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基于学习的深度学习诊断猫型心肌病
猫型心肌病（HCM）是一种常见的心脏病，影响了所有猫的10-15％。带有HCM的猫表现出呼吸困难，嗜睡和心杂音；此外，猫HCM也可能导致猝死。在各种方法和指数中，射线照相和超声检查是猫HCM诊断的黄金标准。但是，仅使用射线照相就只能达到75％的精度。因此，我们使用231个猫（143 hcm和88 normal）的腹侧放射线图培训了五个残留体系结构（Resnet50V2，Resnet152，InceptionResnetV2，MobilenEtV2和Xception），并研究了用于诊断Finely Finely HCM HCM的最佳体系结构。为了确保数据的普遍性，X射线图像是从5个独立机构获得的。此外，测试中使用了42张图像。测试数据分为两个；在预测分析中使用了22片射线照相图像，并在评估窥视现象和投票策略的评估中使用了20个X射线照相图像。结果，所有模型的精度> 90％； RESNET50V2：95.45％； Resnet152：95.45; InceptionResnetv2：95.45％； Mobilenetv2：95.45％和Xception：95.45。此外，将两种投票策略应用于五个CNN模型； SoftMax和多数投票。因此，SoftMax投票策略在合并的测试数据中达到了95％的精度。我们的发现表明，使用残留体系结构的自动学习系统可以帮助兽医放射科医生筛选HCM。
一种新型的剪接站点FHOD3创始人变体是巴尔干人群中肥厚性心肌病的常见原因 - 同类研究
肌节蛋白基因中的创始人变体占肥厚性心肌病（HCM）患者的疾病的相当比例。然而，有关非sarcomeric蛋白基因中的创始人变体的信息，例如最近才与HCM相关的FHOD3，仍然很少。在这项研究中，我们对134个概率的外显子组测序数据进行了复古分析，该数据具有HCM的复发性病原变体。我们发现了一种新型的病原变体C.1646+2T> C中的FHOD3中的杂合状态中的八个Proband中的杂合状态，并证实了其在七个添加亲戚中的存在。患有这种变体的人在疾病发作时具有广泛的年龄（4-63岁）。未观察到不良心脏事件。单倍型分析表明，具有这种变体的个体在周围具有大约5 Mbp的基因组区域，证实了变体的创始人效应。fhod3 c.1646+2t> c估计在居住在巴尔干地区的一个共同祖先中，在58代（95％CI：45-81）中出现。创始人FHOD3 c.1646+2t> c变体是我们同类HCM患者的第二大常见遗传变异，发生在16％的患有HCM的遗传原因的概率中，该概率比当前估计的0.5-2％的Causal FHOD3变量的比例高。我们的研究扩大了对HCM遗传原因的理解，并可能改善了这种情况的诊断，尤其是在巴尔干的患者中。
肥厚型心肌病治疗的创新
肥厚性心肌病 (HCM) 因其异质性表型和临床病程而具有复杂的诊断和预后挑战。人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 技术有望改变心电图 (ECG) 在 HCM 诊断、预后和管理中的作用。人工智能（包括深度学习 (DL)）使计算机能够从数据中学习模式，从而开发出能够分析心电图信号的模型。卷积神经网络等 DL 模型在准确识别心电图中与 HCM 相关的异常方面表现出了良好的前景，超越了传统的诊断方法。在诊断 HCM 时，ML 模型在区分 HCM 和其他心脏病方面表现出很高的准确性，即使在心电图结果正常的情况下也是如此。此外，人工智能模型通过预测导致心脏猝死的心律失常事件和识别有心房颤动和心力衰竭风险的患者，增强了风险评估。这些模型结合了临床和影像数据，提供了对患者风险状况的全面评估。挑战依然存在，包括需要更大、更多样化的数据集来提高模型的通用性并解决罕见事件预测中固有的不平衡问题。尽管如此，人工智能驱动的方法有可能通过根据个体患者风险状况提供及时准确的诊断、预后和个性化治疗策略来彻底改变 HCM 管理。本综述探讨了人工智能在 HCM 心电图分析中的当前应用前景，重点关注人工智能方法的进步及其在 HCM 护理中的具体应用。© 2024 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY 许可开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）
与患者谈论肥厚性心肌病
•HCM是最常见的遗传性心脏疾病。•通常以常染色体优势模式继承，但不需要HCM的家族史。•许多人不知道自己拥有它或携带遗传易感性。•HCM可以以不同程度的严重程度显示出大不相同的表现，即使在同一家族的成员中也是如此。•某些HCM的情况是非孟德尔式的，可能是由多基因风险等位基因和非遗传因素（例如老年，高血压，代谢综合征和肥胖症）组合而产生的。•人们在休息时可能是非刺激性的，但会因运动而变得阻碍性，因此，作为常规评估的一部分，患者进行运动压力超声心动图很重要。•有各种表型和结构性亚型可以为遗传风险和治疗提供依据。•儿童和成人患者之间的SCD风险分层存在重要差异。
2024 年哥伦比亚大学博士后研究研讨会
