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对复杂疾病（例如糖尿病）遗传基础的机械理解在很大程度上是由于影响疾病表型的渗透率和/或表现的遗传疾病改良剂的活性而难以捉摸。面对这种复杂性，单基因突变（单基因糖尿病）引起的罕见形式可用于模拟单个遗传因素对胰腺B细胞功能障碍的贡献和葡萄糖稳态的分解。在这里，我们回顾了蛋白质编码和非蛋白质编码遗传疾病修饰对糖尿病亚型发病机理的贡献，以及人类多能干细胞（HPSC）的生成，分化和基因组编辑的最新技术进步如何启用基于细胞疾病模型的发展。最后，我们描述了一种疾病修饰的发现平台，该平台利用这些技术使用诱导的多能干细胞（IPSC）鉴定出新的遗传修饰者，这些干细胞（IPSC）源自由杂合突变引起的单基因糖尿病患者。
折面：中枢神经系统疾病的基因组编辑
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