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Mendelian随机分析发现因果关系...
越来越多的证据表明，精神疾病中大脑结构连接素异常，但因果关系仍然没有被逐渐解散。我们进行了双向两样本的孟德尔随机分析（MR）分析，以研究206个白物连通性表型（n = 26,333，UK Biobank）和13个主要精神病学疾病（n = 14,307至1,222,882）之间的因果关系。正向MR分析确定了遗传上预测的五种白质结构连通性表型对六种精神疾病的因果关系，并且关联是显着或暗示性的。例如，左 - 半球额叶控制网络与右左右默认模式网络之间的结构连通性与自闭症谱系障碍的风险显着呈负相关，而右 - 半球前层控制网络和海马型的结构连通性的增加与厌食症的厌食症和厌食症的使用显着相关。反向MR分析揭示了两种精神疾病的风险与四种不同的白色含量结构连通性表型之间的因果关系。例如，发现神经性厌食症的敏感性与左 - 半球视觉网络和粒子之间的结构连通性有显着负相关。这些发现为精神疾病的病因提供了新的见解，并突出了在大脑结构连接水平上早期检测和预防的潜在生物标志物。
Pomodoro技术对学生Mendelian遗传学的影响
最近，关于在不同专业领域使用基于大脑的教学策略来提高生产率的各种主张，从与业务相关的工作到教育领域（Wang等，2010； Shammas，2019）。The course "Learning how to Learn" by McMaster University and the University of California defined brain-based teaching as the strategy that engages the focused, pre-frontal cortex brain area and diffused mode, the rest of the cerebrum simultaneously resulting in stronger neural connections, more meaningful learning experiences and enhanced memory storage in an educational context (Jensen, 2005; Sousa, 2016) .Saleh＆Mazlan（2019）发现，神经认知学习刺激了参加物理课的学生的概念理解和掌握。此外，它还决心在科学课程中影响知识保留（Ozden＆Gultekin，2008）。Sani等人的研究。 （2019）表明，与讲座策略相比，诸如脑健身房和思维映射等策略显着增加了学生对学生的认知领域（记住，理解和分析）；有利于神经认知策略的这种显着差异已通过多项研究确定（Uzezi＆Jonah，2017； Sani等，2019）。Sani等人的研究。（2019）表明，与讲座策略相比，诸如脑健身房和思维映射等策略显着增加了学生对学生的认知领域（记住，理解和分析）；有利于神经认知策略的这种显着差异已通过多项研究确定（Uzezi＆Jonah，2017； Sani等，2019）。
双样本孟德尔随机化研究的结果
简介：2 型糖尿病是世界范围内的主要健康问题，具有多种风险因素。观察性研究表明，奶酪消费与 2 型糖尿病有关，但目前尚不清楚这种关系是否是因果关系。为了评估这种关系，我们进行了一项双样本孟德尔随机化 (MR) 研究。材料和方法：奶酪摄入量统计数据来自英国生物样本库，2 型糖尿病的公开全基因组关联研究 (GWAS) 来自 IEU OpenGWAS、FinnGen 生物样本库、EBI GWAS 和日本生物样本库。主要方法是采用逆方差加权法的汇总荟萃分析。敏感性分析包括 MR-Egger 回归、加权中位数、加权众数和留一法。因果关系的 MR 估计值报告为比值比 (OR) 和 95% 置信区间 (CI)。结果：在固定和随机效应模型的汇总荟萃分析中，奶酪摄入量每增加一个标准差，2 型糖尿病的综合 OR 分别为 0.58（95% CI：0.50–0.68，p < 0.001）和 0.50（95% CI：0.32–0.78，p = 0.003）。敏感性分析表明，没有水平多效性（所有 p > 0.05），但存在异质性（所有 p < 0.05）。结论：我们发现适量食用有益的奶酪可以降低 2 型糖尿病的风险。这些发现表明，增加适合人类的奶酪摄入量可能有助于预防和控制 2 型糖尿病。
孟德尔随机化研究药物作用的演变
蛋白质是大多数药物靶点；因此，影响编码这些蛋白质的基因功能或表达的遗传变异可用作研究药理学上扰乱相应蛋白质药物靶点的影响的替代指标 [1]。通过减数分裂和受孕随机分配遗传变异意味着个体遗传的基因型通常不受环境混杂因素或反向因果关系的影响，类似于随机对照试验中的治疗分配。假设遗传替代指标只能通过其对蛋白质药物靶点的影响而不是某些多效性途径来影响结果，那么与结果的遗传关联可以作为药物靶点扰动对该结果的潜在影响的证据。这一范式催生了“药物靶点孟德尔随机化”领域，十多年来，该领域一直用于确定临床试验设计的优先级 [2]。在 Yarmolinsky 和同事发表于 PLOS Medicine 的附带研究中 [ 3 ]，他们确定了基因变异来代表不同类别抗高血压药物的作用，并利用药物靶标孟德尔随机化分析来探索其对常见癌症亚型风险的影响。
管理孟德尔随机化研究的指数增长
