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常染色体隐性肺表面活性物质代谢障碍 III：临床病例报告
一名 4 个月大的女婴，最近 2 周出现呼吸窘迫和口服摄入量减少，SpO2 为 84%。开始静脉注射抗生素氨苄西林+氯唑西林和头孢噻肟，并给予补充氧气，使 SpO2 改善至 97%。全血细胞计数显示白细胞计数升高，胸部 X 线摄影显示 RTI 降低。免疫缺陷检查正常。MTB Gene Xpert 和真菌菌丝均为阴性。胸部 HRCT 显示右上叶前段和后段以及双侧下叶上段和基底段呈斑块状亚段/胸膜下肺不张改变。患者的基因研究测试已送往德国。第 21 天，血氧饱和度开始下降。第 38 天，基因研究报告提到 ABCA3 基因中存在纯合的可能致病变异，导致诊断为常染色体隐性 SMDP3。孩子于第45天死亡。
解脂耶氏酵母Γ-癸内酯代谢关键基因POX3特异性敲除优化策略
摘要：γ-癸内酯作为重要的香料原料，在食品工业中有着广泛的应用。6个过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶（POX）是解脂耶氏酵母中γ-癸内酯代谢的限速酶，但该家族各成员的功能均存在诸多未解决的问题，限制了γ-癸内酯的菌株优化和工业产能效率。本研究在对POX1~POX6的ORF及Flanking序列保守性分析的基础上，基于Cre/LoxP系统设计特异性较高的基因敲除验证引物，基于CRISPR/Cas9系统筛选出2个特异性较高的靶位，实现解脂耶氏酵母POX3基因的特异性敲除，旨在探究POX3的功能，进而细化γ-癸内酯的生产工艺。该研究结果为γ-癸内酯的微生物生产能力提供了新的基因工程设计思路，深入揭示POX基因家族的功能，有助于优化γ-癸内酯的生产效率，为工业化应用奠定理论基础。
第15届国际新陈代谢错误国际大会...
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糖尿病 肥胖 代谢
1. Chaudhuri A、Ghanim H、Arora P。改善糖尿病肾病肾脏和心血管结局的残余风险：对最近试验的病理生理学、机制和证据的回顾。糖尿病、肥胖、代谢。2022；24(3)：365-376。2. Rossing P、Caramori ML、Chan JCN 等人。KDIGO 2022 慢性肾脏病糖尿病管理临床实践指南执行摘要：基于快速出现的新证据的更新。肾脏国际。2022；102(5)：990-999。3. Neuen BL、Ohkuma T、Neal B 等人。卡格列净对不同水平白蛋白尿患者肾脏和心血管结局的影响：来自 CANVAS 计划的数据。美国肾脏学会杂志。 2019;30(11):2229-2242。4. Bakris GL、Agarwal R、Anker SD 等人。Finerenone 对 2 型糖尿病慢性肾病结果的影响。N Engl J Med。2020；383(23):2219-2229。5. Heerspink HJL、Karasik A、Thuresson M 等人。真实世界临床实践中使用 SGLT2 抑制剂相关的肾脏结果（CVD-REAL 3）：一项多国观察性队列研究。柳叶刀糖尿病内分泌学。2020；8(1):27-35。6. Aggarwal R、Chiu N、Bhatt DL。DAPA-CKD 在美国的普及性。Circ Cardiovasc Qual Outcomes。 2021；14(7)：e007875。7. 肾脏疾病：改善全球预后糖尿病工作 G. KDIGO 2020 慢性肾脏病糖尿病管理临床实践指南。肾脏国际。2020；98(4S)：S1-S115。8. Gaede P、Vedel P、Parving HH、Pedersen O. 强化多因素干预对 2 型糖尿病患者和
ACSBG1 在脑脂质代谢和 X 连锁肾上腺脑白质营养不良发病机制中的作用：来自基因敲除小鼠模型的见解
