描述遗传测试可用于涉嫌患有心脏离子通道病的个体,包括长QT综合征(LQT),儿茶酚胺能多态性心室心动过速(CPVT),Brugada综合征(BRS)和近QT综合征(SQTS)。这些疾病在临床上是异质性的,可能从无症状到心脏猝死(SCD)范围。对与这些通道病有关的变体进行测试可能有助于诊断,风险分层预后和/或确定无症状家庭成员疾病的易感性。目的本证据综述的目的是检查心脏离子通道病的遗传检测(例如,长QT综合征,短QT综合征,布鲁加达综合征,catolamin综合征,catecholamin能多态性心脏心动过速)是否会改善与已知通道或涉嫌相对症患者的患者,可改善患者的健康状况。背景心脏离子通道病的心脏离子通道病是由基因中的变体代码为心脏离子通道的蛋白质亚基。这些通道对于打开或关闭以允许离子流入或流出细胞的细胞膜成分至关重要。这些离子的调节对于维持正常的心脏作用潜力至关重要。这组疾病与心室心律不齐和心脏猝死风险增加有关(SCD)。这些先天性心脏通道病可能难以诊断,诊断不正确的含义可能是灾难性的。表1。心脏离子通道病的流行病学任何心脏通道病的患病率仍然不明显,但被认为在2000年至1分之间,一般人群中有3000人中的1人。1,有关长QT综合征(LQTS),Brugada综合征(BRS),儿茶酚胺能多态性心脏心动过速(CPVT)和短QT综合征(SQT)的数据。
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