XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemERBB2
HER2 阳性/激素受体的 HER2DX 基因组测试
结果 参与 PerELISA 的 55 名患者（86.0%）接受了 HER2DX 评估，其中 40 名患者（73.0%）患有 ESD。ESD 患者的 pCR 率为 22.5% (9/40)。在该组中，HER2DX pCR 评分和 HER2DX ERBB2 mRNA 评分与 pCR 显着相关（p = 0.008 和 p = 0.003，单变量逻辑回归模型；ROC 下面积 [AUC] = 0.803 和 0.896）。低、中、高 HER2DX pCR 评分组的 pCR 率分别为 7.7% (2/26)、46.2% (6/13) 和 100.0% (1/1)。 HER2DX ERBB2 低、中、高评分组的 pCR 率分别为 0.0% (0/12)、7.7% (1/13) 和 53.3% (8/15)。HER2DX pCR 评分也与来曲唑 2 周治疗后的 Ki-67 反应显着相关（p = 0.002，单变量逻辑回归模型；AUC = 0.775）。HER2DX pCR 低、中、高评分组的 ESD 率分别为 89.7% (26/29)、65.0% (13/20) 和 16.7% (1/6)。
食管癌的靶向治疗
导致Barrett的食道（BE），这是由下食管的柱状柱化生组成的公认的前体病变。仍然是EAC发展（11-13）的最强烈的已知危险因素。据信，巴雷特的化生症在发展为腺癌之前经过低至高级发育不良的发展（14-16）。ESCC的主要危险因素是吸烟，饮酒，热饮料饮酒和营养不良。不幸的是，食管癌所有阶段的总体5年生存率仍低于20％。尽管多模式治疗方案取得了重大进展，但由于对化学疗法的耐药性高，总体预后仍然很差（17,18）。此外，大多数食管癌在诊断时已经无法切除（19）。尽管食管癌最初对全身疗法的反应很好，但大多数患者最终死于疾病（20）。因此，需要新的治疗选择。随着食管癌的新生物标志物的鉴定（21），有针对性的疗法正在获得兴趣（22）。 在食管癌中，已经鉴定出了几种潜在的靶向途径（23）。 这些靶标包括人类表皮生长因子受体2（HER2，NEU，ERBB2）（23），表皮生长因子受体（EGFR，HER1，ERBB1）（24）（24），血管随着食管癌的新生物标志物的鉴定（21），有针对性的疗法正在获得兴趣（22）。在食管癌中，已经鉴定出了几种潜在的靶向途径（23）。 这些靶标包括人类表皮生长因子受体2（HER2，NEU，ERBB2）（23），表皮生长因子受体（EGFR，HER1，ERBB1）（24）（24），血管在食管癌中，已经鉴定出了几种潜在的靶向途径（23）。这些靶标包括人类表皮生长因子受体2（HER2，NEU，ERBB2）（23），表皮生长因子受体（EGFR，HER1，ERBB1）（24）（24），血管
脑转移切除后与术后结节性瘦脑膜疾病有关的基因组改变
目的尚不清楚脑转移切除与结节性瘦脑膜（NLMD）的风险之间的关系。这项研究检查了在脑转移中发现的基因组改变，目的是在临床和治疗因素的背景下确定术后NLMD的变化。方法对2014年至2022年之间切除脑转移的患者进行了回顾性的单中心研究，并提供了临床和基因组数据。术后NLMD是关注的主要终点。在脑转移酶中进行了> 500个癌基因的靶向下一代测序。COX的优势危害分析，以识别与NLMD相关的临床特征和基因组改变。结果该队列包括101例来自多种癌症类型的肿瘤患者。有15例NLMD患者（占队列的14.9％），从手术到NLMD诊断为8.2个月的中位时间。两种经文的机器学习算法始终鉴定出CDKN2A/B代码和ERBB2扩增为所有癌症类型的术后NLMD相关的主要预测因子。In a multivariate Cox proportional hazards analy- sis including clinical factors and genomic alterations observed in the cohort, tumor volume ( × 10 cm 3 ; HR 1.2, 95% CI 1.01–1.5; p = 0.04), CDKN2A/B codeletion (HR 5.3, 95% CI 1.7–16.9; p = 0.004), and ERBB2 amplification （HR 3.9，95％CI 1.1-14.4; P = 0.04）与术后NLMD的时间减少有关。需要其他工作来确定目标治疗是否会在术后环境中降低这种风险。结论除了切除的肿瘤体积增加，ERBB2扩增和CDKN2A/B缺失与多种癌症类型的术后NLMD风险增加有关。
648基因面板报告 - 纽约州
•试样：肿瘤和匹配的正常（周围血液或唾液）•在所有648个基因中检测到SNV（单核苷酸变异）和indels•在ERBB2（HER2）中报告了8或更多的拷贝数8或更多的拷贝数（HER2），当Tumor百分比为≥30％•Genomic Recranter in dranemienty•Genomic Recranter•DNA在9个基本中•DNA•DNA在9个基本中•DENA在9个基本中•DNA在9个基本中•DNA•DENA在9个基本中•DNA•DNA在9个基本中•DENA•DENA在9个基本中•DNA•DENA在9个基本中•DNA•均匀的副本扩增。 XT报告中包括突变负担•平均覆盖率〜500x
引用本文：Rachiglio AM、Sacco A、Forgione L、Esposito C、Chicchinelli N、Normanno N。临床人体中的结直肠癌基因组生物标志物
