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深情的昵称和流媒体类型对电子商务现场流媒体态度的互动效果：心理亲密关系的中介作用
遗传因素在确定人身高方面起着至关重要的作用。矮小的身材通常会影响多个家庭成员，因此，家族性矮小的身材（FSS）代表了生长障碍的显着比例。传统上，FSS被认为是代表特发性短身材的子类别（ISS）的良性多基因条件。然而，遗传研究的进步表明，FSS也可以是单基因的，以常染色体显性方式遗传，并且可能是由不同的机制引起的，包括原发性板障碍，生长激素的发音/不敏感性或通过基本内细胞内途径的破坏。这些发现强调了较远的矮个地位形式的更广泛的表型光谱，这可能与ISS表现出轻度的表现。鉴于重叠的特征和在没有基因检测的情况下与单基因FSS区分多基因的难度，一些研究人员将其重新定义为描述性术语，该术语涵盖了任何家族性地位，无论其基本原因如何。这种转变强调了诊断和管理家庭内部矮小的身材的复杂性，反映了影响人类成长的各种遗传景观。
IGF1受体抑制作用通过自噬和免疫依赖机制–
1儿科部，国家自动输入疾病和淀粉样变性中心，陶器，瓦里斯医院，凡尔赛医院，法国凡尔赛医院，2个小儿风湿病学系国家自动疾病疾病和疗程疾病疗法，司法部，chu du kremlin beriq uever sickic scipsive scricem，sickick. Kremlin Bic ˆ etre, France, 3 Pediatric Nephrology, Rheumatology, Dermatology, HFME, Hospices Civils de Lyon, National Referee Centre RAISE, & INSERM U1111, Université de Lyon, Lyon, France, 4 Department of Internal Medicine, National Reference Center for Auto-In fl ammatory Diseases and Amyloidosis, CEREMAIA, Tenon Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France, 5 Department of Pediatrics, H ˆ opital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France, 6 Department of Pediatrics, CHU de Grenoble, Grenoble, France, 7 Department of Pediatrics, H ˆ opital des Enfants, CHRU Bordeaux, Bordeaux, France, 8 Direction de La Recherche Clinique et de L '创新（DRCI）凡尔赛医院，凡尔赛，法国，9UnitéRomanded'Immuno-RhumatologiePédiatrique，Chuv，卢桑大学，洛桑，瑞士洛桑
双重挑战。子痫前期和围角座...
动脉高血压是一个严重的公共卫生问题。由于久坐的生活方式和肥胖症流行，原发性动脉高血压的患病率每年增加。但是，不应忽略继发性高血压的存在。次要高血压的一种形式是单基因高血压，这是一种基因依赖性疾病，与中度至严重的耐药性高血压以及较高的DE静态神经和心血管并发症的风险更高。应在共存水和电解质不平衡或稀有的患者中考虑，并以早熟或延迟的青春期，生长不足和脑臂状态考虑。CHAR开发特征包括水和电解质平衡的损害，最常见于低钾血症和代谢性碱中毒。鉴定具有单基因高血压的患者对于实施适当的治疗并降低并发症的风险至关重要。
单基因男性不育症的基因检测有助于对严重特发性男性不育症患者进行临床诊断
1 卢布尔雅那大学医学中心妇产科人类生殖系，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，2 卢布尔雅那大学生物技术学院，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，3 卢布尔雅那大学医学中心基因组医学临床研究所，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，4 新梅斯托大学健康科学学院，新梅斯托，斯洛文尼亚，5 卢布尔雅那大学医学院组织学与胚胎学研究所，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，6 黑山临床中心医学遗传学与免疫学中心，波德戈里察，黑山，7 贝尔格莱德大学医学院人类遗传学研究所，贝尔格莱德，塞尔维亚，8 马其顿科学与艺术学院“Georgi D. Efremov”遗传工程与生物技术研究中心，斯科普里，马其顿，9克罗地亚里耶卡大学医学院遗传教育系，10 克罗地亚里耶卡大学医学院医学生物学和遗传学系，11 克罗地亚里耶卡临床医院中心泌尿外科系，12 克罗地亚里耶卡大学医学院泌尿外科系，13 斯洛文尼亚卢布尔雅那大学医学院妇产科系
对种子休眠和发芽中的小麦III类过氧化物酶基因基因锥虫基因的功能分析
怀孕期间的产前超声检查显示出正常的胎儿发育。此外，患者的肾功能正常和血压正常。在妊娠29周时，超声揭示了最深的垂直口袋10厘米的多氢化物。在妊娠33周时，膜和子宫收缩不经常发生过早破裂。然后，进行了紧急的下部CS，并输送了一个重2200克的单个活雌性胎儿。由于呼吸窘迫，该婴儿被送入新生儿重症监护病房（NICU），并接受了补充氧气治疗，最初是通过连续的阳性气道压力（CPAP）持续一天，然后再进行鼻氧。婴儿由专门的肾脏科医生评估，其肾脏和一般检查的结果正常。因此，她出院并跟进，表现出正常的发展里程碑。请求并获得适当的书面知情同意书，并获得了本案报告的个人医学信息。
团队科学方法在全球范围内阐明单基因帕金森氏病
福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国22临床研究系，迈克尔J. 福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国23个神经遗传学实验室，美国国家卫生研究院国家卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达，美国马里兰州福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国22临床研究系，迈克尔J.福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国23个神经遗传学实验室，美国国家卫生研究院国家卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达，美国马里兰州
降低MTSS1的表达增加了肌节数，并提高了单基因DCM
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该预印本版的版权持有人于2024年8月20日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.14.24311020 doi：medrxiv Preprint
单基因疗法用于青光眼和视神经损伤
由于人口老龄化，青光眼的流行率是全球失明的第二大原因。在青光眼中，视神经和视网膜神经节细胞（RGC）的变性会导致视野缺陷和最终失明。升高的眼内压（IOP）是影响青光眼的最著名因素。然而，存在着青光眼的亚型，称为正常张力青光眼，与高IOP无关。最近的一项研究确定了涉及青光眼发病机理的各种因素，包括视网膜血流改变，谷氨酸神经毒性，氧化应激等（Shinozaki等，2024）。与年龄匹配的对照相比，青光眼患者可能表现出降低的神经营养因素，例如脑衍生的神经营养因子（BDNF）或睫状神经营养因子。研究表明，BDNF的眼内注射可以通过激活其高亲和力受体tromomyosin受体激酶B（TRKB）来挽救视神神经压伤小鼠模型（ONC）中的RGC。然而，配体依赖性激活的瞬时性质对该治疗的功效产生了限制。我们已经开发了多个系统，
综合征和单基因肥胖
摘要：肥胖是一个重要的健康问题，在过去几十年中，儿童和青少年的患病率不断增加，这已经成为现代大流行。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。 在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。 我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。 我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。 我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。 认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。 在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。 本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。