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遗传因素在心脏病风险中的作用
心脏病仍然是全球死亡的主要原因之一，其发展有多种因素。虽然饮食和运动等生活方式选择对心血管健康起着重要作用，但遗传因素也显著影响个人患心脏病的风险。了解心脏病的遗传基础对于识别高风险个体和制定个性化预防和治疗策略变得越来越重要。本文探讨了遗传学在心脏病中的作用，强调了与心血管疾病风险增加相关的关键遗传因素，包括冠状动脉疾病、心力衰竭和心律失常。通过研究遗传易感性和环境因素之间的相互作用，这项工作强调了遗传学研究在促进心脏病预防、诊断和治疗方面的重要性。
继承疾病：了解遗传条件背后的遗传学
常染色体隐性遗传：这些疾病会在每个父母继承突变基因的两个副本时就会发生。如果父母双方都是隐性基因突变的载体，他们的孩子有25％的机会继承了疾病，50％的机会成为载体，有25％的机会继承两个正常基因。囊性纤维化，镰状细胞贫血和Tay-Sachs病是常染色体隐性疾病的例子。x连接的遗传：这些疾病是由X染色体上的突变引起的。由于雄性只有一个X染色体，因此该染色体上基因的单个缺陷副本会导致该疾病。在女性中，有两个X染色体，必须存在于两个X染色体上的缺陷基因才能表现出来，尽管如果它们只有一个有缺陷的基因，则可以是载体。血友病和Duchenne肌肉营养不良是X连锁疾病的经典例子[7,8]。
二尖瓣脱垂的遗传学和病理生理学
二尖瓣脱垂 (MVP) 是一种常见疾病，影响 2-3% 的普通人群，也是最复杂的瓣膜病变形式，晚期并发症发生率高达每年 10-15%。并发症包括二尖瓣反流，可导致心力衰竭和心房颤动，但也可能导致危及生命的室性心律失常和心血管死亡。猝死最近成为 MVP 疾病的首要问题，增加了治疗的复杂性，表明 MVP 疾病尚未得到正确理解。MVP 可以作为马凡氏综合征等综合征的一部分出现，但最常见的形式是无综合征、孤立性或家族性的。虽然最初确定了一种特定的 X 连锁 MVP 形式，但常染色体显性遗传似乎是主要的传播方式。 MVP 可分为粘液瘤性变性（Barlow）、纤维弹力素缺乏症和 Filamin A 相关 MVP。虽然 FED 仍被认为是一种与衰老有关的退行性疾病，但粘液瘤性 MVP 和 FlnA-MVP 被认为是家族性病变。破译与 MVP 相关的基因缺陷仍在进行中；尽管由于家族性方法，FLNA、DCHS1 和 DZIP1 已被鉴定为粘液瘤性 MVP 的致病基因，但它们只能解释一小部分 MVP。此外，全基因组关联研究揭示了常见变异在 MVP 发展中的重要作用，这与这种疾病在人群中的高患病率相符。再者，MVP 与室性心律失常或特定类型的心肌病之间存在潜在的遗传联系。详细介绍了有助于增进 MVP 遗传和病理生理学知识的动物模型，尤其是那些可以轻松操纵以表达人类中发现的遗传缺陷的动物模型。根据遗传数据和动物模型的证实，简要介绍了 MVP 的主要病理生理学途径。最后，在 MVP 的背景下考虑了遗传咨询。
探索 1 型强直性肌营养不良症的遗传学及其伦理影响
推荐引用 推荐引用 Smith, Caleb (2024) “探索 1 型肌强直性营养不良的遗传学及其伦理影响”，NEXUS：自由跨学科研究杂志：第 1 卷：第 2 期，第 1 篇文章。DOI：https://doi.org/10.70623/AFQS8761 可从以下网址获取：https://digitalcommons.liberty.edu/nexus/vol1/iss2/1
了解遗传学在肿瘤和癌症生物学中的作用
几十年来，遗传学与癌症之间的相互作用一直是研究的焦点，从而对驱动肿瘤发生的分子机制有了深刻的理解。在这篇全面的评论文章中，我们探讨了癌症的遗传基础，涵盖了导致致癌转化的各种改变。从致癌基因到肿瘤抑制基因，从点突变到染色体重排，我们深入研究了癌症的分子特征及其对诊断、治疗和预防的影响。利用基因组技术的最新进展，我们讨论了下一代测序、单细胞测序和计算建模在解开癌症遗传学复杂性方面的作用。此外，我们研究了癌症遗传易感性的临床意义，强调了基因检测和咨询在癌症风险评估和管理中的重要性。通过探索肿瘤异质性、克隆进化和治疗耐药性，我们强调了精准肿瘤学的挑战和机遇。最后，我们讨论了癌症遗传学研究的未来方向，包括精准预防策略和伦理考虑。
模块名称分子人遗传学
•人遗传疾病的分子基础（神经肌肉和神经退行性疾病，肾脏疾病，骨骼疾病和遗传性肿瘤倾向综合征）和罕见发育综合征的鉴定和表征。Subtopics: disease gene location (linkage studies), identification of disease genes (targeted (Panel) and whole exome sequencing using next generation sequencing), identification of underlying mutations, functional analysis of disease genes in vitro and in vivo, functional analysis of the disease relevant protein complexes • Identification of disease modifying/protective factors • Therapeutic approaches (pharmacotherapy, epigenetic approaches, gene疗法）•分子遗传技术（PCR，测序，实时PCR，多态性标记的基因分型，RT-PCR，焦磷酸测序，Southern-Clotting等）•分析测序数据和突变，单倍型的构建，引物的构造，序列的组装和对齐等。