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约翰霍普金斯基因组学 DNA 诊断实验室
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病，通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的，这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为，亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传，这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
控制1,000的基因组区域... -cgspace
末端干旱是影响硬脂小麦的最常见和毁灭性的气候应力因素之一（Triticum Durum Desf。）全球生产。这种作物的野亲戚被认为是适应这种压力的有用等位基因的巨大潜在来源。嵌套的缔合映射（NAM）面板是用作为经常父母的摩洛哥型摩洛哥型“ nachit”生成的，该品种源自甲状腺菌素，并以其较大的晶粒尺寸而闻名。将其重新组合为三个源自双甲状腺菌，芳香霉菌和aegilops speltoides的顶级表现，总共426个近交子。在八个环境（叙利亚，黎巴嫩和摩洛哥）中评估了该NAM，在两个农作物季节中经历了不同程度的终末水分胁迫。我们的结果表明，干旱压力平均导致41％的收益率损失，而1,000内核重量（TKW）是适应它的最重要特征。具有25K特征基因阵列的基因分型导致共有的图1,678个多态性SNP，涵盖了1,723 cm与参考“ SVEVO”基因组组装相符的1,723 cm。亲属关系区分了与原始父母相匹配的三个进化枝的后代。总共将18个稳定的定量性状基因座（QTL）鉴定为控制各种性状，但独立于空转时间。最重要的基因组区域被命名为q.icd.nam-04，q.icd.nam-14和q.icd.nam-16。在第二个种质面板中进行的等位基因研究确认在所有三个基因座上携带正等位基因的平均TKW优势在干旱条件下进行了现场测试时的平均TKW优势。下面的SNP被转换为具有特异性PCR（KASP）标记的高素质等位基因，并在第三个种质集合中成功验证，在此中，在水分胁迫下，TKW的表型变化的19％。这些发现确认了关键基因座的识别，用于从野生亲戚中得出的干旱适应性，现在可以通过分子繁殖很容易利用。
转化基因组学的临床混合基因组外显子组（CBGE）
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下，他们最近推出了Catalyst，该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解，重点是服务不足的社区。
编码淋巴细胞寄托受体CD44的基因组结构至少揭示了12个剪接外显子
摘要CD44分子已知表现出大小的异质性，这既归因于替代剪接和差异糖基在繁殖域内的差异糖基化。尽管从cDNA测序中部分推断出了几个替代外显子的存在，但据我们所知，尚未描述CD44基因的精确内含子外观。在本研究中，我们描述了人类CD44基因的结构，该基因至少包含19个外显子DNA的大约50个基因酶。我们已经确定了10个在细胞外域内的剪接外显子，包括1个以前没有报道的外显子。除了整个外显子的cluson或辩解外，还通过在单个外显子2中的内部剪接供体和受体位点的uztion产生更多的多样性。先前报道的细胞质结构域的变异表明是由2个外显子的替代剪接引起的。CD44的基因组结构揭示了显着的复杂性，我们证实了替代剪接作为CD44分子中结构和功能多样性的基础的作用。
基因组，转录组和代谢组分析的氨基化albus albus提供了对南部疫病病原体的进化和抗性的见解
结果和讨论：在这里，我们组装并注释了A. albus的完整基因组，提供了一个染色体级的组件，总基因组大小为5.94 GB，而Cortig N50为5.61 MB。A. albus基因组组成了19,908个基因家族，其中包括467个独特的家族。与A. konjac相比，A. albus的基因组大小稍大，可能受到了最近的全基因组重复事件的影响。转录和代谢分析揭示了参与苯基 - 丙型生物合成的差异表达基因（DEG）和差异积累的代谢产物（DEG）的显着富集，植物激素信号传递，苯基丙氨酸代谢，苯丙氨酸的代谢和生物合成的生物合成，苯基烷胺，Tyroptanin和Tyropt。这些发现不仅提高了对A. albus的遗传和进化特征的理解，而且还为未来研究Konjac对南部疫病疾病的抗性机制的研究奠定了基础。
昆虫害虫防治的基因组方法
如何申请 主席和主管当局转发的规定格式的完整申请表应在 2023 年 7 月 5 日或之前通过电子邮件发送至新德里 ICAR-IARI 昆虫学部课程协调员，电子邮件 ID：labnumber54@gmail.com。 申请表可从 IARI 网站 https://www.iari.res.in 或 NAHEP-CAAST 网站（https://nahep-caast.iari.res.in）下载。 选定的候选人将在 2023 年 7 月 25 日之前通过邮件通知。 谁可以参加 ICAR 视为大学/SAU/CAU/CU/其他 UGC 认可的大学和研究机构的硕士和博士生有资格申请。 该培训计划最多选拔 25 名参与者。 注册费：无需支付注册费；该计划完全由 NAHEP-CAAST TRAVEL 赞助。 组织者将根据规范提供旅行津贴。 入选学员仅有资格获得卧铺/AC III 级票。 学生应自行安排在所有工作日上午 9:00 到达培训地点。 餐饮和住宿 将为外部学生提供餐饮和住宿。 课程期间将提供茶和小吃，费用将从培训预算中支付。 重要日期： 培训日期：2023 年 9 月 12 日至 22 日 申请截止日期：2023 年 7 月 5 日 选拔通知：2023 年 7 月 25 日。
番茄功能基因组学研究职位
在番茄基因组资源库 (https://lifesciences.uohyd.ac.in/rtgr/)，这是一个 DBT SAHAJ 国家设施和 DBT 生物技术卓越与创新中心 (CEIB)：“番茄基因组工程计划支持”，我们正在研究番茄功能基因组学，涉及基因组编辑、全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学以及 TILLING 方法来操纵番茄果实成熟。该小组目前的目标是分离番茄果实中番茄红素、β-胡萝卜素 (维生素原 A)、叶酸含量高的番茄突变体，并改善番茄植株的结构。有关该小组的最新出版物，请参阅（新植物学家 2023 https://doi.org/10.1111/nph.19510、植物科学前沿 2023 https://doi.org/10.3389/fpls.2023.1290937，园艺研究，2023，10：uhac235，https://doi.org/10.1093/hr/uhac235，植物杂志2022 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15925；植物科学2022 https://doi.org/10.1016/j.plantsci.2022.111177；植物杂志2021 106：844-861。https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15206；植物杂志2021 106：95-112。 https://doi.org/10.1111/tpj.15148；等等）。
Portillo诉Nebula Genomics，Inc。等。 -1：24-CV-09894
3 45 CFR 160.103。该调节将“基因检测”定义为“人类DNA，RNA，染色体，蛋白质或代谢产物的分析，如果分析检测到基因型，突变或染色体变化。”此外，“基因服务”被定义为“（1）基因检测； （2）遗传咨询（包括获得，解释或评估遗传信息）；或（3）遗传教育。” 4 https://nebula.org/whole-genome-sequencing-dna-test/（上次查看2024年10月2日）。