摘要 在不同人群中开展基因组研究除了带来具有重要临床意义的发现外,还使我们对人类历史、生物学和健康差异的理解取得了许多进展。在不同人群中开展基因组研究对于确保基因组革命不会因促进使代表性较好的人群受益过多的发现而加剧健康差异也至关重要。尽管人们普遍认为从公平和科学进步的角度来看,需要在不同人群中开展基因组研究,但基因组研究仍然主要集中在欧洲血统的人群中。在本文中,我们通过回顾因纳入基因组研究而取得的进展实例,描述了在不同人群中开展基因组研究的理由。我们还探讨了一些导致对代表性较好的人群给予过度关注的因素。最后,我们讨论了为改善这种持续偏见而正在进行的努力。从研究资助到研究成果的发表,各个研究层面都需要开展协作和密集的努力,以确保基因组研究不会延续历史不平等或削弱基因组学对全人类健康的贡献。