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模块名称分子人遗传学
•人遗传疾病的分子基础（神经肌肉和神经退行性疾病，肾脏疾病，骨骼疾病和遗传性肿瘤倾向综合征）和罕见发育综合征的鉴定和表征。Subtopics: disease gene location (linkage studies), identification of disease genes (targeted (Panel) and whole exome sequencing using next generation sequencing), identification of underlying mutations, functional analysis of disease genes in vitro and in vivo, functional analysis of the disease relevant protein complexes • Identification of disease modifying/protective factors • Therapeutic approaches (pharmacotherapy, epigenetic approaches, gene疗法）•分子遗传技术（PCR，测序，实时PCR，多态性标记的基因分型，RT-PCR，焦磷酸测序，Southern-Clotting等）•分析测序数据和突变，单倍型的构建，引物的构造，序列的组装和对齐等。•分子克隆（将PCR片段克隆到质粒中，质粒DNA的分离，转染）； use of CRISPR/Cas-system • Cell culture technology (working with human and murine cell lines) • Working with inducible pluripotent stem cells (iPSC) and neuronal differentiation • Immunohistochemistry, fluorescence microscopy • Protein analysis and protein-interaction methods (Western blotting, co-immunoprecipitation of proteins, pull-down, chromatin-immunoprecipitations (ChIP) etc.)•分析敲除和转基因小鼠的解释性注释：上面的列表包括人类遗传学，CECAD，CMMC，CCG，CCG，表观基因组学和眼睛的实验免疫学的主题和技术。因此，参加该模块的每个学生都将面临其中的大部分子集。确切的内容将取决于学生和研究项目的研究项目。
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
遗传和分子测试的一般方法v2.2024
●遗传检测：遗传癌易感性●肿瘤学：固体瘤和血液学恶性肿瘤的分子分析●肿瘤学：癌症筛查●肿瘤学：循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（液体活检）（液体活检）测试：用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序●遗传测试：癫痫，神经退行性和神经肌肉疾病●遗传测试●遗传测试：血液学疾病（非癌性）●遗传测试：遗传性验证：胃病（非企业学）●遗传学疗法●遗传学疗效●遗传学疗法●一定疾病●遗传测试：听力丧失●遗传测试：眼部疾病●遗传测试：免疫，自身免疫和类风湿疾病●遗传疾病：肾脏疾病●遗传测试：肺部疾病：肺部疾病●遗传测试●遗传测试：代谢，内分泌和遗传疾病●遗传•遗传●eD型：ectisting：decenting●centing：coventing：centing●centing●ectisting●ectisting●ectisting：becoventing：per●遗传●●●•遗传●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●ecting●ectocting：骨骼发育不良和罕见的骨骼疾病
人类CD33缺乏与循环白细胞计数的轻度改变有关
单个Pass跨膜蛋白CD33富含吞噬细胞和造血细胞类型，例如单核细胞。CD33被认为与免疫细胞功能，对阿尔茨海默氏病的敏感性和罕见的白血病有关。拮抗或遗传消融CD33来治疗阿尔茨海默氏病，血液学癌和作为富集遗传性血细胞的选择机制。要了解慢性CD33损失或消融的影响，我们描述了由于功能变异的种系损失而确认缺失CD33的个体。通过使用现有的外显子组生物库和定制表型的基于Phewas的方法，使用归类型（RBG）研究，我们表明CD33功能丧失会改变循环的白细胞计数和分布，尽管有温和，并且没有明显的临床疗法。这些发现表明，在人类中，慢性CD33拮抗/消融可能是安全的。
Caris-Life-Sciences and-Flatiron-Health-Health-Partner-to-Create-