摘要：“泡泡糖”酰基辅酶 A 合成酶 (ACSBG1) 是小鼠大脑发育过程中脂质代谢的关键因素，可促进长链脂肪酸 (LCFA) 的激活及其与对大脑功能至关重要的脂质种类的结合。ACSBG1 将 LCFA 转化为酰基辅酶 A 衍生物，支持重要的代谢过程。缺乏 ACSBG1 的果蝇突变体表现出神经退化，并且极长链脂肪酸 (VLCFA) 水平升高，这是人类 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (XALD) 的特征。为了探索 ACSBG1 的功能和作为 XALD 治疗靶点的潜力，我们创建了 ACSBG1 敲除 (Acsbg1 − / − ) 小鼠并检查了其在发育过程中对大脑 FA 代谢的影响。从表型上看，Acsbg1 − / − 小鼠与野生型 (wt) 小鼠相似。 ACSBG1 表达主要出现在 XALD 病理受影响的组织中，即大脑、肾上腺和睾丸。ACSBG1 耗竭并未显著降低这些组织类型中的总 ACS 酶活性。在成年小鼠大脑中，ACSBG1 表达在小脑中最高；在生命第一周内检测到的低水平此后急剧增加。出乎意料的是，Acsbg1 − / − 与 wt 小鼠相比，小脑中的饱和 VLCFA 水平较低，而不是较高，尤其是在一周龄之后。野生型和 Acsbg1 − / − 小鼠的单不饱和 ω 9 FA 和多不饱和 ω 3 FA 水平的发育变化也不同。ACSBG1 缺乏会影响几种小脑 FA 代谢酶的发育表达，包括合成 ω 3 多不饱和 FA 所需的酶，ω 3 多不饱和 FA 是生物活性信号分子（如二十烷酸和二十二碳烯酸）的前体。膜脂质 FA 组成的这些变化可能会影响膜流动性，从而影响身体对炎症的反应。我们得出结论，尽管有令人信服的间接证据，但 ACSBG1 不太可能直接导致 XALD 病理，从而降低了其作为治疗靶点的潜力。相反，应进一步研究 ACSBG1 敲除对由二十烷酸和/或二十二碳烯酸调节的过程的影响。
加入Zoom会议 - 代谢的变革性研究
讨论1。CCD项目更新 - Greg Pietsch总结了该项目，该项目获得了Neuronascent Inc.的10,000美元赠款。这项研究的目的是评估阿拉斯加内部狗中CCD的普遍性。Trim在派克（Pike）的登陆处赞助了今天晚上（2.20.2024）的活动，以提高对当地兽医中CCD项目的认识，并引入诊断技术，例如测试CADES问卷，以测试CCD的行为症状。我们有10位当地兽医及其员工签约参加。Trim的目标是建立一个当地兽医的网络，这些网络将CADES问卷作为评估的一部分，并可以为这项研究提供合格的犬类患者。我们想招募有兴趣追踪中型狗的兽医，在8至11年之间，这表明CCD的症状（焦虑，功能丧失，厌食，厌食，脏，脏，重复行为等。），类似于阿尔茨海默氏病。CCD是一种神经退行性疾病，估计会影响30％的老狗。我们的目标是使用MRI扫描两只狗，该MRI根据CADES问卷的结果来确定温和至中度，以建立基线。MRI将在三年研究期间跟踪海马体积的变化，并鉴定出CCD血液生物标志物的血液作业结果。所有者不必为研究的一部分支付身体检查或测试费用，因为赠款资金将涵盖。所有者将接受使用厌食测试的培训，以评估项目期间狗气味能力的变化。2。格雷格还引用了有关CCD项目的最新新闻发布。它们包括出现在UAF新闻和信息中的新闻稿，KUAC无线电采访以及第三次面试计划为KTVF新闻进行。这些新闻项目发布在Trim的网站上。Promislow博士向TAC更新了有关狗老化项目的信息，以及他最近的职业生涯。他在塔夫茨大学的让·梅耶USDA人类营养研究中心担任高级科学家的新职位。UW的狗老化项目正处于NIH资助的最后一年。他们的最后一次NIH U19提交没有资助，该计划是在2024年5月重新提交。将有一个10个小时的时期，狗老化项目将没有NIH资金。为了保持该计划的活力，Promislow博士和其他研究人员创建了非营利性狗老龄化研究所，如果成功的话，该研究所将通过较小的赠款，私人捐助者和公司赞助，以支持狗的老化项目和相关的犬科研究，以使该项目保持直到NIH U19赠款的资金。