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随着精准肿瘤学中分子诊断领域的不断扩大，迫切需要制定国际标准 (IS) 来协调癌症生物标志物的测量和新技术的实施。使用数字 PCR (dPCR) 和下一代测序 (NGS) 准确检测基因组变异是精准癌症医学的重要组成部分。正确表征临床样本中体细胞单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失的变异等位基因部分 (VAF) 对治疗决策有重大影响。本报告描述了一项多中心合作研究的结果，该研究评估了三种候选材料协调三种临床相关表皮生长因子受体 (EGFR) 变异测量的能力。候选材料来自基因编辑的癌细胞系，每种材料都含有三种众所周知的 EGFR 变体之一（两种驱动变体和一种抗性变体）：EGFR T790M (c.2369C>T)（候选 1；NIBSC 代码 20/194）、EGFR L858R (2573T>G)（候选 2；NIBSC 代码 20/198）和 E746_A750del (c.2235_2249del)（候选 3；NIBSC 代码 20/194）。参与者使用他们常规建立的方法评估了这些材料。总共有 10 个实验室从 4 种方法中返回了 34 个数据集，包括基于 dPCR 和 NGS 的内部和商业分析。两个实验室评估了未稀释的材料，其他实验室评估了各种稀释度的每种材料，以确定它们是否适用于各种变体水平的检测验证或二级标准校准。参与者被要求报告这三种变体的数据，以及这三种材料的任何其他序列变体数据。所有结果均以定量方式报告，以便为每种材料分配共识值。本研究的结论表明，这三种材料都适合用作校准这三种变体的国际标准，并且在 NGS 和 dPCR 中经过验证，VAF 为 100%。此外，这三种候选材料适合稀释以获得较低的 VAF 值。建议：
第一个是 egfr 基因组变体（gdna）...
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