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将多能干细胞引入疾病建模领域，为在培养皿中研究和揭示疾病机制提供了大量机会。这一有希望的途径还被用于模拟马凡氏综合征，这是一种影响多种器官系统的疾病，包括骨骼和心血管系统。马凡氏综合征是由 FBN1 的致病变异引起的，FBN1 是编码细胞外基质蛋白 fi brillin-1 的基因，该蛋白聚集成微纤维。该疾病在患者中表现出多种临床表现，显示出基因型-表型相关性较差。到目前为止，已经建立并报告了 52 种不同的马凡氏综合征人类多能干细胞系。这些干细胞已被用于体外模拟主动脉病、骨骼异常和心肌病。这些模型能够重现患者中也观察到的疾病的主要特征。使用多能干细胞将有助于揭示疾病机制并确定马凡氏综合征的新治疗策略。
马凡氏综合征的人类干细胞模型
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