 IL-17A 的表达呈剂量依赖性显著降低。结论：本研究表明，SRC 和 STAT 3 可能是 TSPJ 作用于 VEGF 和 HIF-1 信号通路的关键靶点，从而抑制血管生成并改善 RA。利益披露：未声明 DOI：10.1136/annrheumdis-2021-eular.3496
原创文章 腺样囊性癌中确定的潜在靶点为进一步研究指明了新方向
摘要：头颈部腺样囊性癌（AdCC）起源于涎腺，具有较高的复发和转移风险，患者预后较差。本研究旨在筛选与AdCC相关的关键基因，以进一步研究其诊断和预后意义。本研究以基因表达综合（GEO）数据库中的AdCC样本数据集GSE36820，GSE59702和GSE88804为样本，探究与正常组织相比，AdCC中基因的异常共表达情况。通过GEO2R和FunRich软件筛选，共获得115个DEG。经Enrichr功能注释分析，这些DEG主要富集在SOX2、AR、SMAD和MAPK信号通路中。利用相互作用基因检索工具 (STRING) 建立了 DEG 的蛋白质-蛋白质网络，并通过基于 WEB 的基因集分析工具包 (WebGestalt) 进行注释，结果显示，DEG 中富集了参与心肌细胞增殖和细胞外基质组织的蛋白质。京都基因与基因组百科全书 (KEGG) 分析显示，ITGA9、LAMB1 和 BAMBI 与 PI3K-Akt 和 TGF-β 通路相关。此外，通过 OncomiR 和 miRNA 通路词典数据库 (miRPathDB) 鉴定出 36 个潜在的靶 miRNA。总之，富集分析显示 SLC22A3、FOXP2、Cdc42EP3、COL27A1、DUSP1 和 HSPB8 起着关键作用；KEGG 分析显示，ITGA9、LAMB1 和 BAMBI 参与了重要通路； ST3Gal4是所有获得的DEGs的PPI网络的关键组成部分；SPARC、COL4A2和PRELP在泛癌症研究中与多种恶性肿瘤高度相关；hsa-miR-29-3p、hsa-miR-132-3p和hsa-miR-708-5p是AdCC中的潜在调控因子。所涉及的通路、生物学过程和miRNA已被证明在AdCC的发生、生长、侵袭和转移中发挥重要作用。在本研究中，这些鉴定的DEG被认为对AdCC具有潜在影响，但尚未在该疾病中进行研究。分析结果有助于我们了解AdCC的分子机制和生物学过程，这可能有助于靶向治疗或诊断。
秀丽隐杆线虫中伊维菌素反应的转录组学：整合淡蛋白的定量性状基因座并与伊维菌素暴露的DA1316菌株进行比较
寄生线虫对人类和动物的健康构成了重大威胁，并在农业部门造成经济损失。使用驱虫药物（例如伊维菌素（IVM））来控制这些寄生虫的使用导致了广泛的耐药性。识别寄生线虫中抗药性的遗传标记可能具有挑战性，但是秀丽隐杆线虫的自由生活的Nema-Tode Caenorhabditis提供了合适的模型。在这项研究中，我们旨在分析成人c的转录组。秀丽隐杆线虫蠕虫暴露于驱虫药伊维菌素（IVM）的N2菌株，并将其与抗性菌株DA1316和最近确定的杀伤蛋白定量性状基因座（QTL）进行比较。 RNA并在Illumina NovaseQ6000平台上对其进行了排序。使用内部管道确定差异表达的基因（DEG）。将DEG与先前关于IVM抗性c的微阵列研究的基因进行了比较。秀丽隐杆线虫和Abamectin-QTL。我们的结果显示，N2 c中不同基因家族的615摄氏度（183个上调和432个下调基因）。秀丽隐杆线伤。31与DA1316菌株的IVM成年蠕虫的基因重叠。我们确定了19个基因，包括叶酸转运蛋白（Folt-2）和跨膜转运蛋白（T22F3。11），在N2和DA1316菌株中表现出相反的表达，被认为是潜在的候选物。此外，我们编制了进一步研究的潜在候选列表，包括T型钙通道（CCA-1），氯化钾共转运蛋白（KCC-2），以及其他映射到Abamectin-QTL的基因，例如谷氨酸门控通道（GLC-1）。