Promislow博士指出，一些研究人员可能是阿拉斯加CCD项目的良好联系。Stephanie McGrath和她的帖子Doc都参与了科罗拉多大学的犬类研究，并具有使用MRI成像的经验。此外，威斯康星大学还有一位兽医眼科医生，他对眼睛的神经变性感兴趣，可能是一个很好的资源。阿拉斯加和怀俄明州在NIH资金方面比美国的任何其他州使用犬类模型及其与Trim的翻译重点相吻合 - 凯利描述了鞋底赠款的目的是建立生物医学研究的基础设施，并自从柯布雷（Cobre）开始以来就汇总了Trim的发展。Trim从Hibernation作为我们的发现平台开始，发现与代谢和再生有关的适应性许多。阿拉斯加的冬眠抑制了其新陈代谢以节省能量，但在整个冬眠过程中都可以使用合成代谢途径来保持其肌肉质量和大脑，这是TRIM研究的重点。Trim的研究人员正在研究如何使用合成代谢途径来维持肌肉质量。莎拉·赖斯（Sarah Rice）与皮克里斯·达德勒斯顿（Pi Khrys Duddleston）合作，在她的鞋底资助项目中发现
热解的去酮姜黄素控制调节性T细胞的产生和胃癌代谢与2-脱氧-D-葡萄糖合作
1粘膜免疫学科，国家牙科和颅面研究所（NIDCR），美国国家卫生研究院，美国医学博士贝塞斯达卫生研究院2中国南京医学科学院肝移植和移植免疫学的南京医科大学和研究部门美国宾夕法尼亚州费城，美国7号临床肿瘤学系，日本阿基塔秋田大学医学院
糖尿病 - 肥胖代谢-2024-garg.pdf
1。英国前瞻性糖尿病研究（UKPDS）小组。与经常治疗和2型糖尿病患者发生的常见治疗和并发症的风险相比，用磺胺溶质或胰岛素进行密集的血液控制（UKPDS 33）。柳叶刀。1998; 352（9131）：837- 853。2。Holman RR，Paul SK，Bethel A，Matthews DR，Neil Haw。 2型糖尿病中密集葡萄糖控制的10年年。 n Engl J Med。 2008; 359：1577- 1589。 3。 糖尿病控制和并发症试验研究小组。 强化糖尿病的强化治疗对胰岛素依赖糖尿病的长期并发症的发育和前期的影响。 n Engl J Med。 1993; 329：977- 986。 4。 Nathan DM，Cleary PA，Backlund JY等。 糖尿病控制和糖尿病干预措施和复杂性（DCCT/EDIC）研究小组的试验/流行病学研究小组：1型糖尿病患者的强化糖尿病治疗和心血管疾病。 n Engl J Med。 2005; 353：2643- 2653。 5。 bin rakhis sa Sr，Alduwayhis NM，Aleid N，Albarrak An，Aloraini AA。 2型糖尿病患者的血糖控制：系统评价。 cureus。 2022; 14（6）：E26180。 doi：10.7759/cureus.26180 6。 Parker ED，Lin J，Mahoney T等。 2022年美国糖尿病的经济成本。 糖尿病护理。 2024; 47（1）：26-43。doi：10.2337/dci23 -0085 7。 Puckrein GA，Hirsch IB，Parkin CG等。 0377 8。Holman RR，Paul SK，Bethel A，Matthews DR，Neil Haw。2型糖尿病中密集葡萄糖控制的10年年。 n Engl J Med。 2008; 359：1577- 1589。 3。 糖尿病控制和并发症试验研究小组。 强化糖尿病的强化治疗对胰岛素依赖糖尿病的长期并发症的发育和前期的影响。 n Engl J Med。 1993; 329：977- 986。 4。 Nathan DM，Cleary PA，Backlund JY等。 糖尿病控制和糖尿病干预措施和复杂性（DCCT/EDIC）研究小组的试验/流行病学研究小组：1型糖尿病患者的强化糖尿病治疗和心血管疾病。 n Engl J Med。 