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先天性心脏病（CHD）仍然是最普遍的先天缺陷，也是新生儿发病和死亡率的主要原因。1-7 CHD通常具有遗传病因，最近的研究表明，遗传测试在25％–50％的CHD患者中是异常的。8–10近年来，技术进步导致成本下降，测试选择增加以及在临床环境中基因检测的可及性提高。11，基因检测的建议正在发展。在2010年，国际标准细胞基因组阵列联盟（ISCA）发布了一份共识声明，建议染色体微阵列分析（CMA）作为发育延迟/智力障碍，自闭症或多个先天性异常的患者的第一层细胞遗传学测试。12在2021年，美国医学遗传学与基因组学学院发布了更新的指南，增强了先天性异常患者基因测试的建议，并结合了外显子组测序（ES）和基因组测序（GS）。13
基因检测指南影响先天性心脏缺陷的新生儿的护理
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