常染色体隐性遗传:这些疾病会在每个父母继承突变基因的两个副本时就会发生。如果父母双方都是隐性基因突变的载体,他们的孩子有25%的机会继承了疾病,50%的机会成为载体,有25%的机会继承两个正常基因。囊性纤维化,镰状细胞贫血和Tay-Sachs病是常染色体隐性疾病的例子。x连接的遗传:这些疾病是由X染色体上的突变引起的。由于雄性只有一个X染色体,因此该染色体上基因的单个缺陷副本会导致该疾病。在女性中,有两个X染色体,必须存在于两个X染色体上的缺陷基因才能表现出来,尽管如果它们只有一个有缺陷的基因,则可以是载体。血友病和Duchenne肌肉营养不良是X连锁疾病的经典例子[7,8]。