零星肌萎缩性侧硬化骨骼肌转录组分析：对差异表达基因的全面检查
摘要：包括散发性（SALS）和家族性（FALS）病例的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种毁灭性的神经退行性疾病，其特征是运动神经元的进行性变性，导致肌肉萎缩和各种临床表现。但是，尚不清楚影响该疾病的复杂基本机制。另一方面，由于缺乏生物标志物和治疗靶标，该疾病也没有良好的预后。因此，在这项研究中，通过生物信息学分析，使用GEO GSE41414数据集分析了受sals影响的肌肉组织，鉴定了397个差异表达的基因（DEGS）。功能分析显示，与肌肉发育相关的320个上调的DEG和77个与能量代谢相关的下调DEG。蛋白质 - 蛋白质相互作用网络分析确定了20个枢纽基因，包括EIF4A1，HNRNPR和NDUFA4。此外，miRNA靶基因网络揭示了17种与HUB基因相关的miRNA，HSA-MIR-206，HSA-MIR-133B和HSA-MIR-100-5P先前与ALS有关。这项研究通过将获得的信息与全面的文献综述相关联，为ALS提供了新的潜在生物标志物和治疗靶标，从而提供了研究其在ALS中作用的新潜在目标。
骨头
骨折的愈合可能会变得异常，并导致骨折，进而对患者健康产生负面影响。了解为什么骨骼通常无法治愈的原因会使我们能够对患者的生活产生积极影响。虽然我们在裂缝修复的啮齿动物模型上拥有大量的分子数据，但人类与人类不一样。因此，仍然缺乏有关正常生理修复和骨无法分子差异的信息。这项研究旨在通过比较生理裂缝愈伤组织与两种不同的骨不连类型的差异表达的基因（DEG），即肥厚（HNU）和贫营养（ONU）之间的差异表达基因（DEG）来解决这一差距。RNA测序数据在每个样品中揭示了约18,000个基因。使用生理愈伤组织作为对照和肉骨样品作为实验组，生物信息学分析分别确定了HNU和ONU的67和81统计学意义的DEG。在HNU的67摄氏度中分别向上和下调。同样，在ONU的81度中，48和33分别向上和下调。此外，我们还确定了两个骨不连的样品之间的共同基因。 8（10.8％）上调，12（22.2％）下调。我们进一步确定了许多生物学过程，并具有几种具有统计学意义的生物过程。其中一些与肌肉有关，并且在两个骨不连的样品之间很常见。这项研究代表了了解人类肉瘤生物学中发生的全球分子事件的首次全面尝试。通过进一步的研究，我们也许可以破译可能针对治疗靶向的人骨骨折的异常愈合的新分子途径。
胰岛基因视图 - 促进胰岛研究的工具
胰岛中基因表达的表征及其在2型糖尿病（T2D）中的改变对于理解胰岛功能和T2D发病机理至关重要。我们在188个捐助者的胰岛中利用了RNA测序和全基因组基因分型，以创建胰岛基因视图（IGW）平台，以使科学界可以轻松访问此信息。表达数据与胰岛表型，糖尿病状态，其他胰岛表达基因，胰岛激素编码基因以及胰岛素靶组织中的表达有关。IGW Web应用程序可为特定感兴趣的基因产生输出图。与对照组相比，在IGW中，在T2D供体胰岛中鉴定了284个差异表达的基因（DEG）。40％的DEG表现出与胰岛激素编码基因共同表达的细胞类型富集和大比例。胰高血糖素（GCG，56％），淀粉蛋白（IAPP，52％），胰岛素（INS，44％）和生长抑制剂（SST，24％）。抑制两个DEGS，UNC5D和SERPINE2，在人β细胞模型中损害了葡萄糖刺激的胰岛素分泌和影响细胞存活。IGW的探索性使用可以帮助设计更全面的功能后续研究，并有助于确定T2D中的治疗靶标。
筛查和鉴定糖尿病肾脏疾病及其并发症中关键生物标志物：来自生物信息学和下一代测序数据分析的证据