2005; 353：2643- 2653。 5。 bin rakhis sa Sr，Alduwayhis NM，Aleid N，Albarrak An，Aloraini AA。 2型糖尿病患者的血糖控制：系统评价。 cureus。 2022; 14（6）：E26180。 doi：10.7759/cureus.26180 6。 Parker ED，Lin J，Mahoney T等。 2022年美国糖尿病的经济成本。 糖尿病护理。 2024; 47（1）：26-43。doi：10.2337/dci23 -0085 7。 Puckrein GA，Hirsch IB，Parkin CG等。 0377 8。年。n Engl J Med。2008; 359：1577- 1589。3。糖尿病控制和并发症试验研究小组。强化糖尿病的强化治疗对胰岛素依赖糖尿病的长期并发症的发育和前期的影响。n Engl J Med。1993; 329：977- 986。4。Nathan DM，Cleary PA，Backlund JY等。 糖尿病控制和糖尿病干预措施和复杂性（DCCT/EDIC）研究小组的试验/流行病学研究小组：1型糖尿病患者的强化糖尿病治疗和心血管疾病。 n Engl J Med。 2005; 353：2643- 2653。 5。 bin rakhis sa Sr，Alduwayhis NM，Aleid N，Albarrak An，Aloraini AA。 2型糖尿病患者的血糖控制：系统评价。 cureus。 2022; 14（6）：E26180。 doi：10.7759/cureus.26180 6。 Parker ED，Lin J，Mahoney T等。 2022年美国糖尿病的经济成本。 糖尿病护理。 2024; 47（1）：26-43。doi：10.2337/dci23 -0085 7。 Puckrein GA，Hirsch IB，Parkin CG等。 0377 8。Nathan DM，Cleary PA，Backlund JY等。糖尿病控制和糖尿病干预措施和复杂性（DCCT/EDIC）研究小组的试验/流行病学研究小组：1型糖尿病患者的强化糖尿病治疗和心血管疾病。n Engl J Med。2005; 353：2643- 2653。5。bin rakhis sa Sr，Alduwayhis NM，Aleid N，Albarrak An，Aloraini AA。2型糖尿病患者的血糖控制：系统评价。cureus。2022; 14（6）：E26180。doi：10.7759/cureus.26180 6。Parker ED，Lin J，Mahoney T等。2022年美国糖尿病的经济成本。糖尿病护理。2024; 47（1）：26-43。doi：10.2337/dci23 -0085 7。Puckrein GA，Hirsch IB，Parkin CG等。0377 8。评估胰岛素治疗的糖尿病的医疗保险受益人中葡萄糖的依从性的评估。糖尿病技术。2023; 25（1）：31-38。doi：10.1089/dia.2022。Siddiqui MH，Khan IA，Moyeen F，Chaudhary KA。在2型糖尿病中识别对治疗性依从性的障碍：一种复杂和
如何引用本文Pham M，Caglayan A（2024年7月24日）对精神分裂症和抗精神病药的全面回顾为TRE
此外，认为基因组的大区域（> 50 bp）的稀有拷贝数变体（CNV）被认为与精神分裂症有关[36]。具体而言，已经发现，根据Stefansson及其同事[37] [37] [37]，发现已发现1q21.1（GJA8基因），15q11.2（CYPFIP1基因）和15q13.3（ChRNA7基因）的缺失与精神分裂症显着相关。CNS缺失22q11.2也与精神分裂症显着相关。Arioka等。最近通过诱导的多能干细胞证明了这种遗传缺失导致中脑内蛋白激酶R样内质网激酶（PERK）的表达降低。因此，这是该缺失个体的治疗选择的潜在目标[38]。