转基因动物对于正确理解疾病机制至关重要。长期以来,小鼠一直是各种疾病基础研究的支柱,但并不总是将基础知识转化为临床应用的最合适手段。啮齿动物临床前研究的缺点得到了广泛认可,世界各地的监管机构现在都需要非啮齿动物物种的临床前试验数据。猪非常适合生物医学研究,与人类有许多相似之处,包括体型、解剖特征、生理学和病理生理学,它们已经在转化研究中发挥了重要作用。随着先进的基因技术简化了猪的生成,这些猪经过精确定制的修改,旨在复制导致人类疾病的病变,这一作用将会增加。本文概述了转化生物医学研究中最有前途和临床相关的转基因猪人类疾病模型,包括心血管疾病、癌症、糖尿病、阿尔茨海默病、囊性纤维化和杜氏肌营养不良症。我们简要总结所涉及的技术并考虑最新技术进步对未来的影响。