第 1 场 | 下午 1-2:30 1 Akita, Keitaro 医学（心脏病学）副研究员 “使用血浆转录组学预测肥厚型心肌病患者的心力衰竭住院治疗” 背景：肥厚型心肌病 (HCM) 通常导致心力衰竭 (HF) 住院治疗。但尚未建立预测 HCM 患者 HF 住院治疗的方法。此外，导致 HCM 患者 HF 住院治疗的潜在分子机制仍不清楚。目标：使用血浆转录组学分析预测 HCM 患者的 HF 住院治疗，并确定随后经历 HF 住院治疗的患者中失调的信号通路。方法：在这项针对 HCM 患者的前瞻性、多中心队列研究中，我们对 375 名 HCM 患者的 3,740 个小非编码 RNA 进行了血浆转录组学分析。结果是因 HF 导致的计划外住院治疗。我们使用来自一个机构的数据（训练集，n=261）开发了一个基于转录组学的模型，并使用线性判别分析来预测 HF 住院治疗。我们测试了来自另一个机构的样本（测试集，n=114）的预测能力。最后，我们对微小 RNA 进行了通路分析，显著（即名义 P<0.05）预测了 HF 住院治疗。结果：在 2.6 年的中位随访期内，训练集中共有 37 名患者（14%）和测试集中 15 名患者（13%）随后经历了 HF 住院治疗。基于转录组学的模型的受试者工作特征曲线下面积在测试集中为 0.86（95% CI 0.75–0.96）。通路分析表明，在随后经历 HF 住院治疗的 HCM 患者中，mTOR 和 JAK-STAT 信号通路显着失调。
CMYBP-C在肥厚性心肌病中：基因疗法和小分子创新
肥厚性心肌病（HCM）是由肉瘤蛋白变异引起的心脏遗传疾病，破坏了心肌功能，导致超收缩，肥大和脂质。最佳心脏功能依赖于控制薄和厚的纤维蛋白的精确配位，这些蛋白质控制了时间，细胞力的产生和放松的幅度，以及体内收缩和舒张功能。肉瘤蛋白，例如心脏肌球蛋白结合蛋白C（CMYBP-C）通过调节肌动蛋白相互作用，在心肌收缩功能中起着至关重要的作用。CMYBP-C中的遗传变异是HCM的常见原因，强调了其在心脏健康中的重要性。本综述探讨了HCM和HCM转化研究的迅速前进的分子机制，包括针对肌节功能的基因疗法和针对小分子的干预措施。我们将重点介绍新的方法，包括使用重组AAV载体和针对肌节功能的小分子药物的基因治疗。
利用人工智能 (AI) 寻找人才
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心脏淀粉样蛋白的放射学检测：MRI 与病理相关性
图 6. HCM。一名患有高血压、冠状动脉疾病、主动脉瓣关闭不全、呼吸困难和 AL 淀粉样变性的老年患者。LVEF 呈高动力性，LV 增厚，隔膜最大增厚 21 毫米（A、B）。基底外侧壁中部心肌 LGE 强烈（C），基底隔膜、下壁和侧壁上 LGE 融合较弱（D）。无 LVOT 阻塞和 LGE 基底优势模式有利于淀粉样变性。然而，高动力 EF、低 LV 收缩末期容积、正常 ECV 以及血池和心肌之间的良好对比度有利于严重 LVH/HCM。虽然在 HCM 中可以看到替代性纤维化，但广泛的 LGE 会降低 LV EF。心内膜心肌活检未发现淀粉样变性。分散的心肌细胞肥大灶和明显的间质纤维化有利于 HCM。
了解家族性肥厚型心肌病的遗传和分子基础以及该病基因治疗的当前趋势
肥厚性心肌病 (HCM) 是一种遗传性心肌细胞疾病。研究表明，70% 的这种疾病是由各种肌节基因的不同突变引起的。本综述旨在讨论导致 HCM 发展的几种基因突变、表观遗传因素和信号转导通路。此外，本文还阐述了基因疗法的最新进展及其对治疗这种疾病的意义。我们首先讨论 HCM 中的创始突变及其对强力冲程产生的影响。本文重点介绍了表观遗传学中较少探索的领域，包括甲基化、乙酰化以及不同微小 RNA 在心肌肥大发展中的作用。详细阐述了导致基因转录的信号转导通路，进而导致心肌纤维蛋白质合成增加。最后，我们讨论了导致心力衰竭病理生理宏观事件的微观事件、基因治疗模型的当前实验试验以及成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 2 型系统蛋白。我们最后强调需要对 HCM 患者的表观基因组学和基因治疗实验设计进行更多研究。本综述重点介绍 HCM 从初始突变到表型表达的发展过程以及心肌肥大发展中的各种干预点。
低渗透性肌节变异导致肥厚性心肌病的附加风险
结果：在 6045 名患者和 1159 种独特的肌节基因变异中，发现了 12 种 LowSV。LowSV 在一般人群中很常见（1:350），在 HCM 中适度富集（总比值比，14.9 [95% CI，12.5–17.9]）。单独的 LowSV 与 HCM 诊断年龄较大和不良事件较少有关。然而，LowSV 与致病性肌节变异相结合会导致更高的发病率（例如，综合不良事件风险比，5.4 [95% CI，3.0–9.8] 对比单一致病性肌节变异，2.0 [95% CI，1.8–2.2]；P <0.001）。已验证 2 个特定 LowSV 的中等功能影响——MYBPC3 c.442G>A（部分剪接增益）和 TNNT2 c.832C>T（对收缩力学的中等影响）。对普通人群的心脏磁共振成像分析显示，12 个 LowSV 中有 5 个与 HCM 邻近特征显着相关，但无明显 HCM。