糖尿病患者容易患糖尿病性肾脏疾病（DKD），可能导致心血管损伤，高血压和肥胖症，并降低生活质量。结果，患者的生活质量大大降低。然而，糖尿病肾病（DKD）的发病机理尚未完全阐明，目前的治疗仍然不足。因此，探索DKD的分子机制及其并发症至关重要。下一代序列（GSE217709）数据集从基因表达综合（GEO）数据库中获得。通过R软件挑选出差异表达的基因（DEG）。然后，通过人类整合蛋白质蛋白质相互作用参考（Hippie）数据库构建了GEGS的profiler数据库（pPI）的基因本体论（GO）和Reactome途径富集分析。模块分析是通过Cytoscape插件Pewcc进行的。随后，miRNET数据库和NetworkAnalyst数据库进行了miRNA-HUB基因调节网络和TF-HUB基因调节网络。最后，通过接收器操作特征（ROC）曲线分析对中心基因进行验证，以预测集线器基因的诊断有效性。总共确定了958摄氏度，包括479个加速和479个受调节基因。GO和DEG的途径富集变化主要富含生物调节，多细胞生物过程，GPCR和细胞外基质组织的信号传导。生物信息学分析是探索DKD及其并发症的分子机制和发病机理的有用工具。与DKD相关的十个集线器基因（HSPA8，HSPA8，HSPA5，HSPA5，SDCBP，HSP90B1，VCAM1，MYH9，MYH9，FLNA，MDFI和PML）及其并发症及其并发症。确定的枢纽基因可能参与DKD的发作和发展及其并发症，并作为治疗靶标。
推断微阵列数据集揭示了帕金森氏病的关键生物标志物和潜在的药物靶标
帕金森氏病（PD）是一种严重的神经系统疾病，其特征是失去自愿运动和运动的大大减慢。传统上归因于环境因素，但最近的研究强调了遗传学在PD发作和进展中的重要作用。这项研究旨在通过分析来自四个数据集（83个PD和53个控制质量Nigra样品）的基因表达数据来鉴定PD中差异表达的基因（DEG）和相关途径，这些数据来自基因表达综合（GEO）数据库。使用GEO2R，我们通过富集确定了常见的DEG并进行了功能注释和KEGG途径富集分析。我们使用StringDB构建了蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）网络，并通过CytoHubba鉴定了集线器基因。结果显示，在多巴胺能突触和可卡因成瘾等途径中富含18个临界DEG。关键集线器基因包括酪氨酸羟化酶（Th），溶质载体家族18构件A2（SLC18A2）和钾在内部整流的通道亚家族J成员6（KCNJ6）。这些发现提供了对PD分子机制的见解，突出了潜在的生物标志物和治疗靶标。本研究为未来的研究和制定帕金森氏病的有效治疗策略提供了强大的框架。
转录组和代谢组分析揭示了山药（Dioscorea polystachya Turcz.）块茎动态发育的潜在机制
山药 ( Dioscorea spp.) 是一种多品种、多用途块茎作物。为了阐明块茎发育机制，我们对山药块茎进行了时程表型、细胞学、生理、代谢组学和转录组学分析。结果表明，随着淀粉的积累，块茎重量增加，且在块茎发育过程中蔗糖代谢也很活跃，同时脱落酸 (ABA) 水平与块茎重量呈正相关，赤霉素 (GA) 则呈负相关。代谢组学分析表明，在块茎发育过程中积累了400种代谢物，这些代谢物在调控块茎生长发育、风味和药用成分方面发挥着重要作用。通过比较转录组分析，共将743个差异表达基因 (DEG) 分配到淀粉和蔗糖代谢、植物激素信号转导途径和类黄酮途径等21个KEGG通路。综合转录组和代谢组分析揭示了植物激素信号转导途径、淀粉和蔗糖代谢途径、黄酮类化合物合成途径的DEG和差异积累代谢物（DAM）。综上所述，参与植物激素信号转导途径、淀粉和蔗糖代谢途径、黄酮类化合物代谢途径的DAM和DEG在块茎发育调控中起着重要作用。本研究为山药分子育种和品质改良提供了理论依据和实践指导。