1. Davey Smith G、Ebrahim S。“孟德尔随机化”：遗传流行病学能否有助于理解疾病的环境决定因素？Int J Epidemiol。2003；32(1)：1 – 22。https://doi.org/10.1093/ije/dyg070 2. Davey Smith G、Ebrahim S。20 年后孟德尔随机化：如何避免傲慢，同时取得更多成就？Lancet Diabetes Endocrinol。2024；12(1)：14 – 7。https://doi.org/10.1016/S2213-8587 (23)00348-0 3. Davies NM、Holmes MV、Davey Smith G。阅读孟德尔随机化研究：临床医生指南、词汇表和清单。BMJ。 2018；362：k601。https://doi.org/10.1136/bmj.k601 4. Wootton RE、Richmond RC、Stuijfzand BG、Lawn RB、Sallis HM、Taylor GMJ 等人。终生吸烟对抑郁和精神分裂症风险的因果关系证据：孟德尔随机化研究。心理医学。2020；50(14)：2435 – 43。https://doi.org/10. 1017/S0033291719002678 5. Liu Y、Elsworth B、Erola P、Haberland V、Hemani G、Lyon M 等人。EpiGraphDB：用于健康数据科学的数据库和数据挖掘平台。生物信息学。 2021；37(9)：1304 – 11。https://doi.org/10. 1093/bioinformatics/btaa961 6. Khouja JN、Wootton RE、Taylor AE、Davey Smith G、Munafò MR。吸烟遗传易感性与年轻人使用电子烟的关系：一项队列研究。PLoS Med。2021；18(3)：e1003555。https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1003555 7. Lawlor DA、Tilling K、Davey SG。病因流行病学中的三角测量。Int J Epidemiol。2017；45(6)：1866 – 86。https://doi.org/ 10.1093/ije/dyw314
在线孟德尔在动物中的继承（Omia）：遗传...
Omia（Nicholas等人 2024）是一种免费的，精心策划的在线知识基础，可为用户提供有关脊椎动物中已知功能变体的最新摘要信息，以及有关已知遗传疾病和其他继承性状的背景信息。 OMIA is modelled on and reciprocally hyperlinked to Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, Online Men delian Inheritance in Man, 2024 ), and provides further links to PubMed and Gene records at the National Center for Bio technology Information (NCBI, Sayers et al. 2024），授予欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl（Mar Tin等人 2023），最近引入了与蒙多疾病本体论的联系（Mondo，Vasilevsky等人。 2022）和脊椎动物本体论（VBO，Mullen等人 2024）。Omia（Nicholas等人2024）是一种免费的，精心策划的在线知识基础，可为用户提供有关脊椎动物中已知功能变体的最新摘要信息，以及有关已知遗传疾病和其他继承性状的背景信息。OMIA is modelled on and reciprocally hyperlinked to Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, Online Men delian Inheritance in Man, 2024 ), and provides further links to PubMed and Gene records at the National Center for Bio technology Information (NCBI, Sayers et al.2024），授予欧洲生物信息学研究所（EBI）的Ensembl（Mar Tin等人2023），最近引入了与蒙多疾病本体论的联系（Mondo，Vasilevsky等人。2022）和脊椎动物本体论（VBO，Mullen等人2024）。
糖尿病、血糖特征和脑血管病：孟德尔
所有作者的附属信息：Marios K. Georgakis，医学博士，哲学博士，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医院中风和痴呆症研究所，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学系统神经科学研究生院；Eric L. Harshfield，哲学博士，英国剑桥大学临床神经科学系中风研究组；Rainer Malik，哲学博士，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医院中风和痴呆症研究所；Nora Franceschini，医学博士，公共卫生硕士，美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院流行病学系；Claudia Langenberg，医学博士，哲学博士 5，英国剑桥大学 MRC 流行病学部；Nicholas J. Wareham，医学博士，哲学博士，英国剑桥大学 MRC 流行病学部； Hugh S. Markus，医学博士、F 医学科学博士、英国剑桥大学临床神经科学系中风研究组；Martin Dichgans，医学博士，德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医院中风与痴呆症研究所；德国慕尼黑系统神经病学集群 (SyNergy)；德国慕尼黑神经退行性疾病中心 (DZNE)
药物靶标孟德尔随机化分析支持降低血浆
此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 1 月 23 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.01.23.24301541 doi: medRxiv preprint
药物靶点孟德尔随机化支持载脂蛋白 C3 降低 1
此预印本的版权所有者此版本于 2023 年 11 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.11.04.23298088 doi: medRxiv preprint