“我们很高兴宣布这种开创性的合作伙伴关系，将Caris的领先分子科学能力与Flatiron无与伦比的高质量肿瘤学现实数据的无与伦比的黄金标准汇集在一起，”现实世界证据，Flatiron Health的高级副总裁兼总经理Stephanie Reisinger说。“这个机会有可能创建最大，最佳的临床组合数据集，并具有整个外显子组和整个转录组测序覆盖范围，从而扩大了我们在药物发现和翻译的临床前阶段支持生物制药的机会。” “确定足够数量的记录来建立可用于解决最紧迫的研究问题的足够规模的人群，这是困扰肿瘤学社区的挑战。随着Caris和Flatiron在肿瘤学中的综合力量和广泛的影响力，我们可以提供这一令人难以置信的强大数据，以助长药物发现和治疗创新。
头部和颈部paragangliomas患者的主要敏感性基因的突变频率
头部和颈部paragangliomas（HNPGL）是罕见的神经内分泌肿瘤，具有高度的遗传力，并且主要与十个基因的突变相关，例如SDHX，SDHAF2，SDHAF2，VHL，VHL，RET，RET，RET，NF1，NF1，NF1，TMEM127，MAX，MAX，FH，MEN2，MEN2，MEN2，MEN2和SLC25A11。阐明突变患病率对于基因检测的发展至关重要。在这项研究中，使用整个外显子组测序中，我们在102名HNPGL（82个颈动脉和23个迷走神经paragangliomas）的俄罗斯患者中鉴定了主要易感性基因中的致病/可能致病变异。在43％（44/102）的患者中检测到致病性/可能的致病变异。我们确定了测试基因的以下变体分布：SDHA（1％），SDHB（10％），SDHC（5％），SDHD（24.5％）和RET（5％）。SDHD变体。因此，在HNPGLS患者中，最常见的基因是SDHD，其次是SDHB，SDHC，RET和SDHA。
基因检测指南影响先天性心脏缺陷的新生儿的护理
先天性心脏病（CHD）仍然是最普遍的先天缺陷，也是新生儿发病和死亡率的主要原因。1-7 CHD通常具有遗传病因，最近的研究表明，遗传测试在25％–50％的CHD患者中是异常的。8–10近年来，技术进步导致成本下降，测试选择增加以及在临床环境中基因检测的可及性提高。11，基因检测的建议正在发展。在2010年，国际标准细胞基因组阵列联盟（ISCA）发布了一份共识声明，建议染色体微阵列分析（CMA）作为发育延迟/智力障碍，自闭症或多个先天性异常的患者的第一层细胞遗传学测试。12在2021年，美国医学遗传学与基因组学学院发布了更新的指南，增强了先天性异常患者基因测试的建议，并结合了外显子组测序（ES）和基因组测序（GS）。13
文章检测难以捉摸的DNA拷贝数变体...
拷贝数变体（CNV）在遗传性疾病和癌症的分子发病机理以及正常的人间变异中起着重要作用。但是，它们仍然很难在主流测序项目中识别，尤其是涉及外显子组测序，因为它们通常发生在非针对分析的DNA区域中。为了克服这个问题，我们开发了非高峰，这是一种用户友好的CNV检测工具，该工具以denoising方法为基础，并且使用“''target''DNA读取，通常通过测序管道来丢弃它。我们根据96种癌症的靶向测序以及来自三种不同人群的遗传性视网膜疾病的个体的130个个体进行了基准测试。对于两组数据，非高峰均表现出出色的性能（> 95％的灵敏度和> 80％的特定峰与实验验证），可在仅检测单独的硅数据中的CNV，这表明其对分子诊断和遗传研究的直接适用性。
鸟苷酸环化酶 2C (GUCY2C) 的表达和……
• 在 Caris Life Sciences（亚利桑那州凤凰城）使用下一代测序对 CRC（N = 15,285）、EJC（N = 3,276）和 GA（N = 2,420）肿瘤进行 DNA（592 个基因或全外显子组）和 RNA（全转录组）检测。• 通过 IHC 评估 PD-L1+ 表达（22C3：TPS ≥ 1% [CRC] 或 28-8：≥ 2+，≥ 80% [EJC，GA]）。• 使用 IHC 和 NGS 组合评估缺陷错配修复/微卫星不稳定性高（-MSI，稳定：-MSS）。• GUCY2C -高（H）和 -低（L）（每百万转录本，TPM）分别针对每个分子定义的亚型定义为上四分位数和下四分位数。• 通过 QuantiSEQ 估计细胞浸润。适当时应用 Mann-Whitney U 和 χ2/Fisher 精确检验（p < .05，根据多重比较进行调整）。• 从保险索赔中获得现实世界的总生存期 (OS) 和自开始 ICI 以来的生存期，并计算分子定义的患者的 Kaplan-Meier 估计值。
diagmol（e）_01.02.2025
常规检验α-肌血症（TPSAB1和TPSB2）淀粉样变性（家族性，TTR）AS，Angelman综合征NaApeceped（AIRE）Beckwith-Wiedemann（BWS）恶性。黑色素瘤（CDKN2A）NaEGFR突变（T790M等）在CtDNA上（仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中）FG（Keller Clanslome，Med12）NaHblrg，Gilbert综合征（UGT1A1）naHblrg，她差异。胃癌（CDH1）Na na hed，低蛋白外胚性发育不良（EDA）HFE-HH，HERED。