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摘要 在经历了漫长而令人失望的曲折之后，基因组研究重新将罕见疾病视为改善医疗保健的重要机遇，也是了解基因和基因组功能的线索。在这期《CSH 罕见疾病分子案例研究》特刊中，几篇受邀观点、大量病例报告以及这篇社论本身都探讨了这一广泛领域的最新突破以及尚未解决的问题。这些问题包括无间隙诊断全基因组测序的激动人心的前景、与识别和区分致病和良性变异有关的持续存在的问题；从英国很快将不再是唯一将全基因组测序引入医疗保健的国家这一好消息，到令人警醒的结论：许多国家仍然缺乏将基因组医学带给患者的临床基础设施。由于与疾病密切相关的基因不到 5,000 个，识别至少两倍于此的疾病基因是一项重大挑战，而阐明它们的功能则是一项更大的任务。但鉴于人们对罕见疾病的新兴趣、其对医疗保健的重要性以及研究罕见疾病的概念和方法的广泛和不断增长，人类基因组研究的前景是光明的。
罕见疾病：人类基因组研究正在回归
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