结直肠癌 (CRC) 是一种异质性疾病，不同的基因变异在其发病机制和进展中发挥作用，并为治疗干预提供了潜力。转移性 CRC (mCRC) 的预测性生物标志物研究主要集中于鉴定对抗表皮生长因子受体单克隆抗体有反应或耐药性的生物标志物。在这方面，国际指南建议仅对 mCRC 患者进行 KRAS 、 NRAS 和 BRAF 突变以及微卫星不稳定性检测。然而，新检测方法的使用引发了与这些生物标志物相关的问题，例如亚克隆 RAS 突变的存在或罕见的非 V600 BRAF 变体的临床解释。此外，最近的研究还发现了许多新型生物标志物，包括 ERBB2 的扩增、ERBB2、MAP2K1 和 NF1 的突变以及 ALK、ROS1、NTRK 和 RET 的重排。 POLE 突变和肿瘤突变负荷水平也似乎是 CRC 免疫疗法反应的可能生物标志物。最后，基于基因表达谱的 CRC 共识分子亚型分类具有预后和预测意义。为了提高 mCRC 患者的精准/个性化医疗，在未来的某一天，整合所有这些信息可能是必要的。
腔内雄激素受体的分子分析揭示乳腺癌的激活途径和潜在治疗靶点
使用市售面板对两家当地机构随访的 LAR 乳腺癌患者队列进行下一代测序分析。接下来，我们使用生物信息学工具来识别参与 LAR 发病机制的信号通路并寻找潜在的可靶向的改变。结果：该研究纳入了 8 名患者。在我们的队列中，我们发现 15 个基因中有 26 个已知基因变异 (KGA)，59 个基因中有 64 个意义不明的变异 (VUS)。最常见的 KGA 是 PIK3CA、HER2、PTEN 和 TP53 中的单核苷酸变异。在 VUS 中，CBFB、EP300、GRP124、MAP3K1、RANBP2 和 TSC2 代表反复改变的基因。我们确定了五条参与 LAR 乳腺癌发病机制的信号通路 (MAPK、PI3K/AKT、TP53、细胞凋亡和血管生成)。包括 PIK3CA、ERBB2 和 PI3K/AKT/mTOR 信号传导在内的几种改变都可能是靶向的。结论：我们的研究结果证实了 PI3K/AKT/mTOR 信号传导在 LAR 乳腺癌发病机制中的作用，并表明针对该通路以及 ERBB2 突变可能代表一种额外的治疗策略，值得在更大规模的研究中进一步探索。
MDT 讨论 - 2024 年阿斯利康肺脏峰会
ALK，间变性淋巴瘤激酶；BRAF，v-raf 鼠肉瘤病毒致癌基因同源物 B1；EGFR，表皮生长因子受体；ERBB2，v-erb-b2 禽红细胞白血病病毒致癌基因同源物 2；IHC，免疫组织化学；KRAS，Kirsten 大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物；MET，间充质上皮转变因子受体；PD-L1，程序性死亡配体 1；ROS1，ROS 原癌基因 1；TTF-1，甲状腺转录因子 1；WT，野生型。
原创研究揭开谜团：下一代测序揭示神经母细胞瘤的发病机制和靶向治疗
背景：人们对儿科实体瘤的分子评估有浓厚兴趣。尽管针对神经母细胞瘤 (NB) 的靶向治疗临床试验正在进行中，但对于对治疗有抗药性的高危病例，需要新的治疗策略。本研究的目的是利用下一代测序 (NGS) 记录复发或难治性 NB 患者中与靶向治疗相关的特定基因突变。方法：研究包括土耳其 1965 例神经母细胞瘤病例中的 57 名 NB 患者，他们在多模式治疗后复发。根据国际神经母细胞瘤风险组的分类系统对病例进行诊断、风险分层和治疗。使用 Illumina Miniseq 平台上的 Pillar Onco/Reveal Multicancer v4 面板和 Pillar RNA 融合面板研究了 60 个基因的单核苷酸变异。结果：ERBB2 I655V 是最常见的突变，在 39.65% 的病例中发现。 29.3% 的病例检测到间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 突变 (F1174L、R1275Q 和酪氨酸激酶结构域中的罕见突变)。19.6% 的病例观察到 NTRK1、NTRK3、ROS1、RET、FGFR3、ALK 和 BRAF 中的融合突变。结论：本研究为复发和难治性 NB 患者提供了有价值的突变数据。ERBB2 I655V 突变的高频率可能允许进一步探索该突变作为潜在的治疗靶点。罕见的 BRAF 突变也可能为靶向治疗提供机会。还应进一步探索 ABL1 突变在 NB 中的作用。
乳腺癌新辅助系统治疗后残留疾病的异质性
认识到辅助化学疗法的给药可以显着降低乳腺癌复发的风险，这引发了这种疾病治疗的巨大进步。1个内部的50年，化学疗法的摄影剂对乳腺癌亚型，基因组信号，基因组性特征和渗透性验证症状的鉴定，并鉴定出对乳腺癌的鉴定，并鉴定出对乳腺癌的鉴定。2，值得注意的是，amajorchangethathathathathathapcurredinthefield hastheMovementFromTheadJuvantJuvantUseofChemotherapy to NeoAdjuvant给药。的确，大多数患有ERBB2的患者 - 阳性（以前为HER2阳性）和三阴性乳腺癌（TNBC）atrecryterallythneoadjuvantsystemictheraphy be foreSurgery。3，而甲基依赖性胰蛋白酶adjungawayfromneoad- juvant全身治疗激素受体（HR） - 阳性疾病 - 使用多基因测定法，甚至可以鉴定出node-star-star-star-star-stal-stric-stric-阳性患者，这些患者无法从化学疗法中受益，