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摘要 新生儿癫痫 (NS) 发生在出生后 28 天内；这是一种重要的紧急情况，需要快速诊断检查以开始及时治疗。NS 最常见的原因包括：脑室内出血、缺氧缺血性脑病、低血糖、电解质失衡、新生儿中风或中枢神经系统感染。尽管如此，在 NS 的情况下，尤其是当这些 NS 对常见的抗癫痫药物 (ASD) 有抵抗力并且代谢失代偿时，应该怀疑是先天性代谢错误 (IEM)。如今，扩大新生儿筛查 (ENS) 已经改变了一些 IEM 的自然病史，可以快速诊断并及时开始特定治疗；尽管如此，并非所有 IEM 都能通过这种筛查发现（例如钼辅因子缺乏症、低磷酸酯酶症、GLUT1 缺乏综合征），因此新生儿科医生必须在 NS 的诊断检查中筛查这些疾病。对于 IEM，没有特定的癫痫发作和脑电图模式的症状学。在此，我们报告了一项关于导致新生儿期 NS 和癫痫的 IEM 的系统综述，仅研究了那些未包含在具有串联质量的 ENS 中的 IEM，提示了临床、生化特征和诊断检查。值得注意的是，我们观察到，与主要接受针对潜在代谢疾病的特定抗惊厥治疗（例如生酮饮食、维生素 B6）的婴儿相比，仅接受常见 AED 治疗癫痫发作的婴儿的神经系统结果更差。因此，我们强调早期诊断的重要性，以便及时进行有针对性的治疗，而不是等到出现耐药性。
新生儿癫痫是先天性代谢缺陷的发病原因（...
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