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基因组学对医学的应用加速了突变疾病潜在的发现，并增强了我们对各种病理学分子基础的了解。作为通过测序查询的人类遗传物质的量近年来呈指数增长，因此观察到的稀有变体的数量也是如此。尽管进步，但我们区分哪些稀有变体具有临床意义的能力仍然有限。在过去的十年中，出现了强大的实验方法，以比以前快地表征变体效应阶数。通过改进的DNA合成和测序加油，最近，由CRISPR/CAS9基因组编辑，多重功能测定提供了一种在广泛的实验系统中生成变异效应数据的方法。在这里，我回顾了将人类变体与疾病表型联系起来的最新应用，并描述了新兴策略，这些策略将在未来几年内增强其临床实用性。
将基因组变体与疾病联系起来
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