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二尖瓣脱垂 (MVP) 是一种常见疾病，影响 2-3% 的普通人群，也是最复杂的瓣膜病变形式，晚期并发症发生率高达每年 10-15%。并发症包括二尖瓣反流，可导致心力衰竭和心房颤动，但也可能导致危及生命的室性心律失常和心血管死亡。猝死最近成为 MVP 疾病的首要问题，增加了治疗的复杂性，表明 MVP 疾病尚未得到正确理解。MVP 可以作为马凡氏综合征等综合征的一部分出现，但最常见的形式是无综合征、孤立性或家族性的。虽然最初确定了一种特定的 X 连锁 MVP 形式，但常染色体显性遗传似乎是主要的传播方式。 MVP 可分为粘液瘤性变性（Barlow）、纤维弹力素缺乏症和 Filamin A 相关 MVP。虽然 FED 仍被认为是一种与衰老有关的退行性疾病，但粘液瘤性 MVP 和 FlnA-MVP 被认为是家族性病变。破译与 MVP 相关的基因缺陷仍在进行中；尽管由于家族性方法，FLNA、DCHS1 和 DZIP1 已被鉴定为粘液瘤性 MVP 的致病基因，但它们只能解释一小部分 MVP。此外，全基因组关联研究揭示了常见变异在 MVP 发展中的重要作用，这与这种疾病在人群中的高患病率相符。再者，MVP 与室性心律失常或特定类型的心肌病之间存在潜在的遗传联系。详细介绍了有助于增进 MVP 遗传和病理生理学知识的动物模型，尤其是那些可以轻松操纵以表达人类中发现的遗传缺陷的动物模型。根据遗传数据和动物模型的证实，简要介绍了 MVP 的主要病理生理学途径。最后，在 MVP 的背景下考虑了遗传咨询。
二尖瓣脱垂的遗传学和病理生理学
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