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解锁罕见疾病遗传学：全基因组关联研究和单核苷酸多态性的见解Osama Alam* 1，卫生汗2，Azmat Ullah 1 1 1 1 1 1科学与技术大学生物技术系Bannu Bannu，28100 Khyber Pakhtunkhwa，Pakhtunkhwa，Pakhthwa，pakistan。2 govt动物学系。巴基斯坦班努大学研究生学院。摘要：全基因组关联研究（GWAS）是识别与复杂疾病相关的遗传变异的强大工具。然而，由于这些疾病通常涉及低频基因突变，因此它们的效用在阐明稀有疾病的遗传学方面受到限制。代表基因组中单碱基对变化的单核苷酸多态性（SNP）可以为稀有疾病的遗传结构提供宝贵的见解。值得注意的是，诸如APP，PSEN1，PSEN2，APOE，TREM2和ABCA7之类的基因中的特定SNP揭示了阿尔茨海默氏病（AD）的分子基础。App Gene中的SNP RS429358中，通过改变淀粉样蛋白β的产生，与阿尔茨海默氏症的风险增加相关。同样，通过GWAS发现的SNP与慢性阻塞性肺疾病易感性（COPD），纤维肿瘤肿瘤易感性（FOP）和Hutchinson-Gilford综合征（HGPS）联系起来，也表现出ACVR1和LMNA中引起疾病的突变。然而，由于招募大型队列的挑战，GWAS进行了有力的罕见疾病，这给人带来了困难。标准GWAS工作流程涉及患者入学，基因组DNA提取，基因分型和严格的质量控制。案例和对照进行匹配和分析，并进行多次测试的校正。罕见的变体方法和插入旨在增强统计能力的目的。关键障碍包括样本量不足，遗传异质性和罕见的因果变体。缓解策略结合了跨国联盟，基于家庭的设计，功能分析，下一代测序，定制基因面板和机器学习方法。前进的GWA将需要越来越大，多样化的数据集，以及新颖的统计和高通量的OMIC技术，以破译稀有和复杂病理的遗传根。
解锁罕见疾病遗传学：从基因组中的见解 -
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