•分子克隆（将PCR片段克隆到质粒中，质粒DNA的分离，转染）； use of CRISPR/Cas-system • Cell culture technology (working with human and murine cell lines) • Working with inducible pluripotent stem cells (iPSC) and neuronal differentiation • Immunohistochemistry, fluorescence microscopy • Protein analysis and protein-interaction methods (Western blotting, co-immunoprecipitation of proteins, pull-down, chromatin-immunoprecipitations (ChIP) etc.)•分析敲除和转基因小鼠的解释性注释：上面的列表包括人类遗传学，CECAD，CMMC，CCG，CCG，表观基因组学和眼睛的实验免疫学的主题和技术。因此，参加该模块的每个学生都将面临其中的大部分子集。确切的内容将取决于学生和研究项目的研究项目。
蔬菜作物遗传学与育种 - 园艺科学
入学指导（第 1 周） 1 月 14 日，星期二 介绍、教学大纲和讨论主题 1 月 16 日，星期四 辣椒育种计划简介 蔬菜作物的性质（第 2 周） 1 月 21 日，星期二 蔬菜作物的性质和种子来源 1 月 23 日，星期四 植物的无性和有性生殖 1 月 23 日，星期四 活动 1。温室和实地参观。作业 孟德尔遗传学（第 3 周） 1 月 28 日，星期二 孟德尔遗传学的定性性状和复习 1 月 30 日，星期四 孟德尔遗传学的定性性状和复习 1 月 30 日，星期四 活动 2。准备移植托盘和播种 诱变（第 4 周） 2 月 4 日，星期二 作物遗传资源和原产地中心 2 月 6 日，星期四 诱变 2 月 6 日，星期四 活动 3。筛选诱变种群 2 月 6 日，星期四 作业 1研究计划大纲草案 1 数量遗传学（第 5 周） 2 月 11 日，星期二 数量性状简介 2 月 13 日，星期四 方差和方差分析 2 月 13 日，星期四 活动 3。进行遗传杂交 - 演示和活动 数量遗传学（第 6 周） 2 月 18 日，星期二 数量遗传学 - I 2 月 20 日，星期四 数量遗传学 - II 2 月 20 日，星期四 作业 2 截止。修订的研究计划 数量遗传学（第 7 周） 2 月 25 日，星期二 数量遗传学 - III 2 月 27 日，星期四 数量遗传学 - IV 2 月 27 日，星期四 表型数据收集 植物组织培养（第 8 周） 3 月 4 日，星期二 植物组织培养 3 月 6 日，星期四 活动 5. 花药培养 - 实验室实践（第 9 周） 3 月 11 日，星期二 QTL 映射 1 3 月 13 日，星期四 QTL 映射 2、3 月 13 日，星期四 考试 1 3 月 15 日 -22 日 春假 DNA 标记（第 10 周） 3 月 25 日，星期二 活动 5. 基于 DNA 的标记 3 月 27 日，星期四 作业 3. 反思性论文截止时间为下午 5 点。
综合遗传学和基因组学学士学位 | Temple Bulletin
1 本课程与 BIOL 2207 共同必修。2 只需选择其中一门课程（BIOL 3204、BIOL 3324 或 BIOL 4375）即可满足专业要求。如果选修了该组中的其他课程，则可用于满足高级选修课的要求。3 最多一 (1) 门选修课（3-4 学年）可由以下课程中选择的同源选修课代替：MATH 1042/MATH 1942；或 MATH 2043/MATH 2943（但只能选择其中一门数学课程，并且仅当使用 MATH 1044 满足专业中的第二门数学课程要求时，MATH 1042/MATH 1942 才可计算）；或 PHYS 2511 和 PHYS 3511。4 学生可以通过完成总共 6 个学分的研究来完成一门高级选修课。最多 3 个学分可以来自初级研究课程 BIOL 3082，其余 3 个学分必须来自高级（4000+）研究课程。如果愿意，学生也可以使用高级研究课程的两个学期完成所有 6 个学分。请咨询您的部门顾问以确定哪些课程合适。完成后，学生必须寻求 CST 顾问的批准，以获得一门高级选修课学分豁免。5 请注意，CIS 中的一些高级选修课选择需要您可能需要计划的其他先决条件。如果您正在考虑选择 CIS 的选修课，请咨询 CST 顾问。